DESCRIERE

Sclerodermia înseamnă „piele tare”. Referitor la caracteristica principală a bolii, care este îngroșarea și întărirea pielii.

Este o boală autoimună, adică propriul sistem imunitar al organismului provoacă inflamații și leziuni ale diferitelor țesuturi. Afectează de obicei pielea și poate implica și alte organe, în funcție de tipul de sclerodermie.

Este o boală cronică pentru care nu există tratament, dar există tratament. Evoluția sa este foarte variabilă, variind de la o boală ușoară la una severă, în funcție de tipul și de afectarea organelor.

În timp ce boala poate apărea atât la copii, cât și la adulți, prezentarea la copii este de obicei localizată și are o evoluție mai ușoară.

Există diferite tipuri de sclerodermie?
Da. Ea poate fi împărțită în două tipuri principale:

Sclerodermia localizată:
Afectează pielea într-o formă localizată. Este forma tipică a bolii în copilărie. În funcție de localizarea și forma pe care o adoptă, se împarte în:

• Morfea: leziuni în plăci, de obicei rotunjite, pot fi unice sau multiple.
• Liniară: leziune indurată sub formă de benzi de piele îngroșată, localizată de obicei la nivelul membrelor, când este localizată la nivelul feței și/sau capului se numește sclerodermie în sabie.

De obicei afectează doar pielea, dar se poate extinde la mușchii, articulațiile și oasele subiacente și poate modifica creșterea regiunii afectate, provocând asimetrie.

Sclerodermia sistemică:
Aceasta este cea mai severă formă a bolii, deoarece, pe lângă piele, articulații, mușchi și oase, poate implica și alte organe, cum ar fi vasele de sânge, plămânii, rinichii, inima, sistemul digestiv. Acest tip de sclerodermie este rar în copilărie.

În funcție de tipul de afectare, se împarte în două subtipuri:

• Sclerodermie sistemică limitată: afectarea cutanată este de obicei limitată la mâini și picioare, asociată cu depozite de calciu sub piele, fenomenul Raynaud, tulburări de motilitate esofagiană și hipertensiune arterială pulmonară.
• Sclerodermie sistemică difuză: afectarea cutanată se extinde de la mâini și picioare la restul pielii. Cel mai frecvent afectează organele interne, în principal plămânii, rinichii și tractul digestiv.

Este frecventă?
Sclerodermia este o boală relativ rară. La copii, sclerodermia localizată este cel mai frecvent tip, sclerodermia sistemică fiind foarte rară în copilărie. În Argentina nu există date cu privire la numărul exact de pacienți cu această boală. Se estimează că 50 de copii la 100.000 vor dezvolta sclerodermie localizată.

Sclerodermia localizată poate apărea la orice vârstă, la orice rasă, dar este mai frecventă la albi. Majoritatea pacienților cu sclerodermie sunt femei.

SIMPTOME

Diagnosticul poate fi dificil, deoarece simptomele și semnele pot fi similare cu cele ale altor boli. Prin urmare, pentru a ajunge la un diagnostic este nevoie de un profesionist specializat, care să se intereseze de istoricul simptomelor, să efectueze un examen fizic amănunțit și să știe ce studii complementare să solicite. În funcție de tipul de sclerodermie, abordarea diagnostică va fi diferită.

Sclerodermie localizată
Diagnosticul se bazează pe examenul fizic, contactând prezența indurației pielii, asociată cu o schimbare de colorație, inițial pot apărea margini roșii sau violacee, iar în timp leziunea poate deveni mai deschisă sau mai închisă la culoare (hipo- sau hiperpigmentare).
În timpul examenului medical se va evalua forma și numărul leziunilor, se va estima profunzimea acestora și implicarea țesuturilor subiacente (mușchi, oase, articulații) și, dacă este necesar, se vor solicita studii complementare, cum ar fi radiografii, CT sau RMN.

Nu există studii de laborator specifice pentru a diagnostica sclerodermia localizată, deși laboratoarele sunt de obicei solicitate pentru a exclude alte cauze pentru această afecțiune. Uneori poate fi necesară o biopsie cutanată pentru a confirma diagnosticul.

