Sindromul de dereglare imunitară, poliendocrinopatrie, enteropatie, sindrom legat de X (IPEX) afectează în principal bărbații și este cauzat de probleme ale sistemului imunitar. Sistemul imunitar protejează în mod normal organismul de invadatorii străini, cum ar fi bacteriile și virușii, recunoscând și atacând acești invadatori și eliminându-i din organism. Cu toate acestea, sistemul imunitar poate funcționa defectuos și poate ataca în schimb propriile țesuturi și organe ale organismului, ceea ce este cunoscut sub numele de autoimunitate. Sindromul IPEX se caracterizează prin dezvoltarea de multiple tulburări autoimune la persoanele afectate. Deși sindromul IPEX poate afecta multe zone diferite ale corpului, cel mai des apar tulburări autoimune care implică intestinele, pielea și glandele producătoare de hormoni (endocrine). Sindromul IPEX poate pune în pericol viața în copilăria timpurie.

Peste toți indivizii cu sindrom IPEX dezvoltă o tulburare a intestinelor numită enteropatie autoimună. Enteropatia autoimună apare atunci când anumite celule din intestine sunt distruse de sistemul imunitar al unei persoane. Aceasta provoacă diaree severă, care este, de obicei, primul simptom al sindromului IPEX. Enteropatia autoimună debutează de obicei în primele câteva luni de viață. Poate cauza incapacitatea de a lua în greutate și de a crește în ritmul așteptat (eșecul de creștere) și epuizare generală și pierdere în greutate (cașexie).

Persoanele cu sindrom IPEX dezvoltă frecvent o inflamație a pielii, numită dermatită. Eczema este cel mai frecvent tip de dermatită care apare în acest sindrom și provoacă pete anormale de piele roșie, iritată. Alte afecțiuni ale pielii care cauzează simptome similare sunt uneori prezente în sindromul IPEX.

În sindromul IPEX se folosește termenul de poliendocrinopate, deoarece indivizii pot dezvolta multiple tulburări ale glandelor endocrine. Diabetul zaharat de tip 1 este o afecțiune autoimună care implică pancreasul și este cea mai frecventă tulburare endocrină prezentă la persoanele cu sindrom IPEX. De obicei, se dezvoltă în primele luni de viață și împiedică organismul să controleze în mod corespunzător cantitatea de zahăr din sânge. Boala tiroidiană autoimună se poate dezvolta, de asemenea, la persoanele cu sindrom IPEX. Glanda tiroidă este un organ în formă de fluture situat în partea inferioară a gâtului care produce hormoni. Această glandă este în mod obișnuit subactivă (hipotiroidism) la persoanele cu această tulburare, dar poate deveni hiperactivă (hipertiroidism).

Individuile cu sindromul IPEX dezvoltă de obicei și alte tipuri de tulburări autoimune, în plus față de cele care implică intestinele, pielea și glandele endocrine. Tulburările autoimune ale sângelui sunt frecvente; aproximativ jumătate dintre indivizii afectați au niveluri scăzute de globule roșii (anemie), trombocite (trombocitopenie) sau anumite celule albe din sânge (neutropenie) deoarece aceste celule sunt atacate de sistemul imunitar. La unele persoane, sindromul IPEX implică ficatul și rinichii

.