Year : 2000 | Volume : 48 | Issue : 1 | Page : 78-80

Episodisk ataxi: en fallbeskrivning och en litteraturöversikt.
Singhvi JP, Prabhakar S, Singh P
Avdelningen för neurologi och radiologi, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, Indien.

Korrespondensadress:
Avdelningen för neurologi och radiologi, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, Indien.

” Sammanfattning

Denna rapport beskriver de kliniska egenskaperna hos en 29-årig kvinna som presenterade en treårig historia av episoder av cerebellär ataxi, dysartri och nystagmus som varade i 3-5 dagar och återkom nästan varje månad. Sömnstörningar och surrande i öronen noterades 3-4 dagar före varje episod. Ingen annan utlösande faktor förelåg. Familjeanamnesen var negativ. Hon diagnostiserades som ett fall av episodisk ataxi typ-2 och behandlades framgångsrikt med acetazolamid, en kolsyreanhydrashämmare. Hon var asymtomatisk vid två års uppföljning.

Så här citeras artikeln:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature. Neurol India 2000;48:78-80

Hur man citerar denna URL:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature. Neurol India 2000 ;48:78-80. Available from: https://www.neurologyindia.com/text.asp?2000/48/1/78/1469

” Introduktion

Intermittent ataxi är väl beskriven i flera recessivt nedärvda ämnesomsättningssjukdomar, bland annat Hartnups sjukdom, pyruvatdekarboxylasbrist, Leighs sjukdom och de ärftliga hyperammonemierna. I dessa fall är den intermittenta ataxin en del av ett större symtomkomplex, som vanligen omfattar en viss grad av mental retardation, kramper och ofta pyramidal dysfunktion. År 1946 rapporterade Parker 11 patienter med intermittent cerebellär ataxi. Episodisk ataxi (EA) ärvs som ett autosomalt dominant drag. De drabbade medlemmarna upplever diskreta episoder av invalidiserande cerebellära störningar med dysartri, ataxi i extremiteterna och obalans, som vanligtvis varar några timmar. Minst två olika former har identifierats, familjär EA med interiktal myokymia (EA-1) som kännetecknas av korta anfall av ataxi som varar i minuter och familjär EA med interiktal nystagmus (EA-2) som kännetecknas av längre episoder av ataxi som varar i timmar till dagar. Det har rapporterats att EA-2 är anmärkningsvärt känslig för acetazolamid. Vi rapporterar de kliniska egenskaperna hos en patient med EA-2, hos vilken ingen familjehistoria kunde fastställas.

” Fallbeskrivning

En 29-årig hemmafru, mor till två barn, presenterade sig med en treårig anamnes av episoder av ataxi i extremiteterna och i bålen, dysartri, föremål som verkade flyga, grimaser i ansiktet och nystagmus. Dessa episoder föregicks av 3-4 dagars sömnstörningar och surrande ljud i örat. Episoderna brukade avta på 3-5 dagar, men återkom sedan igen. Frekvensen var till en början en gång i månaden, men senare ökade den till en gång var tionde dag. Inga utlösande faktorer som störningar i menstruationscykeln, graviditet, ansträngning, intag av te, kaffe, droger eller kostförändringar förekom. Det fanns ingen familjehistoria med liknande symtom. Mellan anfallen märktes det att hon endast hade horisontell blickframkallad nystagmus. En episod som noterades tre dagar efter intagningen visade på ataxi i extremiteter och bål, dysartri och nystagmus. Inga pyramidala eller extra pyramidala tecken noterades. Det fanns ingen anamnes på anfall.
Haemogram, urinanalys, lever- och njurfunktion, tester, blodsocker, serumkalcium, fosporus, laktat och arteriella blodgaser var inom normala gränser. Audiometri, framkallade potentialer, CSF-undersökningar och EEG var också normala. MRT av hjärnan visade mild övre cerebellär vermianatrofi . Kromosomanalysen visade inga avvikelser. Magnetisk resonansspektroskopi (MRS) kunde inte göras. Diagnosen EA-typ 2 ställdes och hon fick acetazolamid 250 mg tre gånger om dagen. Uppföljningen fram till två år visade att det inte förekom något återfall under de första sex månaderna, men när acetazolamiddosen minskades till 500 mg/dag på grund av brännande känsla i händerna registrerades två lindrigare episoder som varade i 4-6 timmar.

