Hypermobilitetssyndrom och hypermobilitetsspektrumstörning

Vad är hypermobilitetssyndrom: Benignt hypermobilitetssyndrom drabbar kanske 5 % av befolkningen och diagnostiseras när det finns hypermobilitet i lederna och en enkel ledflexibilitetspoäng, kallad Beightonpoäng, är lika med eller större än 5. (se nedan). För att lederna ska vara överdrivet ”stretchiga” måste de ligament och muskelsnören som stabiliserar dessa leder också vara ”stretchiga”

När flera andra system är inblandade tillsammans med hypermobilitet i lederna, som de som påverkar blodtrycksregleringen, mag-tarmsystemet, fortplantningssystemet, kroppens leder och blodkärlen, kan det dock förekomma Ehlers-Danlos syndrom av hypermobil typ (som tidigare troddes vara en rent genetisk sjukdom). Men ofta är denna distinktion inte entydig.

De diagnostiska kriterierna som skiljer enkel ledhypermobilitet från de allvarligare sjukdomarna är fortfarande oklara, så en allomfattande diagnos, Hypermobility Spectrum Disorder, har nyligen föreslagits. (länk till American Journal of Genetics, mars), eftersom det erkänns att det inte finns några genetiska tester som är specifika för Ehlers-Danlos syndrom.

Det är inte klart om exponering för agens i kosten kan förvärra störningen och påverka immunförsvaret, om någon form av toxinexponering eller specifika kostbrister eller till och med manipulering av de bakterier som lever i vår tarm, kan påverka hur Hypermobility Spectrum Disorders utspelar sig hos en enskild patient.

Det som dock börjar bli tydligt är att det är viktigt att känna igen den roll som hypermobilitet i lederna och dess andra associerade symtom spelar när det gäller huvudvärk, nack- och ryggsmärta och andra ledsmärtor, trötthet och sömnproblem, yrsel, problem med hjärtrytmen, avvikelser i blodkärlen, inklusive cavernöst hemangiom, aneurysm, stroke, utvidgning av aortakroppen och artärdissektion, njursjukdomar, reproduktionsproblem, svettningar och Raynauds syndrom.

Hypermobilitet i lederna kan verkligen vara en gåva, eftersom människor med flexibla leder böjer sig i stället för att gå sönder. Ibland kan de kastas genom vindrutan på en bil i en frontalkollisionsolycka och gå därifrån, när någon med normal ledflexibilitet skulle vara död eller förlamad. De är stjärnorna i yogaklassen och inser inte att de översträcker sina redan flexibla leder. De kan vara begåvade idrottare inom gymnastik, cheerleading, dans och lagsporter, eftersom de kan göra saker som människor med genomsnittlig flexibilitet inte kan göra.

Å andra sidan kan patienter med nacksmärta, ryggsmärta, ledsmärta, nervsmärta och huvudvärk översträckas av aggressiva kiropraktik- eller sjukgymnastikmanövrar, och nerver och redan något bräckliga artärer kan skadas av aggressiva manövrar, och symptomen förvärras.

Denna samma överdrivna bindvävsflexibilitet som finns i lederna kan vara förknippad med många andra symtom, som måste diagnostiseras och behandlas individuellt. Återigen har ingen enskild genetisk förändring förknippats med denna ökade bindvävsflexibilitet, även om dr Rowe samarbetar med ett genetiskt företag för att tillhandahålla en så komplett diagnostisk genuppsättning som möjligt för dessa patienter.

När komplexet av kliniska symtom motiverar diagnosen Ehlers-Danlos syndrom, hypermobil typ (typ III), så kan det förekomma abnormiteter i artärerna som förser hjärnan och andra delar av kroppen med blod. Eftersom det är viktigt att känna till dessa avvikelser görs ofta MR- och MRA-undersökningar av hjärnan och andra delar av kroppen. Detta gäller särskilt för patienter med huvudvärk, nack- och ryggsmärta och klämda nerver i nacke, rygg, armar och ben.

Symtom associerade med hypermobilitetssyndrom:

