Downs syndrom är ett tillstånd som först beskrevs i mitten av 1860-talet av dr Langdon Down i England, som märkte att det fanns ett antal individer som hade samma slags ansiktsdrag och som också tenderade att ha nedsatt intellektuell förmåga. På 1800-talet fanns det inga bra idéer om vad som orsakade Downs syndrom. Det tog faktiskt nästan 100 år efter att dr Down först noterade detta tillstånd innan vi kom fram till att det orsakas av att man har en extra kopia av kromosom 21, som ofta kallas trisomi 21 för det faktum att det finns tre, eller ”tri”, kopior av kromosom 21 i stället för de vanliga två kopiorna av kromosomen som de flesta människor har. Vi vet att denna extra kromosom orsakar en del av de problem med hjärnans utveckling som kan leda till den nedsatta intellektuella utveckling som är vanlig hos personer med Downs syndrom, liksom en del av de typiska ansiktsdragen och andra kännetecken som vi har sett hos personer med Downs syndrom. Men vi har också lärt oss att även om det finns vissa gemensamma drag bland personer med Downs syndrom finns det en stor mångfald bland personer med Downs syndrom. Stor mångfald när det gäller intellektuella förmågor och stor mångfald när det gäller fysiska egenskaper och andra saker.

Alan E. Guttmacher, M.D.