Det har länge varit känt att endotelet i hornhinnor som drabbats av interstitiell keratit, särskilt när inflammationen involverar det djupare hornhinnestruma, stimuleras för att inducera en fokal eller diffus förtjockning av Descemets membran. Dessa förändringar kan uppträda som linjära kammar eller som utväxter. De korneala guttata i βig-h3 R124H korneal dystrofi skiljer sig dock å andra sidan från dem som ses vid interstitiell keratit. Dessutom hade ingen patient som ingick i den här studien en historia av interstitiell keratit.
Och även om corneal guttata inte har rapporterats som en komplikation till excimerlaserkirurgi har tidigare studier funnit att excimerlaserbehandling av hornhinnan kan påverka hornhinnans endotel vilket leder till utsöndring av en substans med hög elektrontäthet i Descemets membran.10 Man kan alltså gissa att corneal guttata kan vara en sekundär reaktion på excimerlaserbehandling av hornhinnan. I den här studien, bland 30 ögon med hornhinnedystrofi, hade 13 ögon laserbehandling och 17 ögon hade inte laserbehandling. Corneal guttata hittades hos nio (69,2 %) av 13 ögon med PTK och 12 (70,6 %) av 17 ögon utan PTK. Det finns alltså ingen skillnad i frekvensen av corneal guttata mellan dem med och utan excimerlaserbehandling. Dessa resultat visar att exponering för excimerlaserenergi inte inducerar corneal guttata i hornhinnor med hornhinnedystrofi.
Det kan också misstänkas att skuggorna av avlagringarna i hornhinnan felidentifierades som corneal guttata. Efter PTK observerades dock fortfarande corneal guttata genom en klar hornhinna.
Under mer än 16 månaders uppföljning av våra patienter med βig-h3 R124H hornhinnedystrofi har vi noterat att corneal guttata inte uppvisade någon anmärkningsvärd förändring i antal och form. Därför är det uppenbart att korneala guttata vid βig-h3 R124H hornhinnedystrofi inte är tillfälliga, vilket kan vara fallet med pseudoguttata, utan representerar en icke-reversibel förändring.
Yokoi et al noterade att guttata-liknande formationer fanns hos patienter med avancerad granulär dystrofi som hade genomgått PTK.11 Deras diagnos baserades dock endast på de kliniska manifestationerna i hornhinnan och en genetisk analys utfördes inte. Det är av intresse att notera att Konishiet al rapporterade att de flesta av de patienter som diagnostiserats kliniskt med granulär dystrofi i Japan har R124H-mutationen i βig-h3-genen.12 Våra opublicerade data har också gett liknande resultat. Därför är det mycket troligt att de patienter som studerades av Yokoi et al i själva verket har hornhinnedystrofi med βig-h3 R124H-mutation och inte granulär dystrofi. Om så är fallet stöder deras uppgifter också vår slutsats att corneal guttata är ett av kännetecknen för βig-h3 R124H hornhinnedystrofi.
De corneal guttata som rapporterats hos äldre personer är runda och ligger i den centrala hornhinnan. De corneala guttata som vi rapporterar i samband med βig-h3 R124H hornhinnedystrofi var också lokaliserade i den centrala hornhinnan. Det skulle vara värdefullt att veta om det finns en histologisk skillnad mellan corneal guttata i ögon med βig-h3 R124H hornhinnedystrofi och corneal guttata som ses i åldrande ögon och ögon med Fuchs’ hornhinnedystrofi. För att fastställa dessa egenskaper är histologisk undersökning viktig. De korneala avlagringarna vid βig-h3 R124H korneal dystrofi är dock lokaliserade i det ytliga och mellersta stroma. Därför har lamellär keratoplastik föredragits på vår klinik som behandling av hornhinnedystrofi eftersom det räcker att ta bort det ytliga och mellersta skiktet av hornhinnan med opacitet. Dessutom leder lamellär keratoplastik inte till endotelavstötning. Av dessa skäl kunde vi inte få fram prover för histologiska studier av hornhinnan guttata. Framtida histologiska undersökningar kommer att lösa denna fråga samt ge bevis för mekanismen för corneal guttata vid hornhinnedystrofi hos patienter med βig-h3 R124H-mutationen.