Sindromurile de hipermobilitate și tulburarea de spectru de hipermobilitate

Ce sunt sindroamele de hipermobilitate: Sindromul de hipermobilitate benignă afectează probabil 5% din populație și este diagnosticat atunci când hipermobilitatea articulară este prezentă un scor simplu de flexibilitate articulară numit scor Beighton, este egal sau mai mare de 5. (a se vedea mai jos). Pentru ca articulațiile să fie excesiv de „elastice”, ligamentele și tendoanele musculare care stabilizează acele articulații trebuie să fie, de asemenea, „elastice.”

Cu toate acestea, atunci când mai multe alte sisteme sunt implicate împreună cu hipermobilitatea articulară, cum ar fi cele care afectează reglarea tensiunii arteriale, sistemul gastrointestinal, sistemul reproducător, articulațiile corpului și vasele de sânge, atunci poate fi prezent Sindromul Ehlers-Danlos, tip hipermobil (considerat anterior a fi o tulburare pur genetică). Dar de multe ori această distincție nu este clară.

Criteriile de diagnostic care separă hipermobilitatea articulară simplă de tulburările mai grave sunt încă neclare, astfel încât recent a fost sugerat un diagnostic atotcuprinzător, Hypermobility Spectrum Disorder, care a fost recent sugerat. (link către American Journal of Genetics, martie), deoarece este recunoscut faptul că nu există teste genetice specifice sindromului Ehlers-Danlos.

Nu este clar dacă expunerea alimentară la agenți poate agrava tulburarea și afecta sistemul imunitar, dacă un anumit tip de expunere la toxine, sau deficiențe alimentare specifice, sau chiar manipularea bacteriilor care trăiesc în intestinul nostru, pot afecta modul în care tulburările de spectru de hipermobilitate se manifestă la un anumit pacient.

Ceea ce devine clar, totuși, este că este important să recunoaștem rolul hipermobilității articulare și al celorlalte simptome asociate acesteia în rolul cefaleei, al durerilor de gât și de spate și al altor dureri articulare, al oboselii și al problemelor de somn, al amețelilor, al problemelor de ritm cardiac, al anomaliilor vaselor de sânge, inclusiv al hemangiomului cavernos, al anevrismului, al accidentului vascular cerebral, al dilatării rădăcinii aortice și al disecției arteriale, al bolilor de rinichi, al problemelor de reproducere, precum și al transpirației și al sindromului Raynaud.

Hipermobilitatea articulară poate fi cu adevărat un dar, deoarece persoanele cu articulații flexibile se îndoaie în loc să se rupă. Uneori, ei pot fi aruncați prin parbrizul unei mașini într-un accident cu coliziune frontală și pot pleca de la locul faptei, când oricine cu flexibilitate articulară normală ar fi mort sau paralizat. Ei sunt vedetele clasei de yoga, fără să-și dea seama că își suprasolicită articulațiile deja flexibile. Ei pot fi atleți talentați în gimnastică, majorete, dans și sporturi de echipă, pentru că pot face lucruri pe care persoanele cu o flexibilitate medie nu le pot face.

Pe de altă parte, pacienții cu dureri de gât, dureri de spate, dureri articulare, dureri de nervi și dureri de cap pot fi suprasolicitați de manevrele agresive de chiropractică sau fizioterapie, iar nervii și arterele deja oarecum fragile pot fi deteriorate de manevrele agresive, iar simptomele se pot agrava.

Aceeași flexibilitate excesivă a țesutului conjunctiv care este prezent în articulații poate fi asociată cu multe alte simptome, care trebuie diagnosticate și tratate individual. Din nou, nicio modificare genetică unică nu a fost asociată cu această flexibilitate crescută a țesutului conjunctiv, deși Dr. Rowe colaborează cu o companie de genetică pentru a oferi un set de gene de diagnostic cât mai complet posibil pentru acești pacienți.

