Colecții la scară largă de celule stem pluripotente induse (iPSCs) ar putea servi ca sisteme model puternice pentru examinarea modului în care variația genetică afectează biologia și boala. Aici descriem resursa iPSCORE: o colecție de linii iPSC derivate și caracterizate în mod sistematic de la 222 de persoane diverse din punct de vedere etnic, care permite atât studii genetice familiale, cât și studii genetice bazate pe asociații. liniile iPSCORE sunt pluripotente cu o integritate genomică ridicată (fără sau cu un număr redus de variante somatice de număr de copii somatice), așa cum a fost determinat cu ajutorul secvențierii ARN de mare randament și, respectiv, al matricelor de genotipare. Folosind iPSC-uri de la o familie de indivizi, arătăm că cardiomiocitele derivate din iPSC demonstrează modele de expresie genetică care se grupează în funcție de fondul genetic și pot fi utilizate pentru a examina variantele asociate cu fenotipuri fiziologice și de boală. Colecția iPSCORE conține indivizi reprezentativi pentru alelele de risc și non-risc pentru 95% din SNP-urile asociate cu fenotipuri umane prin studii de asociere la nivel de genom. Studiul nostru demonstrează utilitatea iPSCORE pentru examinarea modului în care variantele genetice influențează trăsăturile moleculare și fiziologice în iPSCs și liniile celulare derivate.

.