Konsumenter kommer snart att kunna skicka ett salivprov till ett företag som utför gentester och få tillbaka uppgifter om risken för att utveckla sjukdomar som Parkinsons sjukdom, Alzheimers sjukdom med sent insättande och celiaki.

Food and Drug Administration gav på torsdagen godkännande till gentestföretaget 23andMe att erbjuda sådana tester direkt till konsumenterna för 10 sjukdomar.

Men Dr. Jeffrey Shuren, chef för FDA:s Center for Devices and Radiological Health, uppmanade kunderna att inte ta sina testresultat som ett säkert tecken på att de kommer att – eller inte kommer att – utveckla en viss sjukdom.

annons

Det är ”viktigt att människor förstår att den genetiska risken bara är en del av ett större pussel”, sade Shuren i ett uttalande.

FDA:s godkännande sträcker sig inte till diagnostiska tester, t.ex. genetiska analyser som hjälper till att fastställa en kvinnas risk för bröstcancer och som skulle kunna leda till behandlingsbeslut, t.ex. kirurgisk borttagning av friska bröst.

reklam

Tillståndet var ändå kontroversiellt eftersom det kommer att göra det möjligt för konsumenter att få viktig information om sin genetiska risk för fruktade sjukdomar utan någon rådgivning från en läkare. FDA varnade för att resultaten inte bör användas för att informera om behandlingsbeslut och noterade att det alltid finns en risk för falska positiva eller falska negativa resultat.

Tanken på att per post tala om för konsumenterna att de har en förhöjd risk för Alzheimers sjukdom – baserat på en genetisk variant i en gen som kallas APOE – oroade vissa läkare och forskare. Rudolph Tanzi, professor i neurologi vid Harvard Medical School, sade att konsumenterna ”med säkerhet” kommer att behöva genetisk rådgivning tillsammans med testresultaten.

Sambandet mellan Alzheimers sjukdom och APOE-varianten ”är komplext och inte helt förstått”, sade dr Mary Ganguli, professor i äldrepsykiatri vid University of Pittsburgh. För det första, sade hon, är sambandet svagare hos afroamerikaner än hos vita. Om du klarar dig över 80 år utan att utveckla Alzheimers sjukdom löper du inte längre någon förhöjd risk, även om du har varianten, sade hon.

”Hur kan någon som beställer testet hemma och får det här resultatet veta allt detta?”, sade hon. Ganguli frågade. ”Vet de flesta av deras läkare det?”

23andMe har i likhet med flera andra företag gett kunderna rapporter om deras genetiska härstamning och viss allmän hälsoinformation, till exempel om de är laktosintoleranta eller benägna att gå upp i vikt. Livsmedelsverkets åtgärd på torsdagen innebär en stor utvidgning av marknaden för företaget.

Ganska betydelsefullt: FDA angav att den kommer att underlätta för 23andMe att sälja ytterligare tester för sjukdomsrisker utan omfattande myndighetsgranskning. Andra företag som använder en liknande process för genetisk analys kan också få möjlighet att påskynda sin väg till marknaden.

Det är en betydande omsvängning för det nystartade företaget i Bay Area: År 2013 förbjöd FDA företaget att dela data om sjukdomsrisker med sina kunder. Tillsynsmyndigheterna oroade sig för att konsumenterna skulle misstolka resultaten från det billiga salivtestkitet för hemmabruk, och tillät 23andMe att endast tillhandahålla information om anor.

Efter omfattande samtal med FDA fick 23andMe 2015 tillåtelse att börja dela med sig av viss hälsoinformation till sina användare – till exempel erbjöds användarna bärarskapsscreening som visade om de kunde föra ärftliga sjukdomar som cystisk fibros och Tay-Sachs sjukdom vidare till sina barn.

Beslutet om att låta 23andMe lämna ut information om sjukdomsrisker till konsumenterna har varit nästan ett år under utveckling: Företaget lämnade först in sin begäran om godkännande i juni 2016, enligt Kathy Hibbs, 23andMe’s Chief Regulatory Officer.

”Detta är ett viktigt ögonblick för människor som vill känna till sina genetiska hälsorisker och vara mer proaktiva när det gäller sin hälsa”, säger Anne Wojcicki, 23andMe’s vd och medgrundare, i ett uttalande. Hon noterade också att det är ett ”betydande steg framåt” för hennes företag.

Personalized Medicine Coalition, som bland sina medlemmar räknar bioteknik- och diagnostikföretag samt patientgrupper, välkomnade också FDA:s åtgärd. Sjukdomsrisktesterna kan ”hjälpa till att informera patienternas beteenden och medicinska beslut”, säger Edward Abrahams, gruppens ordförande.

Ansamlingstesterna kostar 99 dollar via 23andMe; den utökade analysen med sjukdoms- och hälsorisker kostar 199 dollar. Företaget testar kundernas DNA för mer än 500 000 genetiska varianter.

Företaget planerar att lansera sina fyra första sjukdomsrapporter senare denna månad. Dessa kommer att bedöma risken för att utveckla Parkinsons sjukdom, sen Alzheimers sjukdom, blodproppssjukdomen ärftlig trombofili och alfa-1-antitrypsinbrist, som ökar risken för lung- och leversjukdomar.

Sjukdomarna ”valdes ut för att det var några av de rapporter som konsumenterna mest efterfrågade från 23andMe”, säger Hibbs. De flesta befintliga kunder kommer att kunna begära rapporterna gratis och behöver inte lämna in ytterligare ett salivprov. (Företagets tidigaste kunder kan behöva skicka in mer saliv, eftersom den genetiska analys som gjordes för flera år sedan inte var tillräckligt sofistikerad för att kunna analysera sjukdomsrisker, sade Hibbs.)

Kunderna kommer att få utbildningsinformation tillsammans med sin analys av sjukdomsrisker – inklusive en varningstext om att det faktum att ha dessa gener ökar risken för att utveckla sjukdomen, men att det inte är ett säkert tecken på att sjukdomen kommer att utvecklas i framtiden.

Läkemedelsverket har också godkänt företagets tester för sex andra sjukdomar, som kommer att lanseras senare. Dessa är: celiaki, som påverkar förmågan att smälta gluten, tidig primär dystoni, en rörelsestörning som leder till ofrivilliga muskelsammandragningar, faktor XI-brist, en blodkoagulationssjukdom, G6PD, en sjukdom som påverkar de röda blodkropparna och ärftlig hemokromatos, en sjukdom som leder till överbelastning av järn.