Huntingtons sjukdom (HD) är en ärftlig, neurodegenerativ sjukdom med fysiska, kognitiva och emotionella symptom. Huntingtons sjukdom orsakas av en mutation i den gen som tillverkar det protein som kallas huntingtin. Hos personer med HD upprepas CAG-sekvensen för många gånger i början av genen. Det gör att cellerna tillverkar ett skadligt protein som kallas mutant huntingtin. Det muterade huntingtinproteinet leder till att vissa delar av hjärnan dör – särskilt caudatus, putamen och, när sjukdomen fortskrider, hjärnbarken. När hjärncellerna dör uppträder symtom i var och en av de tre komponenterna (fysiska, kognitiva och känslomässiga).

I dagsläget finns det inga läkemedel som bromsar eller stoppar utvecklingen av Huntingtons sjukdom, men det finns specifika läkemedel tillgängliga för att minska vissa av symtomen. Forskning bedrivs i Kanada och globalt för att hitta lovande behandlingar och tillvägagångssätt för att behandla HD.

Vem får HD?

Huntingtons sjukdom är en genetisk sjukdom. HD-genen är dominant, vilket innebär att varje barn till en förälder med HD har 50 % chans att ärva sjukdomen och sägs vara i riskzonen. Män och kvinnor har samma risk att ärva sjukdomen. HD förekommer hos alla raser. Symtomen uppträder vanligtvis i åldrarna 35-55 år, men sjukdomen kan uppträda hos ungdomar (under 20 år – Juvenil HD) eller äldre vuxna (Late Onset HD).

Vad är symtomen?

Symtomen varierar från person till person och i olika stadier av sjukdomen.

• Fysiska symtom: viktminskning, ofrivilliga rörelser (chorea), nedsatt koordination, svårigheter att gå, prata och svälja
• Kognitiva symtom: Svårigheter att fokusera, planera, minnas information och fatta beslut; nedsatt insikt
• Emotionella symtom: Depression, apati, irritabilitet, ångest, tvångsbeteende

Första stadierna av HD

I detta skede kan personer med HD fungera ganska bra på jobbet och i hemmet. Tidiga symtom på sjukdomen kan omfatta följande:

• Svårigheter att organisera rutinärenden eller att hantera nya situationer på ett effektivt sätt
• Minskad förmåga att minnas information och fatta beslut
• Ökat svårighetsgrad vid arbetsaktiviteter
• Minskad uppmärksamhet på detaljer
• Mycket ändrade sinnesstämningar och irritation
• Minora ofrivilliga rörelser (t.ex. ”nervös” aktivitet, fidgeting, en ryckning i lemmarna eller överdriven rastlöshet)
• Förändringar i handstilen eller svårigheter med dagliga sysslor som att köra bil

Intermediära stadier av HD

Personer med HD i det intermediära stadiet kan få allt svårare att arbeta eller sköta hushållet, men kan fortfarande klara av de flesta aktiviteter i det dagliga livet. Symtomen utvecklas med tiden och kan omfatta följande:

• Mer uppenbara ofrivilliga rörelser (chorea)
• Ökat svårighet att gå, koordination och balans
• Svårigheter att tala (talet kan bli sluddrigt) och förseningar i tankeprocessen
• Lösning av problem blir svårare
• Svårigheter att svälja
• Viktförlust

Avancerade stadier av HD

Personer i de avancerade stadierna av HD kan inte längre klara av aktiviteterna i det dagliga livet och behöver vanligtvis professionell vård. Symtomen kommer att omfatta följande:

• Minskning av ofrivilliga rörelser och ökning av styvhet
• Ökade svårigheter med att svälja
• Förmågan att kommunicera minskar, men det är fortfarande möjligt att förstå vad som sägs
• Signifikant viktnedgång

Lär dig mer om de familjetjänstprogram som HSC erbjuder.

Juvenil HD

Omkring 10 % av de personer som diagnostiseras med Huntingtons sjukdom har den juvenila formen. Vid juvenil Huntingtons sjukdom (Juvenile Huntington Disease, JHD) uppträder symtomen i barndomen eller ungdomsåren (före 20 års ålder) och tenderar att följa ett snabbare förlopp. Diagnosen av JHD är mycket svår eftersom symtomen på Juvenil HD har något annorlunda drag än den vuxna formen av sjukdomen. Chorea (ofrivilliga rörelser) är ett mycket mindre framträdande drag och kan saknas helt och hållet.
De första symptomen kan omfatta följande:

• Långsamma och stela rörelser (rigiditet) och ibland skakningar
• Svårigheter att lära sig i skolan och uppmärksamhetsstörningar
• Ökning av reaktionsbeteenden
• Krampanfall

Att ha ett team av yrkesverksamma som arbetar med personen med JHD och familjen är mycket viktigt.

Late Onset HD (diagnos efter 60 års ålder)

Det finns en stor variation i åldern för sjukdomsdebut för personer med HD. Om en diagnos erhålls efter 60 års ålder betraktas den som Late Onset HD. Kunskap om den typiska debutåldern (35-55 år) leder ibland till att läkare missar diagnosen, eftersom läkarna felaktigt tror att personen är för gammal för att utveckla HD. Late onset består av cirka 10 % av alla HD-diagnoser.

Kliniska prövningar och kritisk forskning

Det universella målet för den internationella HD-forskningsfokuseringen är att hitta behandlingar som vänder, bromsar eller förhindrar utvecklingen av HD. Huntington Society of Canada och HD Canadian-forskare är en viktig del av detta arbete och samhället har en unik roll att spela.

Kliniska prövningar är beroende av att individer och familjer som drabbats av HD deltar. HSC spelar en nyckelroll när det gäller att överbrygga relationen mellan forskare och individer genom att utbilda kanadensare om vikten av processen för kliniska prövningar, hur de kan delta och varför deras deltagande är avgörande.

HSC kommer att fortsätta att bygga en stark grund för kliniska prövningar i Kanada och arbeta i partnerskap med vårt HD-samhälle för att hitta svar.

Om du är intresserad av klinisk forskning och vill veta mer, klicka här.

Forskare anser att vi är nära tillförlitliga behandlingar; det brådskande är att utbilda så många människor som möjligt, inklusive nya uppsökande insatser i samhällen på landsbygden och i kulturellt olika samhällen

Finn kliniska forskningsplatser i hela Kanada, här.