Sindromul Down este o afecțiune care a fost descrisă pentru prima dată la mijlocul anilor 1860 de către Dr. Langdon Down în Anglia, care a observat că există un număr de indivizi care aveau același tip de trăsături faciale și care, de asemenea, aveau tendința de a avea abilități intelectuale reduse. În secolul al XIX-lea, nu existau idei bune cu privire la cauzele sindromului Down. De fapt, a fost nevoie de aproape 100 de ani după ce Dr. Down a observat pentru prima dată această afecțiune pentru ca noi să ne dăm seama că aceasta este cauzată de existența unei copii în plus a cromozomului 21, care este deseori denumită Trisomia 21 pentru faptul că există trei sau „tri” copii ale cromozomului 21, în loc de cele două copii obișnuite ale cromozomului pe care le au majoritatea oamenilor. Știm că acest cromozom în plus cauzează unele dintre problemele de dezvoltare a creierului care pot duce la o dezvoltare intelectuală deficitară, frecventă la persoanele cu sindrom Down, precum și unele dintre trăsăturile tipice ale feței și alte caracteristici pe care le-am observat la persoanele cu sindrom Down. Dar am aflat, de asemenea, că, deși există unele trăsături comune între persoanele cu sindrom Down, există o mare diversitate între persoanele cu sindrom Down. O mare diversitate în ceea ce privește abilitățile intelectuale și o mare diversitate în ceea ce privește trăsăturile fizice și alte tipuri de lucruri.

Alan E. Guttmacher, M.D.