Traduceri ale articolului: (Hmong)

Ce este trombastenia lui Glanzmann?

Sângele are trei părți principale: globule roșii, globule albe și trombocite. Globulele roșii transportă oxigenul în organism. Celulele albe din sânge luptă împotriva infecțiilor. Trombocitele sunt celule mici care lucrează împreună pentru a forma un cheag pentru a opri sângerarea. În cazul trombasteniei Glanzmann, trombocitelor din sânge le lipsește o proteină care le ajută să se lipească între ele. Această proteină se numește Glicoproteina IIb/IIIa. Din această cauză, trombocitele nu se pot lipi împreună pentru a forma un dop care să oprească sângerarea.

Ce cauzează trombastenia lui Glanzmann?

Oamenii se nasc cu ea. Se moștenește după un model autosomal recesiv. Este foarte rară și se estimează că este de 1 la 1.000.000 de nașteri. În cazul lui Glanzmann, de obicei, ambii părinți sunt purtători. Dacă ambii părinți sunt purtători, persoana are o șansă de 25% de a avea un copil cu Glanzmann și o șansă de 50% ca acesta să fie purtător. Purtătorii nu prezintă semne ale bolii Glanzmann. Atât băieții, cât și fetele pot avea trombaztenia Glanzmann.

Care sunt semnele trombazteniei Glanzmann?

Simptomele sunt diferite pentru fiecare copil. Sângerările nazale, vânătăile, sângerările bucale, menstruațiile abundente, sângerările abundente la naștere sau intervenții chirurgicale sunt frecvente. Uneori, sângerarea este atât de severă încât pune în pericol viața și copilul trebuie să fie spitalizat. Semnele și simptomele se pot schimba în timp. De exemplu, sângerările nazale frecvente pentru un copil mic pot scădea pe măsură ce copilul ajunge la adolescență, din cauza faptului că pielea din nas devine mai gânditoare. Cu toate acestea, în adolescență, femeile pot avea menstruații abundente, numite și menoragie.

Cum se diagnostichează?

Se diagnostichează de obicei înainte de vârsta de cinci ani. Diagnosticul se face pe baza simptomelor, cum ar fi sângerările nazale și vânătăile, precum și a studiilor de agregare plachetară. Studiile de agregare plachetară analizează modul în care funcționează trombocitele.

Care este tratamentul?

Există multe tratamente posibile. Echipa dumneavoastră medicală vă va ajuta să alegeți ceea ce funcționează cel mai bine pentru a opri sângerarea. Tratamentul poate include:

• Control local: Se poate folosi presiune directă, tampoane nazale, trombină topică sau Nosebleed QR (pulbere de ușurare rapidă).
• Medicamente: Uneori se utilizează Amicar, Acid Tranexamic, pilule contraceptive orale. Ocazional, factorul VIIa, un tip special de concentrat de factor, poate fi utilizat pentru a preveni sau opri sângerarea.
• Produse sanguine: Uneori se administrează trombocite.

Se poate preveni sângerarea?

Există modalități de a preveni sângerarea. Pentru vânătăi, unele familii cos perne de amortizare în picioarele pantalonilor la genunchi sau la tibie. Pentru sângerările nazale puteți folosi umidificatoare de cameră, lubrifiant sau cremă de estrogen la nivelul nasului sau spray nazal salin normal. Atunci când afară este frig, poate fi de ajutor și purtarea unui încălzitor de gât peste nas, astfel încât copilul să poată respira aer umed. Uneori, concentratele de factori, cum ar fi factorul VIIa sau Humate P, sunt prescrise în mod regulat pentru a preveni sângerările.

Cum ar trebui să am grijă de copilul meu?

• Vizitați clinica de hematologie de cel puțin două ori pe an și o dată pe lună iarna din cauza sângerărilor nazale frecvente.
• Mențineți o bună îngrijire dentară.
• Utilizați căști de protecție pentru ciclism și alte sporturi care necesită cască și evitați sporturile de contact intensiv.
• Evitați aspirina sau antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS), cum ar fi ibuprofenul, sau orice medicamente care conțin aceste produse.
• Atenție la medicamentele care afectează modul de funcționare a trombocitelor. Aceasta include medicamentele tradiționale și unele remedii pe bază de plante. Contactați asistenta medicală sau hematologul pentru o listă de medicamente de evitat.
• Când ar trebui să sun la clinică?

Sunați la clinică dacă aveți îngrijorări. Vă rugăm să sunați dacă observați oricare dintre următoarele:

• Copilul dumneavoastră are o sângerare prelungită, cum ar fi sângerarea nazală, în ciuda măsurilor pe care le-ați încercat acasă (discutați cu echipa de asistență medicală pentru a vă face o idee despre cât timp ar trebui să așteptați înainte de a suna).
• Copilul dumneavoastră a avut un accident de mașină sau a suferit un traumatism major.
• Copilul dumneavoastră are umflături/roșeață a mușchilor sau a pielii, vânătăi excesive sau peteșii (puncte mici de culoare mov pe piele)
• Copilul dumneavoastră urmează să fie supus oricărei proceduri invazive, cum ar fi intervenții chirurgicale, lucrări dentare sau cusături.
• O potențială purtătoare a bolii Glanzmann este însărcinată, astfel încât putem sfătui furnizorul de servicii de obstetrică/ginecologie cu privire la procedurile speciale.
• Copilul dumneavoastră se lovește puternic cu capul de o suprafață dură. De obicei, sângerarea internă a capului nu apare în cazul tulburărilor trombocitare, dar este înțelept să urmărim schimbarea stării dacă acest lucru se întâmplă.
• Dacă copilul dvs. are un dispozitiv de acces venos implantabil (cum ar fi Port a Cath, Hickman) și are probleme cu acesta
• Copilul dvs. are o febră mai mare de 101° F.

Clinica de hematologie pentru copii 612-813-5940:

• În timpul săptămânii, cereți să vorbiți cu asistenta de hematologie.
• În timpul nopții și la sfârșit de săptămână, sunați la hematologul de gardă.

Sunați la 911 dacă:

• Copilul dvs. are o rană gravă.
• Copilul dvs. are orice sângerare prelungită care duce la imposibilitatea de a-l trezi.
• Copilul dumneavoastră este lovit la cap și observați o schimbare de comportament, cum ar fi somnolență, vărsături, amețeli, vedere încețoșată sau dublă.

Întrebări?

Acest lucru nu este specific copilului dumneavoastră, ci oferă informații generale. Dacă aveți întrebări, vă rugăm să sunați la clinica dumneavoastră.

Children’s Hospitals and Clinics of Minnesota
Patient/Family Education
25 Chicago Avenue South
Minneapolis, MN 55404

.