Fynd

Mellan den 15 september 2010 och den 21 november 2013 rekryterade vi 605 patienter med Friedreich’s ataxi. 546 patienter (90 %) bidrog med data med minst ett uppföljningsbesök. Progressionshastigheten på SARA var 0-77 poäng per år (SE 0-06) i den totala kohorten. Försämring av SARA var förknippad med yngre debutålder (-0-02 poäng per år per åldersår) och lägre SARA-baselinepoäng (-0-07 poäng per år per baselinepoäng). Patienter med fler än 353 GAA-upprepningar på den kortare allelen av FXN-lokuset hade en högre SARA-progressionsgrad (0-09 poäng per år per ytterligare 100 upprepningar) än patienter med färre än 353 upprepningar. Den årliga försämringen var 0-10 poäng per år (0-03) för INAS, -0-04 poäng per år (0-01) för SCAFI, 0-93 poäng per år (0-06) för ADL och -0-02 poäng per år (0-004) för EQ-5D-3L. PVF-prestanda förbättrades med 0-99 ord per år (0-14). För att upptäcka en 50-procentig minskning av SARA-progressionen vid 80 % effekt skulle 548 patienter behövas i en ettårig klinisk prövning och 184 patienter skulle behövas i en tvåårig prövning.