1 maj 2010 (Vol. 30, No. 9)
Sharon F. Terry
Umfattande information kommer att göra det möjligt för alla aktörer att fatta välgrundade beslut
Efter flera års krav på ett obligatoriskt register över genetiska tester från Genetic Alliance, Genetics and Public Policy Center, Coalition for 21st Century Medicine och andra, har National Institutes of Health (NIH) äntligen tagit det första steget mot att skapa en enda offentlig resurs som ger detaljerad information om leverantörer av genetiska tester och de mer än 1 600 genetiska tester de erbjuder.
Det nya registret över genetiska tester (Genetic Testing Registry, GTR), som kommer att placeras vid NIH, kommer att utmärka sig genom att det är heltäckande och kräver bevis för utförda tester, protokoll, reagenser och tillräckligt många parametrar för att skilja mellan samma tester utförda i olika laboratorier. Enligt NIH kommer GTR att:
- uppmuntra leverantörer av genetiska tester att öka öppenheten genom att offentligt dela med sig av information om tillgängligheten och användbarheten av deras tester;
- tillhandahålla en informationsresurs för allmänheten, inklusive forskare, vårdgivare och patienter, för att lokalisera laboratorier som erbjuder särskilda tester; och
- lättar delning av genomiska data för forskning och nya vetenskapliga upptäckter.
Inte hittills har det inte funnits någon heltäckande information om tester för att leverantörer, betalare, patienter och konsumenter ska kunna göra jämförelser och utvärderingar. GTR kommer att bygga på en grund av öppenhet för att skapa en sådan resurs.
NIH kommer att genomföra ett brett samråd med potentiella användare och ingivare medan GTR upprättas, vilket kommer att vara avgörande för dess användbarhet och framgång. Alla potentiella intressenter, inklusive utvecklare av genetiska tester, tillverkare av testkit, vårdgivare, patienter och forskare samt andra myndigheter, t.ex. Food and Drug Administration och Centers for Medicare and Medicaid Services, kommer att lämna synpunkter.
Utöver den värdefulla återkoppling som varje intressentgrupp kommer att ge, är denna demonstration av öppenhet och samarbete i sig självt en viktig indikator på framtida framgång för GTR. Nya partnerskap mellan alla intressenter är avgörande för utvecklingen av innovativa, framåtblickande lösningar. Initiativ är endast verkligt samarbetsinriktade när en miljö av öppenhet upprätthålls.
Sharon F. Terry
Transformativa verktyg
Med en heltäckande hälsovårdsreform som undertecknades som lag den 23 mars, och med lagen om förbud mot diskriminering på grund av genetisk information som undertecknades som lag nästan två år tidigare, har människor i USA nu inte mycket att frukta när det gäller diskriminering på grund av genetisk information. Genetiska tester, och den innovation och teknik som producerar och omger dem, ger oss verktygen för att förändra hälsan genom genetik. Men vi måste kunna lokalisera, förstå och använda dessa verktyg.
GTR utgör ett betydande steg framåt för genetiska tester och integreringen av genetik i medicinen. Under det senaste decenniet har antalet, typerna och indikationerna för genetiska tester utvecklats och utökats, och det är ett bevis på hur långt fältet har kommit att en sådan resurs ens behövs. Med tanke på teknikens oundvikliga snabba utveckling kommer antalet och typerna av tester att fortsätta att öka i framtiden, vilket kommer att lämna informationsluckor som GTR hoppas kunna fylla.
Det yttersta målet med genetiska tester, och därmed registret, är bättre hälsa för alla individer, familjer och samhällen. De fördelar de kommer att få av ett register är både informativa och livräddande. För närvarande är testernas noggrannhet och giltighet ofta okända för både patienter, leverantörer och betalare.
En omfattande, webbaserad offentlig databas över genetiska tester och leverantörer av genetiska tester kommer att få ut denna information till dem som behöver den över hela världen. Individer och familjer kommer då att ha tillgång till de resurser som de behöver för att fatta välgrundade beslut, så att de kan bli partner i hanteringen av sin hälso- och sjukvård och förvaltare av sin egen hälsa.
