Hemichorea-hemiballism syndrom (HCHB) beskriver en sällsynt rörelsestörning som kännetecknas av ensidig hemichorea och hemiballism.

Epidemiologi

Syndromet anses vara sällsynt, men den exakta epidemiologin beror på orsaken till HCHB.

Klinisk presentation

Patienten presenterar sig med någon eller båda av 1-4:

• hemichorea: ofrivilliga, oregelbundna, icke rytmiska rörelser på ena sidan av kroppen
• hemiballism: ofrivilliga, slungande, våldsamma rörelser på ena sidan av kroppen

Noterbart är att med tanke på att hemichorea är den kliniskt lindrigare rörelsestörningen av de två, ses vissa patienter övergå från hemiballism till hemichorea när de tillfrisknar 1.

Patologi

Syndromet tros orsakas av en skada i de basala ganglierna, närmare bestämt den subtalamiska kärnan (corpus Luysi) 1,2. När denna kärna skadas uppstår minskad excitatorisk innervation till det inre segmentet av globus pallidus, vilket leder till ökad hämmande innervation till thalamus, vilket slutligen leder till ökad excitatorisk innervation till den primära motoriska cortexen 1. Denna kaskad av händelser leder till utvecklingen av de ofrivilliga rörelser som uppvisas i detta syndrom 1.

Det finns emellertid många rapporter, kanske till och med en majoritet av rapporterna, om att detta syndrom utvecklas hos patienter med skador som inte drabbar den subtalamiska kärnan 1,3. Dessa tros inträffa i regioner i hjärnan med innervation till den subthalamiska kärnan, av vilka det antas finnas många, men deras individuella exakta roll i utvecklingen av detta syndrom har ännu inte klarlagts 1,3.

Etiologi

Det finns många etiologier som potentiellt påverkar den subtalamiska kärnan (eller andra strategiska områden) och som har involverats i detta syndrom 1-5:

• stroke: ischemisk eller hemorragisk
• neoplasm
• kärlmissbildning
• demyelinisering
• icke-ketotisk hyperglykemi (vid förekomst av HCHB, kallas ”icke-ketotisk hyperglykemisk hemichorea” eller ”diabetisk striatopati” eller ”chorea, hyperglykemi, basalgangliasyndrom”)
• vaskulit (t.ex.t.ex. på grund av systemisk lupus erythematosus)
• trauma
• infektion:
  • tuberkulom
  • cerebral toxoplasmosis

Radiografiska kännetecken

De specifika radiografiska kännetecknen beror på den underliggande etiologin – se de enskilda artiklarna.

Behandling och prognos

Den specifika behandlingen och prognosen beror på den underliggande etiologin – se enskilda artiklar.

Generellt bör symtomlindring erbjudas till patienter som är kraftigt påverkade och som sannolikt inte kommer att återhämta sig snabbt 1. Denna symtomatiska behandling kan omfatta läkemedel som typiska neuroleptika eller tetrabenazin, eller neurokirurgiska ingrepp 1,5,6.