• Larger text sizeLarger text sizeRegular text size

Spina bifida este o malformație congenitală care apare atunci când coloana vertebrală a unui copil nu se formează în mod normal. Ca urmare, măduva spinării și nervii ramificați spre exterior pot fi afectați.

Termenul „spina bifida” provine din latină și înseamnă literalmente coloana vertebrală „despicată” sau „deschisă”. Această malformație apare la sfârșitul primei luni de sarcină, când se dezvoltă coloana vertebrală și măduva spinării (un pachet de nervi situat în centrul coloanei vertebrale).

Câteodată malformația provoacă o deschidere în spate, care este vizibilă. În unele cazuri, măduva spinării și învelișul acesteia ies prin deschidere. În alte cazuri, nu există nicio deschidere și malformația rămâne ascunsă sub piele.

În funcție de severitatea malformației și de locul în care este localizată în coloana vertebrală, simptomele variază. Malformațiile ușoare pot cauza puține sau nici o problemă, în timp ce malformațiile mai severe pot cauza probleme grave, cum ar fi slăbiciune, incontinență urinară sau paralizie.

Copiii cu o deschidere expusă în spate vor avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a o închide.

Cauze

Spina bifida este legată de nivelurile scăzute ale vitaminei acid folic în timpul sarcinii. Acidul folic joacă un rol important în creșterea și dezvoltarea celulelor, precum și în formarea țesuturilor. A nu avea suficient acid folic în alimentație înainte de sarcină sau în timpul sarcinii timpurii poate crește riscul de spina bifida și alte defecte ale tubului neural.

Cauzele apariției spina bifida în cazul sarcinilor în care mamele au luat vitamine prenatale și au primit suficient acid folic sunt necunoscute. Unele dovezi sugerează că genele joacă adesea un rol, dar majoritatea bebelușilor născuți cu spina bifida nu au antecedente familiale ale acestei afecțiuni.

Având febră mare în timpul sarcinii poate crește șansele unei femei de a avea un copil cu spina bifida. Femeile cu epilepsie care iau acid valproic pentru a controla convulsiile au, de asemenea, un risc crescut de a avea un copil cu spina bifida.

Tipuri de spina bifida

Cele două forme de spina bifida sunt spina bifida occulta și spina bifida deschisă:

1. Spina bifida occulta este cea mai ușoară formă a afecțiunii și poate trece nedetectată. Se numește „ascunsă” pentru că malformația este acoperită de piele. Măduva spinării nu se vede prin piele, deși pielea din partea inferioară a coloanei vertebrale poate avea un petic de păr, un semn din naștere sau o gropiță deasupra joncțiunii dintre cele două fese. În interior, măduva poate fi ancorată (atașată) la țesutul înconjurător, mai degrabă decât liberă în interiorul coloanei vertebrale.
   Majoritatea bebelușilor născuți cu spina bifida occulta nu au probleme pe termen lung.
2. Spina bifida deschisă este subdivizată în două tipuri de spina bifida:
   1. Meningocele care afectează meningele, care sunt membranele care acoperă și protejează creierul și măduva spinării. În cazul în care meningele ies prin deschiderea craniului sau a vertebrelor (oasele mici în formă de inel care formează coloana vertebrală), se creează un sac plin de lichid numit meningocel. Acest sac poate fi văzut pe capul, gâtul sau spatele copilului. Sacul poate fi la fel de mic ca un strugure sau la fel de mare ca un grapefruit și este de obicei acoperit de un strat subțire de piele. Meningocelul poate apărea oriunde pe coloana vertebrală sau la baza craniului.
      Bebelușii cu această afecțiune pot avea probleme de sănătate dacă nervii care înconjoară coloana vertebrală sunt afectați. De exemplu, dacă nervii care controlează golirea intestinului sau a vezicii urinare sunt afectați, copilul poate avea dificultăți în a controla aceste funcții ale corpului. De asemenea, aceștia pot avea probleme în mișcarea anumitor mușchi (paralizie). Gradul de paralizie depinde de locul din coloana vertebrală în care este localizat meningocelul. Cu cât deschiderea este mai sus pe spate, cu atât mai severă poate fi paralizia.
   2. Mielomeningocele este cea mai severă formă de spina bifida. Aceasta apare atunci când atât meningele, cât și capătul inferior al măduvei spinării ies prin deschiderea de la nivelul coloanei vertebrale și formează un sac mare plin de lichid care iese în spatele copilului. Uneori, sacul se sparge în timpul nașterii, iar măduva spinării și nervii sunt expuși la naștere.
      Bebelușii cu acest tip de spina bifida au adesea un anumit grad de paralizie și probleme osoase sau musculare ca urmare a paraliziei. Acest lucru se datorează dezvoltării anormale a nervilor din măduva spinării sau pentru că nervii sunt întinși ca urmare a malformației.
      Este, de asemenea, obișnuit ca bebelușii să aibă hidrocefalie, o acumulare de lichid cefalorahidian în interiorul sau în jurul creierului. Acest lucru face ca bebelușul să aibă un cap mai mare sau fontanela umflată la naștere, ceea ce se datorează excesului de lichid și presiunii din interiorul craniului.

