66 – Orbitaldefekter: Hypertelorism och hypotelorism

Orbitaldefekter diagnostiseras sällan hos foster. Dessa anomalier är dock i hög grad associerade med kromosomala och icke-kromosomala defekter. Syftet med detta kapitel är att beskriva den systematiska utvärderingen av fetala orbitar med hjälp av ultraljud (US) för att identifiera de vanligaste anomalierna. Hypertelorism, dvs. ökat interokulärt avstånd, är sällan förknippat med kromosomala avvikelser men är starkt förknippat med icke-kromosomala syndrom. Isolerad hypertelorism är mycket sällsynt. Därför är det nödvändigt med en anatomisk undersökning och en karyotypanalys för att upptäcka missbildningar eller kromosomala avvikelser. Prognosen beror på det underliggande syndromet eller de associerade anomalierna. Hypotelorism, dvs. minskat interokulärt avstånd, är starkt förknippat med kromosomala avvikelser, varav trisomi 13 är den vanligaste diagnosen. I de flesta fall är den associerad med holoprosencefali. Isolerad hypotelorism är ovanlig, och när den väl har diagnostiserats bör därför en karyotyp och en anatomisk skanning, främst inriktad på utvärdering av det centrala nervsystemet, utföras för att upptäcka holoprosencefali eller andra associerade missbildningar. Den allmänna prognosen är dålig på grund av en hög dödlighet i fall som är associerade med trisomi 13 och allvarlig mental retardation i de fall som är associerade med holoprosencefali.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.