Sclerodermia sistemică
Debutul bolii poate apărea cu semne și simptome nespecifice, cum ar fi:

• Fenomenul Raynaud: schimbare de culoare (albă, violet, roșiatică) la nivelul degetelor (de obicei mâini și/sau picioare) asociată cu expunerea la frig sau la schimbări de temperatură. Este unul dintre cele mai timpurii semne. Fenomenul Raynaud apare la 90% dintre pacienții cu sclerodermie. Se datorează implicării vaselor și la unii pacienți poate provoca leziuni precum ulcere la nivelul degetelor, gangrenă, pierdere de substanță.
• Îngroșarea și întărirea pielii, care poate fi asociată cu modificări de decolorare (mai deschisă sau mai închisă). Modificările cutanate pot determina alterarea trăsăturilor faciale și, în funcție de zona afectată și de gradul de întărire, pot determina disfuncții (de exemplu, la nivelul degetelor, limitând mișcarea).
• Telangiectazii: vase dilatate roșiatice pe mâini, față, în jurul cuticulelor unghiilor.
• Depozite de calciu sub piele.
• Tensiune arterială crescută datorată bolii renale.
• Tensiune arterială crescută datorată bolii renale.
• Tensiune arterială crescută datorată bolii renale.
• Tensiune arterială crescută datorată bolii renale.
• Dezordini ale aparatului digestiv: dificultăți de înghițire a alimentelor, constipație, reflux, tulburări de motilitate esofagiană-reflux-heartburn (frecvente la copiii cu scleroză sistemică).
• O senzație de lipsă de aer, datorată afectării pulmonare sau hipertensiunii arteriale pulmonare, care poate apărea în repaus sau la efort Durere articulară.

CAUZE

Cauza sclerodermiei este necunoscută. Este o boală autoimună, ceea ce înseamnă că propriul sistem imunitar al organismului provoacă inflamații și deteriorarea țesuturilor.
Factorii de mediu, cum ar fi traumatismele, infecțiile sau expunerea la medicamente sau substanțe chimice, pot fi implicați, dar nu sunt detectați la majoritatea pacienților.

În timp ce factorii genetici par să joace un rol în originea bolii (există un risc crescut de a dezvolta sclerodermie sau alte boli autoimune la rudele pacienților cu boala), aceasta nu se transmite direct de la părinți la copii.
Se crede că interacțiunea dintre un individ cu factori genetici predispozanți și anumiți factori de mediu poate fi responsabilă pentru declanșarea procesului inflamator-autoimunitar.
Inflamația stimulează celulele țesutului conjunctiv să supraproducă colagen (o proteină fibroasă care este o parte importantă a multor țesuturi) și să genereze fibroză.

DIAGNOSTICUL

În timp ce diagnosticul se bazează în primul rând pe prezentarea clinică a pacientului, testele de laborator sunt utile în studiul bolii. Prezența anumitor anticorpi în sângele pacientului este asociată cu diferitele tipuri de sclerodermie. Anticorpii anti-centromerici sunt asociați cu forma limitată a sclerozei sistemice, iar anticorpii anti-SCL70 cu forma difuză.

Din cauza potențialului de implicare a organelor în sclerodermia sistemică, evaluarea acestora este importantă, iar testele suplimentare și consultarea cu alți specialiști sunt probabil necesare.

TRATAMENT

Sclerodermie localizată
Tratamentul variază în funcție de activitatea bolii pacientului, de localizarea și profunzimea leziunii. Tratamentul se concentrează pe controlul inflamației, astfel încât este important să se înceapă tratamentul devreme, atunci când fenomenul inflamator este cel mai proeminent și, prin urmare, tratamentul are cel mai mare succes. Acest lucru reduce riscul de sechele, cum ar fi diferența de lungime a membrelor, limitarea mișcărilor articulare, asimetrie sau leziuni deformante.

În cazurile de boală superficială, se folosește adesea tratamentul local cu creme care conțin medicamente cum ar fi corticosteroizi, tacrolimus, calcipotriol, care controlează inflamația prin diminuarea îngroșării și modificărilor de pigmentare a pielii.

Cele hidratante pot ajuta la protejarea și înmuierea pielii. Pacienții cu sclerodermie liniară, leziuni la nivelul capului, leziuni profunde, boală diseminată, leziuni de răspândire care nu răspund la tratamentul local sunt tratați cu medicamente sistemice (administrate pe cale orală, intravenoasă, subcutanată) care modulează sistemul imunitar și încearcă astfel să frâneze inflamația. Printre cele mai frecvent utilizate se numără metotrexatul (administrat pe cale orală sau subcutanată o dată pe săptămână) și corticosteroizii, cum ar fi meprednisona (pe cale orală sau, în cazuri mai grave, intravenos). Se pot utiliza, de asemenea, micofenolat, ciclosporină și tacrolimus.

Fizioterapia este o parte importantă a tratamentului la pacienții cu afectare musculară, limitare a motilității articulare sau sechele precum diferența de lungime a membrelor. În ceea ce privește tratamentul chirurgical (intervenția chirurgicală), acesta este descurajat atâta timp cât există activitate a bolii. Ar putea fi utilă la pacienții cu limitări, leziuni faciale severe, diferențe severe de lungime a membrelor. Cu toate acestea, trebuie ținut cont de faptul că acești pacienți pot avea o cicatrizare slabă și că, în unele cazuri, intervenția chirurgicală poate declanșa o reactivare a bolii.
Fototerapia este încă controversată și sunt necesare mai multe studii pentru a recomanda sau a sfătui împotriva utilizării sale.

