(även känd som dysbetalipoproteinemi eller resthyperlipidemi)
Hyperlipidemi typ 3 (förkortat typ 3) förekommer hos 1 på 5 000 – 1 på 10 000 personer och lipidmönstret påminner om familjär kombinerad hyperlipidemi (FCH). Typiskt sett har personer med sjukdomen en totalkolesterolnivå på mellan 7mmol/L – 10mmol/L och en triglyceridnivå på mellan 4mmol/L – 8mmol/L. Det kan också diagnostiseras genom att man hittar fettavlagringar (xanthomata) som uppträder i veck på händerna (palmara veck) och på armbågar och knän (eruptiva xanthomata). Detta tillstånd innebär en mycket hög risk för både kranskärlssjukdom och perifer kärlsjukdom som påverkar de artärer som försörjer ben, armar och större organ.
”Chylomikroner” är de partiklar som transporterar fett (i form av triglycerider från vår kost) till kroppens lagringsutrymmen. När fettinnehållet har avlägsnats krymper partikeln till vad som kallas en ”chylomikronrest”. detta är en mycket klibbig partikel och den avlägsnas normalt snabbt från blodet av levern. Apolipoprotein E (ApoE) är det protein som gör det möjligt för levercellerna att känna igen dessa triglyceridrika lipoproteiner och gör det möjligt att avlägsna dem. Typ 3 uppstår när det finns ett problem med ApoE.
Det finns tre vanliga former av ApoE. De är ApoE2, ApoE3 och ApoE4. ApoE3 är den ”normala” formen och känns lätt igen av levern och gör att chylomikronresterna snabbt kan avlägsnas. Problem med avlägsnandet av partiklar kan uppstå med ApoE2 och ApoE4.
ApoE2 har ett ”grunt handtag” som gör det svårare för leverreceptorerna att plocka upp chylomikronresterna medan ApoE4 har svårt att släppa taget om leverreceptorn. Om ApoE2-formen ärvs från båda föräldrarna kan det ske en ökning av restpartiklar i blodet vilket orsakar typ 3-tillståndet.
Behandling av tillståndet leder till att chylomikronresterna i blodet minskar och att xanthomata (fysiska tecken i huden) snabbt försvinner. I likhet med FCH kommer användningen av ett statin i kombination med ett fibrat att bidra till att förbättra funktionen av ApoE2 och kan leda till normala kolesterol- och triglyceridnivåer i de flesta fall.