” Diskussion

Parker gav 1946 den första redogörelsen för periodisk ataxi och beskrev 11 patienter som setts på Mayo Clinic mellan 1924 och 1943. I sju av dessa förebådade den ataktiska episoden uppkomsten av multipel skleros, medan det i de återstående fyra fallen inte fanns någon uppenbar underliggande neurologisk dysfunktion. Sedan Parkers ursprungliga observation har de kända orsakerna till periodisk ataxi ökat och omfattar nu flera autosomalt recessiva och X-bundna medfödda fel i ämnesomsättningen. Alla dessa sjukdomar kan dock särskiljas från den autosomalt dominanta (AD) episodiska ataxin på kliniska grunder, genom arvsmönstret och den uppenbara skillnaden i deras biokemiska profil.
Det finns minst två kliniskt separata AD-sjukdomar som kännetecknas av episodisk ataxi . Den första formen av EA, kallad episodisk ataxi typ 1 (EA-1), är förknippad med interiktal myokymi. Acetazolamid kan minska anfallen hos vissa släkter men inte hos andra; antikonvulsiva medel kan minska myokymin och anfallen hos vissa patienter. Orsaken till denna sjukdom har fastställts vara en missense punktmutation i kaliumkanalgenen KCNA 1 på kromosom 12p. Episodisk ataxi typ 2 (EA2) är i allmänhet förknippad med interiktal nystagmus. Vissa patienter som eventuellt har EA eller inte utvecklar progressiv ataxi och dysartri. Den patient som redovisas hörde till EA-2.

Vighetto et al beskrev MRT-fynd vid familjär paroxysmal ataxi. En selektiv atrofi av cerebellar vermis, främst i den främre delen, påvisades. Vahedi et al har nu fastställt att denna sjukdom är lokaliserad till kromosom l9p, i likhet med familjär hemiplegisk migrän och cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopati (CADASIL).
Basen för dess känslighet för acetazoamid är normalisering av förhöjt pH i cerebellum. Men i sporadiska fall av EA har normalt pH rapporterats i obehandlade fall. Således kan en annan mekanism för acetazolamids responsivitet finnas. Andra läkemedel som är effektiva är antikonvulsiva läkemedel som fenytoin och natriumvalproat.
Sammanfattningsvis tjänar detta meddelande till att betona behovet av ett högt index av misstanke för att diagnostisera denna sällsynta behandlingsbara entitet. Annars kommer patienten att förbli obehandlad i flera år och kan hamna inom psykiatrin som ett fall av somatiseringssyndrom, vilket ökar funktionsnedsättningen och sjukligheten.

” Referenser

	Salam M: Metaboliska ataxier. I: Handbook of clinical neurology, Vinken PJ, Brunyn GW (Eds). Vol 21 North Holland Publishing, Amsterdam 1975; 573-585.
	Parker HL: Periodisk ataxi. Mayo Clin Proc 1946; 38: 642-645.
	Bain PG, O’Brien MD, Keevit SF et al: Familial periodic cerebellar ataxia: Ett problem med cerebellär intracellulär pH-homestasis. Ann Neurol 1992; 31: 147-154.
	Griggs RC, Nutt JG: Episodic ataxia as channelopathies. Ann Neurol 1995; 37: 285-287.
	Griggs RC, Moxlay RT, Lafrance RA et al: Hereditory paroxysmal ataxia responsive to acetazolamide. Neurology 1978; 12: 1259-1264.
	Blass JP, Avigan J, Uhlendorf BW: A defect in pyruvate decarboxylase in a child with intermittent movement disorder. J Clin Invest 1970; 49: 423-432.
	Dancis J, Hutzler J, Rokkones T: Intermittent branch chain ketonuria variant of maple syrup urine disease. N Engl J Med 1976; 276: 84-89.
	Gancher ST, Nutt JG: Autosomal dominant episodisk ataxi: Ett heterogent syndrom. Mov Disorder 1986; 1: 239-253.
	Brunt EP, VanWeerden TW: Familjär paroxysmal kinesogen ataxi och kontinuerlig myokymia. Brain 1990; 113: 1361-1382.
	Brown DL, Gancher ST, Nutt JG et at: Episodic ataxia/myokymia syndrome is associated with point mutations in the human potassium channel gene, KCNA 1. Nature Genet 1994; 8: 136-140.
	Vighetto A, Froment JC, Trillet M et al: Magnetic resonance imaging in familial paroxysmal ataxia. Arch Neurol 1988; 45: 547-549.
	Vahedi K, Joutel A, Bogaert PV et al: A gene for hereditary paroxysmal cerebellar ataxia maps to chromosome 19p. Ann Neurol 1995; 37: 289-293