Det förväntas dessutom att om denna information görs tillgänglig kommer det att öka förtroendet för och förbättra det korrekta utnyttjandet av genetiska tester, inklusive de tester som beställs av vårdgivare och de tester som är tillgängliga direkt för konsumenterna. Det sistnämnda fallet är särskilt anmärkningsvärt; registret kommer att ge konsumenterna resurser för att analysera och utvärdera tester och testleverantörer, eftersom det inte krävs någon vårdgivare eller genetisk rådgivare för att få tillgång till tester och resultat direkt till konsumenterna.
Med deltagande obligatoriskt
Testlandskapet omfattar för närvarande ett brett spektrum av institutioner och företag som erbjuder testtjänster och som har ett brett spektrum av intressen. Denna mångfald resulterar i ett spektrum av kvalitet och avsikter som omfattar standardiserande goda aktörer, liksom dåliga aktörer som i slutändan skadar systemet.
Detta är skälet till att GTR endast är ett första steg; härnäst bör registret göras obligatoriskt. Ett system som omfattar ett obligatoriskt register och möjliggör informerat beslutsfattande har potential att skapa incitament för att öka kvaliteten och tillgången till genetisk testning genom mekanismer som rapportering av negativa händelser för att spåra skadorna av testning och för att bidra till att säkerställa högkvalitativa tester.
Det nationella centret för bioteknisk information (National Center for Biotechnology Information, NCBI), som är en del av National Library of Medicine vid NIH, kommer att ansvara för att utveckla registret. Därför kommer GTR:s uppgifter om genetiska tester att integreras med andra NIH/NCBI-databaser för att underlätta kopplingar för forskare. Registret bör också innehålla utbildning om grundläggande genetik och testprocessen, rekommendationer och riktlinjer från yrkessammanslutningar, information till patienter och vårdgivare om risk eller diagnos samt remissnätverk för specialister, forskare och sjukdomsspecifika organisationer.
Ett sådant skiktat, sammanlänkat och integrerat register skulle kunna maximera sina egna potentiella fördelar och underlätta integreringen i systemen för genetisk testning och hälso- och sjukvård. Det skulle utgöra en inkörsport för tillgång till tjänster och information samt underlätta viktiga kontakter för dem som får en diagnos genom testprocessen.
I slutändan kommer ett obligatoriskt register över genetiska tester att förbättra folkhälsan genom att möjliggöra ett framåtblickande övervakningssystem som är flexibelt och nyanserat. Det skulle ligga till grund för ett omvandlat system som är öppet, transparent och samordnat med alla intressenter och myndigheter och som balanserar säkerhet, innovation, etiska och sociala frågor, lönsamhet samt riskerna och fördelarna med förbättrad hälsa.
Ett register som omfattar alla tester över hela riskkontinuumet och omfattande standardiserad information i ett format som lämpar sig för allmänheten skulle möjliggöra ett verkligt välgrundat beslutsfattande för alla aktörer.
Enstaka gånger utmanas Genetic Alliance av laboratoriedirektörer och organisationer som företräder deras intressen. Utmaningen kommer vanligtvis i form av denna fråga: ”Kommer inte GTR att bli betungande för laboratorierna, skapa en onödig börda för rapporteringen och därmed öka kostnaderna för testerna och minska tillgången?”. Vi svarar att i alla system är det viktigt att sträva efter mätvärden som avslöjar systemets kvalitet, och bördan bör inte hindra systemet från att sträva efter de bästa lösningarna, särskilt när det gäller individers hälsa.
Vi är säkra på att det kommer att finnas alltmer innovativa sätt att automatisera den kritiska dataaggregationen. Ett högkvalitativt system för genetiska tester kommer att kräva samordning och samarbete från industrin, vårdgivare, myndigheter, betalare och patienter. Vi ser fram emot att gå vidare.
Sharon F. Terry ([email protected]) är ordförande och vd för Genetic Alliance. Klicka här för mer information om registret över genetiska tester.