Hydranencefali är en sällsynt encefalopati som inträffar inutero. Den kännetecknas av förstörelse av hjärnhalvorna som omvandlas till en membranös säck som innehåller cerebrospinalvätska och rester av cortex och vit substans 1.

Porencefali anses vara en mindre allvarlig grad av samma patologi 10.

Epidemiologi

Det här är en sällsynt sjukdom med en incidens på 0,2 % vid obduktioner av spädbarn 5. Den är vanligtvis sporadisk. I en minoritet av fallen är den en följd av det autosomalt recessiva Fowler-syndromet.

Klinisk presentation

Sjukdomen kan diagnostiseras prenatalt med hjälp av ultraljud eller fetal MRT. Det kan dock visa sig hos nyfödda med kramper, andningssvårigheter, slapphet eller decerbratställning med ett vegetativt tillstånd 5.

Associationer

• konsekvent artrogrypos
• renal aplastisk dysplasi
• polyvalvulära utvecklingshjärtfel

.

• Fowlers syndrom
• trisomi 13
• polyhydramnios

Patologi

Det finns fullständig avsaknad av hjärnhalvorna och ofta, falx. De ersätts av en säckliknande struktur som innehåller CSF och som omger hjärnstammen och de basala ganglierna 1.

Det yttre lagret består av leptomeninges medan det inre lagret av cortex och vit substans är fyllt av CSF och nekrotiskt material.

Porencefali och hydranencefali anses vara olika grader av samma patologi. Porencefali beskriver en mer lokaliserad cerebral hemisfärisk defekt, som kommunicerar med ventriklarna eller cerebralytan; den tenderar att uppträda senare i utvecklingsprocessen 10.

Etiologi

Fem etiologier har beskrivits:

• infarkt: bilateral ocklusion av det supraklinoida segmentet av de inre carotisartärerna eller av de mellersta cerebrala artärerna 3
• leukomalaci: En extrem form av leukomalaci som bildas av sammanflödet av flera cystiska håligheter 4
• diffus hypoxisk-ischemisk hjärnnekros: En extrem form av leukomalaci som bildas av sammanflödet av flera cystiska håligheter: fetal hypoxi på grund av moderns exponering för kolmonoxid eller butangas kan resultera i massiv vävnadsnekros med kavitation och resorption av nekrotiserad vävnad 1
• infektion: nekrotiserande vaskulit eller lokal förstörelse av hjärnvävnad sekundärt till intrauterin infektion, t.ex.g. kongenital toxoplasmos, cytomegalovirus och herpes simplex (HSV) infektioner 1,8
• tromboplastiskt material från en avliden sam-tvilling
  • monokorioniska tvillingar har uppvisat en mängd olika cerebrala lesioner
  • lesioner hos den mottagande tvillingen är resultatet av emboli eller tromboplastiskt material från den macererade sam-tvillingen.tvilling 4

Radiografiska kännetecken

Alla modaliteter som löser upp hjärnparenkymet kan användas för att identifiera kännetecken för hydranencefali, inklusive ultraljud (före och efter födseln), MRT (före och efter födseln) och datortomografi. MRT är den gyllene standarden.

I alla fall är de anatomiska egenskaperna desamma, även om de påvisas i varierande grad beroende på förmågorna hos varje modalitet:

• I stort sett ingen kvarvarande kortikal vävnad
  • ofta kan öar av kvarvarande vävnad som bevarats vid occipitala poler och orbitofrontala regioner
  • medial temporal vävnad identifieras, Eftersom de mediala tinningloberna försörjs av den basilariska cirkulationen 11
• bevarade thalami och posterior fossa
• falx är vanligtvis närvarande
• hemicranium är fyllt med vätska, där choroid ofta kan identifieras
• Utomatiskt ultraljud eller vaskulär avbildning visar avsaknad av mellersta cerebrala artärer

Behandling och prognos

Hydranencefali är inte förenligt med ett förlängt liv efter födseln, och det stora flertalet av de levande födda dör innan de är ett år gamla. Avbrytande av graviditet anses vanligen vara motiverat av denna anledning.

Differentialdiagnos

Allmänna bilddiagnostiska differentialöverväganden inkluderar:

• Svår obstruktiv hydrocefalus / fetal hydrocefalus 8
  • Cortex kan identifieras även om den är uttunnad
  • Makrocefali
  • Mittfeta cerebrala artärer bevarade
• Alobar holoprosencefali +/- Mycket stor dorsal cysta av holoprosencefali
  • Vanligtvis förekommer samtidigt ansiktsavvikelser i mitten av ansiktet
  • Ingen falx
  • Rester av kortikal vävnad har ofta en kopp- eller pannkaksmorfologi, smält samman över mittlinjen framifrån
• Svår öppen läpp schizencefali
  • Fokal kortikal defekt fodrad av polymikrogyisk cortex