Den här broschyren är till för att hjälpa dig att förstå vad Hemivertebra är, vilka tester du behöver och vilka konsekvenser diagnosen Hemivertebra kan få för ditt barn och din familj.
Vad är Hemivertebra?
Hemivertebra är en medfödd (finns redan från födseln) avvikelse i ryggraden där bara ena halvan av kotkroppen utvecklas. Den förekommer hos cirka 3 av 10 000 födda. Det är en vanlig orsak till medfödd skolios där ryggraden är böjd i sidled.
Hur uppstår hemivertebra?
Vår ryggrad består vanligtvis av 33 kotor som är staplade i en pelare. Vid ungefär 6 veckors gestationsålder har varje kotpelare två områden på sidorna där benet utvecklas och hårdnar, så kallade laterala ossifikationscentra. En hemivertebra uppstår när ett av dessa laterala centra inte utvecklas, vilket innebär att kotan saknar en sida. Den defekta kotan påverkar ryggradskonfigurationen genom att fungera som en kil i ryggraden, vilket leder till överdriven lateral böjning (skolios), eller för stor böjning bort från den sida där den finns.
Bör jag få fler tester gjorda?
Tester som man bör fråga om är bl.a. en fostervattenprovtagning för att undersöka om det finns problem med antalet kromosomer och vissa underliggande genetiska tillstånd. Amniocentes är ett test där en nål används för att ta en del av den vätska som omger fostret i livmodern. Andra genetiska tester kan erbjudas, till exempel Chromosomal Microarray (CMA, eller ”chip”) som tittar närmare på fostrets genetiska sammansättning, om detta finns tillgängligt.
Om Hemivertebra har beskrivits i samband med olika andra anomalier (till exempel andra avvikelser i ben och muskler, bland annat i ryggraden, revbenen och lemmarna), bör du också be om en detaljerad ultraljudsundersökning. Hemivertebra är också associerad med medfödda syndrom inklusive Jarcho-Levin, Klippel-Fiel, Aicardi syndrom och VACTERL association, så genetisk rådgivning kan vara till nytta för dig.
Vad betyder det för mitt barn efter att det är fött?
Obehandlat uppvisar 25 % av patienterna med medfödd skolios ingen utveckling, 50 % utvecklas långsamt och 25 % utvecklas snabbt under tillväxten. Behandlingen för ditt barn är ortopedisk kirurgi (ryggmärgsfusion är den bästa behandlingen). Detta utförs vanligtvis innan betydande deformitet uppstår.
Kommer det att hända igen?
Detta är osäkert och beror på om en genetisk orsak har fastställts. Det kan finnas en ökad risk för neuralrörsdefekter hos syskon, men risken skulle vara låg.
Vilka andra frågor bör jag ställa?
- Är Hemivertebran isolerad eller förknippad med andra anomalier?
- Skulle jag göra ett gentest?
- Hur ofta kommer jag att få göra ultraljudsundersökningar?
- Är det möjligt att operera efter graviditeten?
- Var ska jag föda?
- Var får barnet den bästa vården efter födseln?
- Kan jag i förväg träffa läkarteamet som kommer att ta hand om mitt barn när det föds?
Sist uppdaterad:
Sist uppdaterad: September 2019