Context:
Dezordinele lipidice cuprind un grup de afecțiuni heterogene, adesea cu caracteristici clinice care se suprapun, cum ar fi niveluri anormale de HDL, LDL sau trigliceride. Hipolipidemia se caracterizează prin niveluri scăzute de colesterol total, LDL și HDL măsurate în ser. Acestea pot cauza complicații care includ hipertiroidism, infecții recurente și absorbția vitaminelor liposolubile. Printre afecțiunile specifice se numără, de asemenea, abetalipoproteinemia autozomal recesivă și hipobetalipoproteinemia autozomal dominantă, precum și hipocolesterolemia. Acest test de secvențiere de generație următoare este conceput pentru a detecta mutații în regiunile codificatoare pentru 4 gene asociate cu hipolipidemia și hipocolesterolemia.

Motive de trimitere:

Niveluri anormal de scăzute ale colesterolului seric total

Prezentare clinică în concordanță cu o tulburare lipidică
Antecedente familiale pozitive pentru l (testarea țintită este disponibilă dacă se cunoaște mutația familială)
Testarea purtătorilor

Metodologie:

Secvențiere de nouă generație utilizând tehnologia Illumina NextSeq 500 a celor 4 gene de hipolipidemie/ hipocolesterolemie enumerate mai jos:

Panel de hipolipidemie și hipocolesterolemie (4 gene): ANGPTL3, APOB, MTTP, PCSK9

.