Când complexul de simptome clinice justifică diagnosticul de Sindrom Ehlers-Danlos, tip hipermobil (tip III), atunci pot fi prezente anomalii ale arterelor care alimentează cu sânge creierul și alte părți ale corpului. Deoarece este important să se cunoască aceste anomalii, se fac frecvent scanări RMN și RMN ale creierului și ale altor părți ale corpului. Acest lucru este valabil mai ales la pacienții cu dureri de cap, dureri de gât și de spate și nervi ciupiți la nivelul gâtului, spatelui, brațelor și picioarelor.

Simptome asociate sindroamelor de hipermobilitate:

1. Dureri de cap. Majoritatea pacienților vin la Institutul nostru de Neurologie din cauza unei dureri de cap intratabile. Aceștia au fost adesea tratați cu mai multe regimuri de medicamente, fără prea multă ameliorare. Am descoperit recent că majoritatea acestor pacienți au o mișcare excesivă a gâtului și probleme de somn, iar dacă aceste două probleme sunt diagnosticate și tratate, durerile lor de cap se ameliorează considerabil. (Link către rezumatul AHS și articolul JON în pregătire.) Uneori pot apărea mici hemoragii și accidente vasculare cerebrale silențioase din cauza unor anomalii ale vaselor de sânge, iar acestea pot produce dureri de cap.
2. Simptomele sistemului nervos autonom, sau „automat”. Acestea includ probleme de reglare a tensiunii arteriale (POTS, sau sindromul tahicardiei ortostatice posturale), care poate duce la leșin și amețeli. Probleme de transpirație (hiperhidroză). Mâinile și picioarele care devin roșii sau purpurii la duș și albe la frig (Sindromul Raynaud,) și indică probleme de reglare a fluxului sanguin către vasele mici din mâini și picioare. Cicatrizarea rănilor poate fi o problemă, ca și uneori vergeturile care apar fără motiv.
3. Probleme gastrointestinale, cu golirea întârziată a stomacului sau gastropareză, tratate paradoxal cu cantități mici de acid în oțet la acești pacienți, în loc de terapia antiacidă folosită de obicei la alți pacienți. Sindromul colonului iritabil (IBS) cu alternanță de diaree și constipație. Aceste simptome gastro-intestinale pot fi o parte a disautonomiei prezente la acești pacienți.
4. Tulburare de activare a mastocitelor. Piele care se înroșește ușor la stimulare mecanică (dermografie) din cauza mastocitelor sensibile care conțin histamină în piele, care eliberează histamină la tot felul de stimuli (coloranți alimentari, agenți antiinflamatori nesteroidieni sau AINS, cum ar fi aspirina, ibuprofenul și naproxenul sodic – analgezice fără prescripție medicală pentru dureri articulare și cefalee.)
5. Tulburări autoimune, cum ar fi tiroidita Hashimoto, care provoacă hipotiroidism și poate fi asociată cu multe simptome. Pot fi prezenți și alți autoanticorpi (ANA, Sjogren și altele.)
6. Endometrioză și sindromul ovarelor polichistice – menstruații foarte dureroase din cauza resturilor endometriale din regiunea pelviană și menstruații neregulate cu chisturi ovariene.
7. Cicatrizare slabă a rănilor și vergeturi în absența unei sarcini sau a obezității anterioare.
8. Dureri articulare și osteoartrită cu debut precoce din cauza întinderii excesive a articulațiilor.
9. Mononeuropatie (sindromul tunelului carpian și neuropatia ulnară la cot) cauzată de întinderea nervilor care traversează articulațiile fiind prea întinși, cu lezarea ulterioară a nervului respectiv. Acest lucru poate duce la durere, amorțeală și slăbiciune la nivelul pielii și al mușchilor alimentați de nervul lezat.
10. Tulburări respiratorii în timpul somnului – cu oboseală, somn agitat și nerestaurator și somnolență excesivă în timpul zilei prezente la adolescenți și adulți tineri, chiar și fără a fi supraponderali. (link către rezumatele RNI AASM și Journal of Clinical Sleep Medicine Submission)