Sclerodermia sistemică
Tratamentul sclerodermiei sistemice ar trebui să se desfășoare într-o manieră interdisciplinară între reumatologul pediatru și specialiștii necesari în funcție de implicarea pacientului (pneumologi, cardiologi, nefrologi).
Până în prezent, nu există un tratament care să fi demonstrat că încetinește sau inversează îngroșarea pielii într-un mod concludent. Se pot utiliza medicamente imunosupresoare, cum ar fi imunocorticoizi, metotrexat, penicilamină D, micofenolat. Deși există tratamente eficiente pentru unele aspecte ale bolii. Tratamentul va fi direcționat către organul implicat și pentru a evita complicațiile. De exemplu:

• Pentru fenomenul Raynaud, se folosesc blocantele canalelor de calciu, inhibitorii PDE5 (sildenafil, tadalafil), care dilată vasele de sânge.
• Reflux gastro-esofagian: antiacide, inhibitori ai pompei de protoni, cum ar fi omeprazolul Afectare renală: inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (inhibitori ECA), cum ar fi enalaprilul.
• Afectare pulmonară: aceasta determină cea mai mare mortalitate. Pentru tratamentul acesteia se folosesc medicamente imunosupresoare, cum ar fi ciclofosfamida și micofenolatul, iar alte medicamente, cum ar fi agenții biologici și antifibrotici, sunt în curs de studiu.
• Hipertensiunea pulmonară: se folosesc medicamente cum ar fi epoprostenol, treprostinol, iloprost, bosentan, ambrisentan, sildenafil, tadalafil. Cu scopul de a dilata vasele și de a scădea tensiunea arterială pulmonară.

Pacienții și rudele pacienților cu sclerodermie ar trebui să fie conștienți de faptul că se efectuează în mod constant cercetări privind noi opțiuni terapeutice pentru sclerodermia sistemică și să rămână optimiști în ceea ce privește viitorul tratamentului bolii.

Cum este prognosticul și urmărirea?
Sclerodermie localizată
Este de obicei o boală benignă și de obicei se autolimitează. Cu toate că timpul până la remisiune este variabil și imprevizibil. Pacienții cu leziuni superficiale ajung, de obicei, la liniște în câțiva ani, în timp ce pentru cei cu leziuni liniare profunde poate dura mai mulți ani.
Relapsele au fost detectate la unii pacienți după perioade de inactivitate, astfel încât monitorizarea continuă este importantă. Trebuie remarcat faptul că, deși este o boală benignă, poate provoca leziuni deformante, întărirea pielii poate duce la limitarea articulațiilor și la tulburări de creștere, ceea ce duce la o asimetrie a lungimii și diametrului membrelor. Copiii cu leziuni de sclerodermie liniară pe față sau pe cap pot suferi de inflamații oculare, probleme dentare sau ale pleoapelor, dureri de cap, convulsii și alte probleme cerebrale. Prin urmare, monitorizarea, tratamentul și urmărirea sunt extrem de importante.

Pe acei pacienți care primesc terapie imunosupresoare trebuie să aibă o urmărire clinică și o monitorizare a sângelui. Trebuie remarcat faptul că acești pacienți vor trebui să își ajusteze regimul de vaccinare din cauza tratamentului administrat și este posibil să nu primească vaccinuri cu virusuri vii (de exemplu, ROR, sabin) și pot avea nevoie de vaccinuri speciale (de exemplu, vaccinul anual împotriva gripei).

Sclerodermia sistemică
După cum s-a menționat anterior, nu există un tratament curativ pentru scleroza sistemică, iar prognosticul va fi determinat de tipul și gradul de afectare a organelor pacientului.
Aplicarea pulmonară (fie hipertensiune pulmonară, fie afectarea parenchimului pulmonar) este principalul factor determinant al mortalității. Cu toate acestea, calitatea vieții poate fi, de asemenea, alterată de afectarea pielii și a altor organe. Și, adesea, vor fi necesare diverse tipuri de adaptări pentru desfășurarea activităților de zi cu zi, cum ar fi utilizarea mănușilor și a ciorapilor pentru a evita fenomenul Raynaud și leziunile provocate de frig, modificări ale dietei din cauza implicării gastrointestinale și terapie fizică pentru a evita contracturile și limitările articulare.
De aceea, urmărirea corectă a acestor pacienți este foarte importantă, astfel încât aceștia trebuie evaluați periodic într-o manieră interdisciplinară.

Aderarea la tratament, respectarea controalelor clinice, participarea, angajamentul și sprijinul familiei în îngrijirea acestor copii sunt piloni fundamentali care vor influența evoluția bolii.
La unii copii, boala se poate stabiliza pentru perioade lungi de timp. Cu toate acestea, monitorizarea ar trebui să fie continuată fără întrerupere.