Ce este incontinentia pigmenti?

Incontinentia pigmenti este o afecțiune genetică rară caracterizată prin anomalii ale pielii, ochilor, dinților și ale sistemului nervos central (SNC). Leziunile cutanate caracteristice incontinenței pigmentare sunt prezente la naștere sau se dezvoltă în primele săptămâni de viață la aproximativ 90% dintre pacienți.

Incontinentia pigmenti mai este denumită și „sindromul Bloch-Sulzberger”, „sindromul Bloch-Siemens”, „melanoblastosis cutis linearis” și „dermatoza pigmentată de tip Siemens-Bloch”.

Care sunt cauzele incontinenței pigmentare?

Incontinentia pigmenti este o boală dominantă legată de X. Acest lucru înseamnă că gena anormală a incontinenței pigmentare este localizată pe unul dintre cromozomii X, care determină sexul unui copil (XY=masculin; XX=feminin). Boala dominantă legată de X înseamnă că o femeie cu o singură copie a genei anormale va prezenta boala, chiar dacă are o genă normală pe celălalt cromozom X. Bărbații care moștenesc gena anormală nu supraviețuiesc, ceea ce duce la avort spontan sau la nașterea unui copil mort (sindrom dominant legat de X, sindrom male-letal). Rareori, incontinentia pigmenti este raportată la bărbații cu sindromul Klinefelter (sindrom XXY) sau ca urmare a unor mutații spontane.

Gena incontinentia pigmenti este localizată pe cromozomul Xq28. Această genă codifică în mod normal pentru proteina modulatoare esențială a factorului nuclear-KB și este cunoscută sub numele de gena IKBKG (cunoscută anterior sub numele de NEMO sau gena NF-kappaB).

Genetica incontinenței pigmentare*

*Imagine prin amabilitatea Genetics 4 Medics

Ce face gena IKBKG?

Gena IKBKG este implicată în reglarea diviziunii celulare și a morții celulare programate.

Cum cauzează mutațiile în IKBKG simptomele incontinenței pigmentare?

Mutațiile în gena IKBKG o împiedică să funcționeze, iar celulele care au mutația sunt mai predispuse la moartea celulară programată.

Moartea celulară la nivelul pielii se poate prezenta cu vezicule. Acestea se vindecă pe măsură ce celulele cu mutația mor și sunt înlocuite de celulele din jur.

Moartea celulară afectează, de asemenea, celulele endoteliale (celule care căptușesc pereții vaselor de sânge) din creier. Acest lucru determină dezvoltarea unor vase anormale și scurgerea de proteine din sânge în creier. Acest lucru poate provoca convulsii.

Care sunt caracteristicile cutanate ale incontinenței pigmentare?

Erupțiile cutanate progresive sunt principala caracteristică clinică a bolii. Există patru stadii clinice recunoscute, dar succesiunea lor este neregulată, durata lor este variabilă și se pot suprapune.

Stadiul 1: Veziculară

• Afectează cel mai adesea extremitățile și scalpul, dar poate apărea pe orice parte a corpului
• Roșu, roșii, asemănătoare unor vezicule
• Deseori apar grupate în linii de-a lungul brațelor și picioarelor (urmând așa-numitele linii ale lui Blaschko)
• Prezente la naștere sau în primele 2 săptămâni de viață la 90% dintre pacienți
• Poate dura de la câteva săptămâni până la câteva luni și se repetă de-a lungul primelor câteva luni de viață

Stadiul vezicular al incontinenței pigmentare

Stadiul 2: Leziuni verucoase

• Lesiuni verucoase sau pustuloase
• Se formează cruste groase sau cruste deasupra veziculelor care se vindecă
• Lesiunile pot avea culoarea pielii mai închisă (hiperpigmentare)
• Poate fi prezente la naștere, dar la 70-80% dintre pacienți evoluează după primul stadiu
• Poate dura luni de zile, dar rareori mai mult de un an

Stadiul verucos al incontinenței pigmentare

Stadiul 3: Hiperpigmentată

• Pielușa este întunecată în formă de vârtej
• Pigmentarea variază de la albastru-cenușiu sau argintiu la maro
• Prezent la naștere la 5-10% dintre pacienți, dar apare de obicei în primele câteva luni de viață la 90-.98% dintre pacienți

Particulele întunecate pot sau nu să fie legate de zonele afectate în stadiile 1 și 2

• Pigmentarea puternică tinde să se estompeze lent odată cu creșterea vârstei

Stadiul hiperpigmentat al incontinenței pigmentare

Stadiul 4: Atrofic/hipopigmentat

• Leziunile de tip cicatrice se dezvoltă în timpul adolescenței și persistă la vârsta adultă
• Se întâlnesc la 30-75% dintre pacienți
• Apare ca pete sau dungi palide, fără păr

Aplicarea altor organe

Alte organe pot fi afectate în diferite moduri la pacienții cu incontinență pigmentară. Aceste manifestări pot să nu fie observate sau recunoscute până la copilărie sau copilăria timpurie.

Dinți

• Anomalii la mai mult de 80% dintre pacienți
• Târzierea erupției dinților (sunt afectați atât dinții de lapte cât și cei adulți)
• Câțiva dinți pot lipsi cu totul
• Dinții pot avea o formă neobișnuită, de obicei în formă de cui sau de con

Unghiile

• Pot fi implicate la până la 40% dintre pacienți
• Unghiile pot fi crestate, pietroase, îngroșate sau complet desfigurate
• În mod obișnuit, sunt afectate toate sau mai multe unghii de la mâini și de la picioare

Păr

• Anomalii minore ale părului la până la 50% dintre pacienți
• Pierderea sau lipsa părului pe creștetul capului
• Absența sprâncenelor și a genelor
• Părul poate fi aspru, filiformă și lipsită de strălucire

Ochi

• Defectele oculare apar în 20-35% dintre pacienți

De obicei apar înainte de vârsta de 5 ani

• Boala provoacă o anomalie în creșterea vaselor de sânge din interiorul ochiului, ceea ce duce la cicatrizare
• Poate cauza orbire, dar poate fi tratată dacă este recunoscută suficient de devreme

.

Sistemul nervos central

• Complicațiile neurologice pot apărea la până la 30% dintre pacienți
• Cea mai frecventă complicație este reprezentată de convulsiile care se dezvoltă de obicei în primele câteva săptămâni de viață
• Alte manifestări includ dezvoltarea motorie lentă, retard mental, paralizie spastică, atrofie cerebrală

Alte sisteme de organe

• Manifestările sunt rare
• Anomalii scheletice, cum ar fi coaste suplimentare, membre scurtate, circumferința capului mai mică și anomalii ale degetelor
• Anomalii ale inimii
• Anomalii ale plămânilor

Care este tratamentul pentru incontinența pigmentară?

Nu există un tratament specific pentru incontinența pigmentară. Scopul principal este de a preveni infecția bacteriană secundară a leziunilor cutanate și de a monitoriza îndeaproape evoluția problemelor conexe. Acest lucru ar trebui să includă îngrijire dentară regulată și o monitorizare atentă de către un oftalmolog în primii câțiva ani de viață.

.