Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked (IPEX) syndromet drabbar främst män och orsakas av problem med immunsystemet. Immunförsvaret skyddar normalt kroppen mot främmande inkräktare, t.ex. bakterier och virus, genom att känna igen och attackera dessa inkräktare och rensa ut dem ur kroppen. Immunförsvaret kan dock fungera dåligt och i stället angripa kroppens egna vävnader och organ, vilket kallas autoimmunitet. IPEX-syndromet kännetecknas av att flera autoimmuna sjukdomar utvecklas hos de drabbade individerna. Även om IPEX-syndromet kan påverka många olika delar av kroppen förekommer autoimmuna störningar som involverar tarmarna, huden och hormonproducerande (endokrina) körtlar oftast. IPEX-syndromet kan vara livshotande i tidig barndom.

Nästan alla individer med IPEX-syndrom utvecklar en sjukdom i tarmarna som kallas autoimmun enteropati. Autoimmun enteropati uppstår när vissa celler i tarmarna förstörs av en persons immunförsvar. Den orsakar svår diarré, vilket vanligtvis är det första symptomet på IPEX-syndromet. Autoimmun enteropati börjar vanligtvis under de första månaderna i livet. Den kan orsaka misslyckande med att gå upp i vikt och växa i förväntad takt (failure to thrive) och allmän svält och viktförlust (cachexia).

Personer med IPEX-syndrom utvecklar ofta inflammation i huden, så kallad dermatit. Eksem är den vanligaste typen av dermatit som förekommer vid detta syndrom och orsakar onormala fläckar av röd, irriterad hud. Andra hudsjukdomar som orsakar liknande symtom förekommer ibland vid IPEX syndrom.

Tecknet polyendokrinopati används vid IPEX syndrom eftersom individer kan utveckla flera sjukdomar i de endokrina körtlarna. Diabetes mellitus typ 1 är en autoimmun sjukdom som involverar bukspottkörteln och är den vanligaste endokrina störningen som förekommer hos personer med IPEX-syndrom. Den utvecklas vanligtvis under de första månaderna i livet och hindrar kroppen från att korrekt kontrollera mängden socker i blodet. Autoimmun sköldkörtelsjukdom kan också utvecklas hos personer med IPEX-syndrom. Sköldkörteln är ett fjärilsformat organ i nedre delen av halsen som producerar hormoner. Denna körtel är vanligtvis underaktiv (hypotyreos) hos personer med denna sjukdom, men kan bli överaktiv (hypertyreos).

Individer med IPEX-syndrom utvecklar vanligtvis andra typer av autoimmuna sjukdomar utöver de som involverar tarmar, hud och endokrina körtlar. Autoimmuna blodsjukdomar är vanliga; ungefär hälften av de drabbade individerna har låga nivåer av röda blodkroppar (anemi), blodplättar (trombocytopeni) eller vissa vita blodkroppar (neutropeni) eftersom dessa celler attackeras av immunsystemet. Hos vissa individer involverar IPEX-syndromet levern och njurarna

.