(CNN) Enäggstvillingar kanske inte är så identiska som vi trodde; forskare på Island har upptäckt genetiska skillnader som börjar i de tidiga stadierna av embryonalutvecklingen.
Vetenskapsmän har länge använt studiet av enäggstvillingar för att undersöka effekterna av natur kontra fostran, eftersom den vedertagna uppfattningen har varit att eftersom de delar samma gener måste alla fysiska eller beteendemässiga skillnader mellan sådana syskon bero på yttre påverkan.
Detta är dock kanske inte fallet, enligt den nya forskningen som publicerades på torsdagen i tidskriften Nature Genetics.
Liknande tvillingar kommer från ett enda befruktat ägg, eller zygot.
I alla embryon kan celldelning leda till mutationer, men denna typ av genetisk skillnad hade inte tidigare mätts mellan enäggstvillingar.
Under en fyraårig studie fann en grupp isländska forskare vid DeCode Genetics, ett biofarmaceutiskt företag i Reykjavík, att enäggstvillingar, eller identiska tvillingar, har genetiska skillnader som börjar i de tidiga stadierna av embryonalutvecklingen
Forskarna sekvenserade arvsmassan hos 387 par enäggstvillingar och deras föräldrar, makar och barn för att spåra mutationsskillnader. Författarna fann att tvillingar skiljde sig åt med i genomsnitt 5,2 tidiga utvecklingsmutationer.
I cirka 15 procent av tvillingparen hade ett syskon ett stort antal av dessa mutationer som den andra tvillingen inte hade.
En genetisk mutation är ett fel eller en förändring i DNA. En mutation uppstår när sekvensen i den genetiska koden bryts eller förändras på något sätt. Även om de flesta mutationer är ofarliga kan vissa vara allvarliga och leda till sjukdomar som cancer. Mutationer kan också påverka fysiska attribut som hårfärg.
Detta är inte den första studien som tyder på skillnader mellan så kallade enäggstvillingar. En artikel som publicerades i The American Journal of Human Genetics 2008 visade på vissa genetiska skillnader mellan syskonen. Den nya forskningen går dock ett steg längre än så genom att inkludera DNA från den utvidgade familjen.
Geniska skillnader
En del av forskningspersonerna avslöjade häpnadsväckande skillnader, säger studiens medförfattare Kari Stefansson till CNN.
”Vi hittade ett par enäggstvillingar där en mutation fanns i alla celler i kroppen hos den ena av dem men inte alls hos den andra tvillingen. Sedan hittade vi tvillingar där en mutation fanns i alla celler i kroppen hos den ena tvillingen, men bara i 20 procent av cellerna hos den andra”, sade Stefansson, grundare och vd för DeCode Genetics, som är ett dotterbolag till det amerikanska läkemedelsföretaget Amgen.
Förhållandena av detta är betydande, enligt Stefansson, eftersom forskningen fick teamet att dra slutsatsen att ”de genetiska faktorernas roll” i utformningen av de skillnader som observeras mellan enäggstvillingar ”har underskattats”.”
Han erkände att både vetenskapen och samhället i stort är fascinerade av enäggstvillingar och tillade: ”Det är något magiskt med kopplingen mellan enäggstvillingar.”
Hans forskargrupps forskning handlar dock mer om vad som skiljer dem åt än vad som förenar dem.
”Tänk dig att du har enäggstvillingar som växer upp åtskilda. Om en av dem utvecklar autism är den klassiska tolkningen att det beror på miljöfaktorer. Men vårt arbete visar att innan man drar slutsatsen att det beror på miljön måste man sekvensera tvillingarnas arvsmassa för att veta vad som kan förklara autismen”, säger Stefansson.
Den ”mutationsdivergens”, sade han till CNN, skulle kunna förklara en rad ”förödande barndomssjukdomar” som allvarlig epilepsi och en rad ämnesomsättningsstörningar.
”Det är helt otroligt hur stor andel av sådana fruktansvärda syndrom i mycket tidig barndom som beror på mutationer i arvsmassan”, sade han.
”Det här är en extraordinär, spännande och insiktsfull ansträngning att sätta fingret på tidiga cellmekanismer som förklarar genetiska skillnader mellan MZ-tvillingar (monozygotiska tvillingar)”, sade Nancy Segal, författare och professor i psykologi som studerar tvillingar vid California State University, Fullerton, och som inte var involverad i forskningen.
”Det är välkänt att MZ-äggstvillingar inte visar perfekt likhet och att vissa olikheter kan återspegla genetiska skillnader. Den aktuella studien ger ny information om källan till skillnaderna mellan MZ-tvillingar”, säger Segal, som också är chef för CSU:s centrum för tvillingstudier.
Forskningen ”förnekar inte miljöfaktorer i tidig och senare utveckling”, tillägger hon, men visar att ”vissa tvillingmodeller underskattar genetiska effekter och kräver en översyn”.
Studien väckte enligt Segal också frågor om hur resultaten ska tillämpas, till exempel om man ska ingripa före födseln för att korrigera vissa genetiska störningar.
”Det finns många spännande frågor som väcks av denna extraordinära studie”, sade hon.