Diagnostic

Părinții viitorilor părinți își pot da seama dacă bebelușul lor are spina bifida prin efectuarea unor teste prenatale.
Testul alfa-fetoproteinei (AFP) este un test de sânge efectuat între 16 și 18 săptămâni de sarcină. Acest test măsoară cantitatea de AFP, produsă de făt, care a trecut în fluxul sanguin al mamei. În cazul în care cantitatea este mare, testul poate fi refăcut pentru a se asigura că rezultatul este corect. Dacă al doilea rezultat este ridicat, ar putea însemna că bebelușul are spina bifida. În acest caz, se vor face teste suplimentare pentru a verifica și confirma diagnosticul.

În majoritatea cazurilor de spina bifida deschisă, medicii pot vedea defectul la ecografiile prenatale. Amniocenteza poate ajuta, de asemenea, să determine dacă bebelușul are spina bifida. Un ac este introdus prin uterul mamei în uter pentru a colecta lichidul care este testat pentru AFP.

Spina bifida occulta nu este de obicei detectată decât după ce se naște copilul. În aceste cazuri, pentru a diagnostica această afecțiune, medicii efectuează o ecografie la bebelușii mici (mai puțin de 3 luni). Pentru bebelușii mai mari și pentru a confirma rezultatele la bebelușii de câteva luni, medicii folosesc imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sau o tomografie computerizată.

Tratament

Tratamentul pentru spina bifida depinde de gravitatea acesteia. Deoarece spina bifida poate afecta diferite sisteme ale corpului, cum ar fi sistemul nervos și cel scheletic, copiii pot avea nevoie de sprijinul unei echipe de profesioniști din domeniul sănătății. Această echipă poate include medici (cum ar fi neurochirurgii, urologii și chirurgii ortopezi), fizioterapeuți și terapeuți ocupaționali și asistenți sociali.

Este posibil ca bebelușii cu spina bifida occulta să nu aibă nevoie de niciun tratament, cu excepția cazului în care măduva spinării este legată. Ancorarea poate cauza probleme mai târziu (în timpul perioadelor de creștere). Acesta este motivul pentru care măduva spinării trebuie dezancorată de țesutul înconjurător printr-o operație. După operație, bebelușii nu au, de obicei, probleme de sănătate pe termen lung, dar pot avea nevoie de o altă intervenție chirurgicală mai târziu în copilărie, dacă măduva spinării se reancorsează.

Bebelușii cu meningocel au nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a pune meningele înapoi în corp și pentru a închide gaura din vertebră sau craniu. Acest lucru se face de obicei în primele câteva luni de viață.

Bebelușii cu mielomeningocel au nevoie de o intervenție chirurgicală la 1-2 zile după naștere pentru a proteja zona expusă și sistemul nervos central și pentru a preveni infectarea acestor zone. În cazul în care mielomeningocelul este detectat la începutul sarcinii, fătul poate fi supus unei intervenții chirurgicale pentru a corecta malformația în a 25-a săptămână de sarcină. În timpul intervenției chirurgicale, medicii eliberează măduva spinării de piele, împing măduva spinării înapoi la locul ei și închid deschiderea.

Bebelușii cu hidrocefalie au nevoie, de asemenea, de o intervenție chirurgicală pentru a elibera lichidul acumulat în jurul creierului. Acest lucru poate necesita o a treia ventriculostomie endoscopică sau o procedură de șunt:

• În timpul unei ventriculostomii, se face o mică deschidere în partea inferioară a celui de-al treilea ventricul (unul dintre cei patru ventriculi ai creierului) pentru a permite lichidului să se scurgă din creier.
• În timpul unei proceduri de șunt, un tub subțire este plasat în creier pentru a scurge excesul de lichid în abdomen, unde poate fi absorbit de organism.

Prognostic

După recuperarea după operație, bebelușii născuți cu meningocel sau mielomeningocel pot avea nevoie de îngrijire pe termen lung pentru a ajuta la tratarea oricăror afecțiuni subiacente care se dezvoltă din cauza spina bifida lor. Cei care suferă de paralizie pot avea nevoie în cele din urmă de dispozitive care să îi ajute să meargă, cum ar fi atele, umblătoare sau scaune cu rotile. Copiii cu mielomeningocel care au și hidrocefalie vor avea nevoie de îngrijire continuă din partea unui neurochirurg și pot avea probleme de învățare la școală care necesită servicii speciale.

Cu o îngrijire medicală adecvată, copiii pot duce o viață activă și normală. Scopul este de a crea un stil de viață pentru ei și familiile lor în care dizabilitatea lor interferează cât mai puțin posibil cu activitățile zilnice normale.

Prevenire

Multe cazuri de spina bifida pot fi prevenite dacă femeile de vârstă fertilă iau 0,4 mg (400 micrograme) de acid folic în fiecare zi înainte de sarcină și continuă să îl ia în primul trimestru de sarcină. Unele femei pot avea nevoie să ia mai mult acid folic, în special dacă iau acid valproic pentru epilepsie sau depresie.

Din moment ce multe femei nu află că sunt însărcinate până în a patra sau a cincea săptămână de sarcină, este important să înceapă să ia acid folic înainte de a rămâne însărcinată. Aceasta este cea mai bună protecție pentru copilul nenăscut. Printre sursele bune de acid folic se numără ouăle, sucul de portocale și legumele cu frunze de culoare verde închis. În plus, multe complexe vitaminice conțin doza recomandată de acid folic.

.