Aceasta este doar o listă parțială a simptomelor și semnelor pe care le pot avea pacienții cu hipermobilitate articulară. Legătura dintre aceste simptome și hipermobilitate este rareori apreciată de către profesioniștii din domeniul sănătății. De fapt, Dr. Rowe de la RNI a descris recent asocierea lor în lucrări care vor fi prezentate la reuniunile Academiei Americane de Medicină a Somnului și ale Societății Americane de Cefalee din Boston, în iunie 2017. (Diagnosticul și tratamentul tulburărilor de somn la pacienții cu hipermobilitate și rolul hipermobilității în tulburările de cefalee.)

Recunoașterea sindromului de hipermobilitate, tulburări de somn și disautonomie, poate avea implicații profunde pentru terapia pacienților cu acest sindrom, în funcție de fiecare pacient în parte și de simptomele specifice care îi perturbă cel mai mult calitatea vieții:

1. Se pot evita intervențiile chirurgicale inutile de multe tipuri.
2. Poate fi evitată întinderea dăunătoare a articulațiilor și a nervilor, în favoarea stabilizării articulațiilor.
3. Pot fi diagnosticate și tratate cauzele reale ale simptomelor, cum ar fi durerile de gât, durerile de spate, oboseala și durerile de cap.
4. Alimentele provocatoare de tulburări autoimune, trebuie evitate. Dieta protocolului autoimunitar sau dieta de tip Paleo poate fi de ajutor, în special în cazul simptomelor gastrointestinale.
5. Stările hipotiroidiene pot fi tratate, iar Tiroidita Hashimoto poate fi verificată.
6. Problemele de somn pot fi diagnosticate și tratate, iar cauza reală a oboselii și a somnului nerestaurator poate fi identificată și tratată.
7. Suplimentele articulare și altele pot ajuta, deși acest subiect trebuie studiat în continuare.
8. Reglarea tensiunii arteriale poate fi îmbunătățită, iar epilepsia și convulsiile pot fi excluse.
9. Alte afecțiuni, cum ar fi scleroza multiplă, pot fi excluse sau tratate corespunzător dacă sunt prezente.
10. Cauzele nesuspectate ale accidentului vascular cerebral la tineri pot fi identificate, iar terapia de prevenire secundară a accidentului vascular cerebral poate fi inițiată.
11. Cauzele adevărate ale sindroamelor de cefalee pot fi identificate.

Ca și în tot restul medicinei, diagnosticul este esențial pentru a decide asupra tratamentului adecvat al oricărei afecțiuni. Și trebuie făcute cercetări suplimentare privind cauza agravării simptomelor, așa cum s-a discutat mai sus. Dar recunoașterea sindromului ca o asociere de simptome și semne particulare, este un început.

Vernon Rowe, M.D.

Puteți face clic pentru a vedea Fișele pacientului: Hypermobility Handout 09252017 și The Autoimmune Diet Protocol

The Beighton Score

Cât de multă flexibilitate vă face „hiperflexibil”? Vă puteți testa răspunzând la câteva întrebări pentru a vă determina scorul Beighton. Scorul Beighton este utilizat pentru a măsura gradul de hipermobilitate al unei persoane.

Se atribuie câte un punct pentru capacitatea de a realiza fiecare dintre următoarele
mișcări:

1. Îndoirea degetului mic mai mult de 90 de grade înapoi (1 punct de fiecare parte)
2. Îndoirea cotului dincolo de o linie dreaptă (1 punct de fiecare parte)
3. Îndoirea genunchiului dincolo de o linie dreaptă (1 punct de fiecare parte)
4. Îndoirea genunchiului dincolo de o linie dreaptă (1 punct de fiecare parte)
5. Punerea palmelor pe podea fără a îndoi genunchii
6. Îndoirea degetului mare înapoi pentru a atinge partea din față a antebrațului (1 punct de fiecare parte)