Artikelöversättningar: (

Vad är Glanzmanns trombasteni?

Blodet består av tre huvuddelar: röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Röda blodkroppar transporterar syre till kroppen. Vita blodkroppar bekämpar infektioner. Trombocyter är små celler som arbetar tillsammans för att bilda en koagel för att stoppa blödningar. Vid Glanzmann-trombasteni saknas ett protein som hjälper blodplättar i blodet att hålla ihop. Detta protein kallas glykoprotein IIb/IIIa. På grund av detta kan trombocyterna inte hålla ihop för att bilda en propp för att stoppa blödningen.

Vad orsakar Glanzmanns trombasteni?

Människor föds med det. Den ärvs i ett autosomalt recessivt mönster. Den är mycket sällsynt och uppskattas till 1 på 1 000 000 000 födslar. I Glanzmanns fall är vanligtvis båda föräldrarna bärare. Om båda föräldrarna är bärare har personen 25 % chans att få ett barn med Glanzmanns sjukdom och 50 % chans att barnet är bärare. Bärare visar inga tecken på Glanzmanns sjukdom. Både pojkar och flickor kan ha Glanzmanns trombasteni.

Vad är tecken på Glanzmanns trombasteni?

Symtomen är olika för varje barn. Näsblödning, blåmärken, munblödning, kraftiga menstruationer, kraftiga blödningar i samband med förlossning eller operation är vanligt. Ibland är blödningen så kraftig att den är livshotande och barnet måste läggas in på sjukhus. Tecken och symtom kan förändras med tiden. Till exempel kan frekventa näsblödningar för ett litet barn minska när barnet når tonåren på grund av att huden i näsan blir tunnare. I tonåren kan dock kvinnor få kraftiga menstruationer även kallade menorragier.

Hur diagnostiseras det?

Det diagnostiseras vanligtvis före fem års ålder. Diagnosen ställs utifrån symtom som näsblod och blåmärken samt trombocytaggregationsundersökningar. Trombocytaggregationsstudier tittar på hur trombocyterna fungerar.

Vad är behandlingen?

Det finns många möjliga behandlingar. Ditt medicinska team hjälper dig att välja vad som fungerar bäst för att stoppa blödningen. Behandlingen kan omfatta:

• Lokal kontroll: Direkta tryck, näslapp, aktuellt trombin eller Nosebleed QR (pulver för snabb lindring) kan användas.
• Läkemedel: Amicar, tranexamsyra, orala p-piller används ibland. Ibland kan faktor VIIa, en särskild typ av faktorkoncentrat, användas för att förhindra eller stoppa blödning.
• Blodprodukter: Trombocyter ges ibland.

Kan man förebygga blödning?

Det finns sätt att förebygga blödning. Vid blåmärken syr vissa familjer in dynor i byxbenen vid knäna eller skenbenen. För näsblödningar kan man använda rumsfuktare, smörjmedel eller östrogenkräm till näsan eller vanlig saltlösning i nässpray. När det är iskallt ute kan det också hjälpa att bära en halsvärmare över näsan så att barnet kan andas in fuktig luft. Ibland ordineras faktorkoncentrat som faktor VIIa eller Humate P regelbundet för att förhindra blödning.

Hur ska jag ta hand om mitt barn?

• Besök hematologikliniken minst två gånger per år och en gång i månaden på vintern på grund av frekventa näsblödningar.
• Håller god tandvård.
• Använd hjälm vid cykling och andra sporter som kräver hjälm och undvik intensiva kontaktsporter.
• Undvik aspirin eller icke-steroida antiinflammatoriska medel (NSAID) som ibuprofen eller läkemedel som innehåller dessa produkter.
• Växla med läkemedel som påverkar hur blodplättarna fungerar. Detta inkluderar traditionella läkemedel och vissa naturläkemedel. Kontakta din sjuksköterska eller hematolog för att få en lista över läkemedel att undvika.
• När ska jag ringa kliniken?

Ringa kliniken om du är orolig. Ring om du ser något av följande:

• Ditt barn har långvariga blödningar, t.ex. näsblödning, trots åtgärder som du har provat hemma (prata med ditt vårdteam för att få en uppfattning om hur länge du ska vänta innan du ringer).
• Ditt barn har varit med om en bilolycka eller har ett stort trauma.
• Ditt barn har svullnad/rodnad i muskeln eller huden, överdrivna blåmärken eller petekier (små lila prickar på huden)
• Ditt barn ska genomgå något invasivt ingrepp som kirurgi, tandvård eller stygn.
• En potentiell bärare av Glanzmanns sjukdom är gravid så vi kan ge råd till gynekologen om särskilda procedurer.
• Ditt barn slår huvudet hårt mot en hård yta. Vanligtvis inträffar inte inre huvudblödning vid trombocytrubbningar, men det är klokt att se om tillståndet förändras om detta inträffar.
• Om ditt barn har en implanterbar anordning för venös åtkomst (t.ex. en Port a Cath, Hickman) och upplever några problem med den
• Ditt barn har en feber högre än 101° F.

Barns hematologiklinik 612-813-5940:

• Under vardagar kan du be att få tala med hematologisjuksköterskan.
• Under nätter och helger, ring hematologen i beredskap.

Ringa 112 om:

• Ditt barn har en allvarlig skada.
• Ditt barn har någon långvarig blödning som resulterar i att du inte kan väcka ditt barn.
• Ditt barn har fått en smäll i huvudet och du ser en beteendeförändring som sömnighet, kräkningar, yrsel, suddig eller dubbel syn.

Frågor?

Detta är inte specifikt för ditt barn, utan ger allmän information. Om du har några frågor kan du ringa din klinik.

Children’s Hospitals and Clinics of Minnesota
Patient/Family Education
2525 Chicago Avenue South
Minneapolis, MN 55404