Bakgrund:
Lipidsjukdomar är en grupp heterogena tillstånd som ofta har överlappande kliniska kännetecken, t.ex. onormala nivåer av HDL, LDL eller triglycerider. Hypolipidemi kännetecknas av låga nivåer av total-, LDL- och HDL-kolesterol mätt i serum. Dessa kan orsaka komplikationer som inkluderar hypertyreoidism, återkommande infektioner och absorption av fettlösliga vitaminer. Till specifika tillstånd hör också autosomalt recessiv abetalipoproteinemi och autosomalt dominant hypobetalipoproteinemi samt hypokolesterolemi. Detta test med nästa generations sekvensering är utformat för att upptäcka mutationer i de kodande regionerna för fyra gener som är förknippade med hypolipidemi och hypokolesterolemi.

Skäl för remiss:

Abnormalt låga nivåer av totalt serumkolesterol

Klinisk presentation som stämmer överens med en lipidstörning
Positiv familjehistoria för l (riktad testning finns tillgänglig om familjär mutation är känd)
bärartestning

Metodik:

Nästa generationens sekvensering med hjälp av Illumina NextSeq 500-teknik av de fyra hypolipidemi-/hypokolesterolemi-gener som anges nedan:

Panel för hypolipidemi och hypokolesterolemi (4 gener): ANGPTL3, APOB, MTTP, PCSK9