1. Huvudvärk. De flesta patienter kommer till vårt neurologiska institut på grund av svårhanterlig huvudvärk. De har ofta behandlats med flera olika läkemedelsregimer med liten lindring. Vi har nyligen upptäckt att de flesta av dessa patienter har överdrivna nackrörelser och sömnproblem, och om dessa två problem diagnostiseras och behandlas förbättras deras huvudvärk markant. (Länk till AHS abstract och JON-artikel under utarbetande.) Ibland kan små blödningar och tyst stroke uppstå på grund av avvikelser i blodkärlen, och dessa kan ge huvudvärk.
2. Autonoma, eller ”automatiska” symtom från nervsystemet. Dessa inkluderar problem med blodtrycksreglering (POTS, eller Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome), vilket kan leda till svimning och yrsel. Svettningsproblem (hyperhidros). Händer och fötter som blir röda eller lila i duschen och vita i kylan (Raynauds syndrom,) och tyder på problem med regleringen av blodflödet till de små kärlen i händer och fötter. Sårläkning kan vara ett problem, liksom ibland bristningar som dyker upp utan anledning.
3. Gastrointestinala problem, med fördröjd magtömning eller gastropares, behandlas paradoxalt nog med små mängder syra i ättika hos dessa patienter, i stället för den anti-syrabehandling som vanligtvis används hos andra patienter. Irritable Bowel Syndrome (IBS) med omväxlande diarré och förstoppning. Dessa GI-symtom kan vara en del av den dysautonomi som finns hos dessa patienter.
4. Mastcellsaktiveringsstörning. Hud som lätt blir röd vid mekanisk stimulering (dermografi) på grund av känsliga histamininnehållande mastceller i huden, som frigör histamin vid alla typer av stimulering (livsmedelsfärgämnen, icke-steroida antiinflammatoriska medel, eller NSAID som aspirin, ibuprofen och naproxen natrium – vanliga smärtstillande medel mot ledvärk och huvudvärk som är receptfria.)
5. Autoimmuna sjukdomar, som Hashimotos sköldkörtelinflammation som orsakar hypotyreos och kan vara förknippad med många symtom. Andra autoantikroppar kan också förekomma (ANA, Sjögrens och andra.)
6. Endometrios och polycystiskt ovariesyndrom – mycket smärtsamma menstruationer på grund av endometrialrester i bäckenregionen och oregelbundna menstruationer med ovariecystor.
7. Dålig sårläkning och bristande bristningar i avsaknad av graviditet eller tidigare fetma.
8. Ledsmärta och tidig begynnande artros på grund av överdriven ledsträckning.
9. Mononeuropati (karpaltunnelsyndrom och ulnarneuropati i armbågen) som orsakas av att nerver som korsar leder översträcks, med efterföljande skada på denna nerv. Detta kan leda till smärta, domningar och svaghet i huden och musklerna som försörjs av den skadade nerven.
10. Sömnstörningar – med trötthet, orolig och ickeåterställande sömn och överdriven sömnighet under dagen förekommer hos tonåringar och unga vuxna, även utan att de är överviktiga. (länk till RNI AASM abstracts och Journal of Clinical Sleep Medicine Submission)

Detta är bara en partiell lista över symtom och tecken som patienter med ledhypermobilitet kan ha. Sambandet mellan dessa symtom och hypermobilitet uppskattas sällan av sjukvårdspersonal. Faktum är att dr Rowe från RNI nyligen beskrev deras samband i artiklar som ska presenteras vid American Academy of Sleep Medicine och American Headache Society-mötena i Boston i juni 2017. (Diagnos och behandling av sömnstörningar hos patienter med hypermobilitet och hypermobilitetens roll i huvudvärkssjukdomar.)

Att erkänna syndromet med hypermobilitet, sömnstörning och dysautonomi kan ha djupgående konsekvenser för behandlingen av patienter med detta syndrom, beroende på den enskilda patienten och de specifika symtom som stör deras livskvalitet mest:

1. Onödiga operationer av många slag kan undvikas.
2. Skadlig sträckning av leder och nerver kan undvikas, till förmån för ledstabilisering.
3. De verkliga orsakerna till symtom som nacksmärta, ryggsmärta, trötthet och huvudvärk kan diagnostiseras och behandlas.
4. Livsmedel som provocerar autoimmuna sjukdomar, bör undvikas. Autoimmune Protocol Diet eller kost av Paleo-typ kan hjälpa, särskilt vid GI-symtom.
5. Hypotyreostillstånd kan behandlas, och Hashimotos sköldkörtelinflammation kan kontrolleras.
6. Sömnproblem kan diagnostiseras och behandlas, och den verkliga orsaken till trötthet och icke-restorativ sömn kan identifieras och behandlas.
7. Ledtillskott och andra kan hjälpa, även om detta ämne behöver studeras ytterligare.
8. Blodtrycksreglering kan förbättras, och epilepsi och anfall kan uteslutas.
9. Andra sjukdomar som multipel skleros kan uteslutas eller behandlas på lämpligt sätt om de föreligger.
10. Oförutsedda orsaker till stroke hos unga människor kan identifieras och sekundär strokeförebyggande behandling kan inledas.
11. De verkliga orsakerna till huvudvärkssyndrom kan identifieras.

Som inom all övrig medicin är diagnosen avgörande för att man ska kunna besluta om lämplig behandling av en störning. Och ytterligare forskning om orsaken till försämrade symtom, som diskuterats ovan, måste göras. Men att erkänna syndromet som en association av särskilda symtom och tecken är en början.

Vernon Rowe, M.D.

Du kan klicka för att se patienthandböckerna: Hypermobility Handout 09252017 och Autoimmune Diet Protocol

The Beighton Score

Hur mycket flexibilitet gör dig ”hyperflexibel”? Du kan testa dig själv genom att svara på några frågor för att fastställa din Beightonpoäng. Beightonpoängen används för att mäta en persons grad av hypermobilitet.

En poäng tilldelas för förmågan att utföra var och en av följande
rörelser:

1. Böj lillfingret bakåt längre än 90 grader (1 poäng på varje sida)
2. Böj armbågen bortom en rak linje (1 poäng på varje sida)
3. Böj knät bortom en rak linje (1 poäng på varje sida). sida)
4. Sätta handflatorna platt på golvet utan att böja knäna
5. Böj tummen bakåt så att den nuddar framsidan av underarmen (1 poäng på varje sida)