Anna Arabia, enda barnet till Kathy och Joe Arabia i North Adams, Massachusetts, var 13 år när hon fick diagnosen gliomatosis cerebri, en sällsynt, snabbt växande hjärncancer. Till skillnad från andra tumörer bildar gliomatosis cerebri inte klumpar, utan är istället trådformig och invaderar flera av hjärnans lober, vilket gör det omöjligt att avlägsna den kirurgiskt. Anna dog den 14 februari 2013. Hon var 16 år gammal.
Annas berättelse
Född i Kina och adopterad till familjen Arabia vid nio månaders ålder beskriver Kathy Anna som ”en rolig, energisk tjej som älskade att umgås med sina vänner, älskade datorer och teknik och sin iPhone”. Hon var en artist, medlem i dramaklubben och gymnasieorkestern. Hon var också en hjälpsam person som ”kunde vända även sina svåraste utmaningar till att hjälpa andra.”
En enkel fallolycka, följt av ett anfall, var den första indikationen på att något var fel.
”Hon hade inga tidigare hälsoproblem”, säger Kathy. ”Men det krampanfallet förde oss omedelbart till akutmottagningen och var början på den här vägen som vi började gå.”
Denna väg ledde dem till upptäckten av en hjärntumör och en remiss till Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center, där Anna genomgick en operation där en del av tumören avlägsnades och biopserades.
”Jag var livrädd för vad hon var tvungen att gå igenom”, säger Kathy. ”Vid den tiden visste jag inte att det för den här typen av tumör inte finns några överlevande”.
Istället för att fokusera på den långsiktiga prognosen fokuserade Kathy på varje behandling som Anna modigt genomgick under de kommande tre åren – kirurgi,strålning, kemoterapi, prövningsläkemedel och fyra kliniska prövningar.
”Så länge man fortsätter har man fortfarande hopp”, säger Kathy.
Med varje behandlingscykel fanns det perioder då Anna stabiliserades, men i slutändan hittade cancern ett annat sätt att fortsätta växa. I november 2012 visade en MRT att tumören hade spridit sig till ett mycket större område i Annas hjärna. Arabias tog det svåra beslutet att avbryta behandlingen.
Driva gliomatosis cerebri-forskning
I Annas minne skapade familjen Arabias AYJ Fund för att bidra till att driva viktig forskning om gliomatosis cerebri. ”Jag blev chockad när jag fick veta att det inte bedrevs någon forskning”, säger Kathy. ”Det var helt oacceptabelt för oss.”
Arabias började få kontakt med andra familjer genom onlinegrupper och hittade forskare med intresse för gliomatosis cerebri.
Under 2015 började det ta fart. Flera forskare, med stöd av familjestiftelser från Europa och Nordamerika, däribland AYJ, organiserade den första Gliomatosis Cerebri-konferensen. Konferensen hölls på Curie-institutet i Paris och samlade forskare och läkare inom neuroonkologi, däribland Katherine Warren, MD, tidigare vid National Cancer Institute vid National Institutes of Health, och för närvarande klinisk chef för pediatrisk neuroonkologi vid Dana-Farber/Boston Children’s.
”Det var ett slags samförstånd”, säger Warren. ”Finns det tillräckligt intresse för att försöka studera gliomatosis cerebri? Kan vi samla resurserna? Kan vi samla ihop tumörprover? Och vi bestämde oss för att ja, det kan vi.” Konferensen i Paris resulterade i skapandet av ”GC Global”, en internationell gemenskap av stiftelser och familjer som alla arbetar tillsammans för att stödja forskare som arbetar med att identifiera effektiva behandlingar, och en dag ett botemedel, för gliomatosis cerebri.
Sedan dess har GC Global stöttat ytterligare två internationella konferenser, varav den senaste hölls i september i Barcelona, Spanien.
”Samma grupp familjer har stått bakom detta från början”, säger Warren. ”Och nu har fler familjer anslutit sig till oss och stöder våra ansträngningar och driver forskningen framåt.”
Framstegen går långsamt men stadigt. Fler forskare har anslutit sig till initiativet och en av GC Globals stiftelsemedlemmar, Rudy A. Menon Foundation, har finansierat en tjänst för en doktorand som delas mellan GC-laboratoriet i London, Filbin-laboratoriet vid Dana-Farber/Boston Children’s och Bambino Gesù Children’s Hospital i Rom, Italien. Studenten har börjat samla in vävnadsprover från gliomatosforskare runt om i världen. Ytterligare ett GC-forskningsprojekt med flera institutioner kommer att tilldelas i vår av GC Globals familjestiftelser.
International Gliomatosis Cerebri Platform
För att underlätta det samarbete som redan etablerats genom GC Global lanserade Warren och en annan barnonkolog från Dana-Farber/Boston Children’s, Tab Cooney, MD, den internationella plattformen för Gliomatosis Cerebri. Denna plattform, som drivs av ett internationellt nätverk av experter som studerar och behandlar GC, är avsedd att driva och stödja translationell upptäckt och klinisk forskning, samtidigt som den fungerar som ett kommunikationscentrum för gliomatosis cerebri-forskare. Förutom en meddelandeplattform finns det en löpande lista med information om vävnad, cellinjer och modeller som är tillgänglig för potentiella samarbetspartners för att göra samarbetet enklare och effektivare.
”Vi är inte där ännu”
Samarbetet mellan dessa ledande forskningsinstitutioner ochfokuseringen på att hitta ett botemedel ger familjer som Arabias hopp.
”Vi är inte där ännu. Vi har fortfarande mycket arbete kvar att göra”, säger Kathy. ”Men vi vet att den forskning som nu bedrivs vid Dana-Farber/Boston Children’s och dessa andra forskningsinstitutioner en dag kommer att göra skillnad för andra barn med gliomatosis cerebri och deras familjer.”
Lär dig mer om den internationella plattformen för gliomatosis cerebri.