Tulburările genetice ale globulelor roșii – care determină anomalii în funcția, structura sau producția de globule roșii – pot cauza anemie. La nivel mondial, aproximativ 11 % din anemie este atribuită tulburărilor genetice ale globulelor roșii, inclusiv talasemiile și trăsăturile talasemiei, tulburările celulelor secerătoare și trăsăturile celulelor secerătoare, deficitul de glucoză-6-fosfat (G6PD), alte hemoglobinopatii și anemii hemolitice (Kassebaum și GBD 2013 Anemia Collaborators 2016), precum și variantele factorului 1 asemănător lui Krüppel (Perkins et al. 2016). Toate populațiile au tulburări genetice ale globulelor roșii, dar contribuția acestora la prevalența anemiei variază foarte mult atât între țările diferite, cât și în cadrul acestora, chiar și pe distanțe geografice mici (Kassebaum et al. 2014; Williams și Weatherall 2012). Cele mai multe cazuri se întâlnesc la populațiile din Africa, Orientul Mijlociu și Asia sau originare din acestea. Prin mecanisme diferite, siclemia, anemiile hemolitice și deficitul de G6PD sporesc distrugerea globulelor roșii; în timp ce talasemiile produc globule roșii ineficiente, precum și o durată de viață mai scurtă a globulelor roșii (Beutler 1996; OMS 2011).
Turburările genetice ale globulelor roșii sunt factori de risc nemodificabili pentru anemie, dar progresele în ceea ce privește prevenirea și gestionarea talasemiilor sunt rezonabil de avansate în mai multe țări din Asia (Fucharoen și Weatherall 2016). În multe țări, expertiza și facilitățile pentru controlul tulburărilor genetice ale celulelor roșii din sânge sunt extrem de limitate, dar se dezvoltă parteneriate pentru a îmbunătăți controlul și tratamentul (Weatherall 2008; Fucharoen și Weatherall 2016).
Cum sunt clasificate tulburările genetice ale celulelor roșii din sânge?
Criteriile pentru ceea ce constituie o problemă de sănătate publică pentru tulburările genetice ale globulelor roșii nu au fost stabilite.
Cum se măsoară tulburările genetice ale globulelor roșii?
Analiza ADN-ului este utilizată pentru a diagnostica tulburările genetice ale globulelor roșii, dar cheltuielile actuale pentru secvențierea ADN-ului limitează utilizarea acestei abordări în anchetele populației (Perkins et al. 2016). În prezent, majoritatea studiilor populaționale privind tulburările genetice ale celulelor roșii din sânge se bazează pe screeningul fenotipic. În cazul talasemiilor, cele mai frecvente metode utilizează identificarea persoanelor cu indici neobișnuiți ai globulelor roșii, urmată de o analiză suplimentară a probelor anormale prin electroforeză a hemoglobinei sau prin cromatografie lichidă de înaltă performanță (HPLC) (Weatherall et al. 2006). Testarea fragilității osmotice este o modalitate cu costuri reduse de depistare a trăsăturii beta talasemiei, dar trebuie utilizată cu prudență, deoarece sensibilitatea poate fi limitată de interacțiunile cu stările de purtător pentru alfa talasemie, deficit de G6PD și ovalocitoza din Asia de Sud-Est (Penman, Gupta și Weatherall 2014). Multe hemoglobinopatii, inclusiv tulburările de hemoglobină seceră (Hb S), Hb E, Hb C și altele, pot fi, de asemenea, identificate prin electroforeza hemoglobinei sau HPLC. Testul enzimatic este utilizat în mod obișnuit pentru a diagnostica deficitul de G6DP; un test de diagnosticare rapidă a G6PD este, de asemenea, disponibil pentru a fi utilizat pe teren (Espino et al. 2016).
De unde putem obține aceste date?
Majoritatea sondajelor bazate pe populație administrate în mod obișnuit nu colectează sau analizează informații legate de depistarea sau diagnosticarea tulburărilor genetice ale globulelor roșii. Cu toate acestea, în ultimii ani, National Micronutrient Survey a început să colecteze informații legate de tulburările genetice ale celulelor roșii din sânge, în special în țările în care aceste afecțiuni sunt considerate a fi frecvente.
Sunt disponibile și alte resurse: Motorul bazei de date Gene de la Biblioteca Națională de Medicină oferă informații detaliate despre toate tulburările, inclusiv baza genetică, starea clinică și prevalența în diverse populații. International Genome Sample Resource, fostul Proiect 1000 Genomes, este o sursă importantă de date privind variațiile din populații; browserul de genom Ensembl poate fi utilizat pentru a căuta date privind variațiile genetice; sau baza de date Frequency of Inherited Disorders are informații privind frecvența variațiilor genetice în întreaga lume. Cu toate acestea, este posibil să aveți nevoie de serviciile unui epidemiolog genetician pentru a înțelege unele dintre aceste date.
Probleme metodologice
- Cantificarea contribuției variantelor genetice la anemie rămâne o provocare în cadrul domeniului sănătății publice, deoarece genele sunt exprimate în multe moduri, iar expresia poate fi modificată de alți factori, cum ar fi mediul și dieta.
- Mai multe informații cu privire la contribuția tulburărilor genetice ale globulelor roșii la anemie pot fi utile atunci când se stabilesc obiective de reducere a anemiei.
Intervenții care abordează tulburările genetice ale globulelor roșii
- Consiliere și gestionare a tulburărilor genetice ale sângelui.
Pentru mai multe informații despre această intervenție, mergeți la secțiunea Etapa 4: Evaluarea stării intervențiilor în domeniul anemiei.