För tjugo år sedan den här veckan tillkännagav en internationell forskargrupp att den hade sammanställt den första genetiska blåkopian av en människa. Efter tio års arbete avslöjade gruppen – som bestod av tusentals vetenskapsmän som arbetade på båda sidor av Atlanten – att de hade hittat alla de 3 miljarder DNA-enheter som utgör människans arvsmassa.
Resultatet var ”den mest underbara karta som någonsin skapats av mänskligheten”, sade USA:s president Bill Clinton vid en särskild ceremoni i Vita huset för att uppmärksamma händelsen. Vid ett parallellt evenemang, som Tony Blair stod värd för på Downing Street, gavs också glänsande beröm för arbetet.
Det mänskliga genomprojektet på 2,7 miljarder dollar (2,2 miljarder pund) är fortfarande en av vetenskapens största forskningsinsatser. Det beskrevs vid tiden som biologins svar på Apollos rymdprogram. Det tog forskarna med på en helt annan resa – inte en resa utåt, utan en resa inåt: ett uppdrag att avslöja mänsklighetens molekylära väsen.
Med hjälp av den resulterande ”underbara kartan” skulle forskarna snart, antog man, isolera generna för längd, ögonfärg, intelligens och en myriad av andra mänskliga egenskaper. Detta enkla mål har dock förvirrats av det faktum att många individuella mänskliga egenskaper bestäms av dussintals, om inte hundratals gener. Vi är för komplexa för reduktionism.
Den biologiska revolution som släpptes lös den 25 juni 2000 har dock haft anmärkningsvärda resultat. Det utkast till genom som offentliggjordes den dagen följdes senare upp med mer och mer exakta ”kartor” av vårt DNA tills projektet officiellt avslutades 2003 med offentliggörandet av ett slutgiltigt, fullständigt mänskligt genom. Sedan dess har gensekvensstudier som inrättats i projektets kölvatten varit inblandade i ett växande antal anmärkningsvärda upptäckter.
Till exempel har DNA-studier visat att vår art en gång i tiden parat sig med neandertalare medan andra projekt har pekat ut muterade gener som orsakar cancer och melanom. Andra har bidragit till att utveckla nya läkemedel mot allt från cystisk fibros till astma.
Dessa framgångar har uppnåtts tack vare att gensekvensering under årtiondenas lopp har blivit en mycket automatiserad och otroligt billig process. ”Det krävdes ett decennium av intensivt arbete för att skapa det första grova utkastet till ett mänskligt genom”, säger Cordelia Langford vid Wellcome Sanger Institute i närheten av Cambridge, där brittiska forskare spelade en huvudroll i Storbritanniens deltagande i Human Genome Project. ”I dag sekvenserar vi omkring 3 000 fullständiga genomer i veckan. Det har blivit en enkel och okomplicerad process.”
Inte alla dessa genomer tillhör människor. Vissa tillhör andra djur och andra tillhör våra dödliga fiender – till exempel de organismer som är ansvariga för malaria och kolera, en lista över fiender som nu har utökats med Sars-Cov-2, det virus som orsakar Covid-19. Sekvensering av dess lilla genom ger nu läkare och myndigheter kritiskt viktig information om sjukdomen.
”Vi sekvenserar prover av Sars-Cov-2 från olika källor för att se om viruset muterar på ett betydande sätt”, säger Dominic Kwiatkowski, chef för Centre for Genomics and Global Health vid Oxfords universitet. ”Juryn är fortfarande inte klar över det. Men vi använder också sekvenseringsteknik för att belysa små variationer i prover från olika platser, och det borde hjälpa oss att lokalisera nya utbrott.”
En helt annan användning av sekvenseringsteknik bedrivs av Sarah Teichmann, ledare för Human Cell Atlas-projektet. ”Anordningarna är nu så känsliga att vi kan analysera DNA från en enda cell och samtidigt jämföra våra resultat med DNA från miljontals andra jämförbara celler”, säger hon.
Denna data talar om för forskarna vad cellerna i våra kroppar gör med mycket hög upplösning och vid en specifik tidpunkt, information som har lett till att många nya typer av celler har upptäckts, många i immunförsvaret och andra i kroppens olika vävnader.
”Detta arbete har utlöst en stor revolution i förståelsen av våra kroppars celler och deras organisation i vävnader och organ”, säger Teichmann, som också arbetar vid Wellcome Sanger Institute. ”Genom att jämföra frisk vävnad med sjuk vävnad på detta sätt får vi otroliga nya insikter om mekanismerna bakom dessa sjukdomar. Detta är en mycket kraftfull teknik.”
Sådana insikter har bland annat inneburit att man har hittat celler som är inblandade i utvecklingen av cystisk fibros, astma och vissa mänskliga tumörer. Upptäckterna har öppnat möjligheten att utveckla behandlingar för dessa sjukdomar.
Det mänskliga genomprojektet har uppenbarligen en stor inverkan på medicin och forskning, men framstegen var inte okontroversiella under arbetets gång, som inleddes 1990. ”Vi befann oss i en kapplöpning. Det var så enkelt som det var”, säger Langford, som nu är chef för den vetenskapliga verksamheten vid Sanger, men som arbetade som forskningsassistent under projektets tidiga dagar. ”Vi var ute efter att hindra folk från att ta patent på mänskligt DNA som sekvenserades någon annanstans.”
På den tiden hade en rivaliserande organisation till Human Genome Project – känd som Celera – bildats med den avvikande forskaren Craig Venter som chef. ”De ville ta patent på det DNA som de upptäckte. Vi ville försäkra oss om att alla kunde använda uppgifterna och lade varje sekvens som vi hittade till allmän egendom för att blockera alla försök att privatisera genomet. Och till slut lyckades vi.”
{{topLeft}}
{{bottomLeft}}
{{topRight}}
{{bottomRight}}
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{/paragraphs}}{{highlightedText}}
- Dela på Facebook
- Dela på Twitter
- Dela via e-post
- Dela på LinkedIn
- Dela på Pinterest
- Dela på WhatsApp
- Dela på Messenger
.