Boala Huntington (HD) este o boală ereditară, neurodegenerativă, cu simptome fizice, cognitive și emoționale. Boala Huntington este cauzată de o mutație în gena care produce proteina numită huntingtină. La persoanele cu HD, secvența CAG se repetă de prea multe ori la începutul genei. Acest lucru face ca celulele să fabrice o proteină dăunătoare numită huntingtină mutantă. Proteina huntingtină mutantă face ca anumite părți ale creierului să moară – în special caudatul, putamenul și, pe măsură ce boala progresează, cortexul cerebral. Pe măsură ce celulele cerebrale mor, vor apărea simptome în fiecare dintre cele trei componente (fizică, cognitivă și emoțională).

Până în prezent, nu există medicamente care să încetinească sau să oprească progresia bolii Huntington; cu toate acestea, există medicamente specifice disponibile pentru a reduce unele dintre simptome. Cercetările se desfășoară în Canada și la nivel mondial pentru a găsi tratamente și abordări promițătoare pentru tratarea HD.

CINE se îmbolnăvește de HD?

Boala Huntington este o tulburare genetică. Gena HD este dominantă, ceea ce înseamnă că fiecare copil al unui părinte cu HD are o șansă de 50% de a moșteni boala și se spune că este la risc. Bărbații și femeile au același risc de a moșteni boala. HD apare la toate rasele. Simptomele apar de obicei între 35 și 55 de ani, dar boala poate apărea la tineri (sub 20 de ani – HD juvenilă) sau la adulți mai în vârstă (HD cu debut tardiv).

Ce sunt simptomele?

Simptomele variază de la o persoană la alta și în diferite stadii ale bolii.

• Simptome fizice: pierdere în greutate, mișcări involuntare (coree), diminuarea coordonării, dificultăți de mers, vorbire și înghițire
• Simptome cognitive: dificultăți de concentrare, planificare, reamintire a informațiilor și de luare a deciziilor; afectarea discernământului
• Simptome emoționale: depresie, apatie, iritabilitate, anxietate, comportament obsesiv

Etapele timpurii ale HD

În acest stadiu, persoanele cu HD pot funcționa destul de bine la locul de muncă și acasă. Simptomele timpurii ale bolii pot include următoarele:

• Dificultate în organizarea chestiunilor de rutină sau în a face față în mod eficient situațiilor noi
• Diminuarea capacității de a reaminti informații și de a lua decizii
• Dificultate crescută în activitățile profesionale
• Diminuarea atenției la detalii
• Schimbări de dispoziție și iritabilitate
• Mișcări involuntare minore (de ex. activitate „nervoasă”, agitație, contracții ale membrelor sau neliniște excesivă)
• Schimbări în scrisul de mână sau dificultăți în îndeplinirea sarcinilor zilnice, cum ar fi condusul

Stadii intermediare ale HD

Persoanele cu HD în stadiul intermediar pot avea dificultăți din ce în ce mai mari în a munci sau în a gestiona o gospodărie, dar încă se pot ocupa de majoritatea activităților zilnice. Simptomele progresează în timp și pot include următoarele:

• Mișcări involuntare mai evidente (coree)
• Dificultate crescută la mers, coordonarea și echilibrul
• Probleme cu vorbirea (vorbirea poate deveni greoaie) și întârzieri în procesul de gândire
• Rezolvarea problemelor devine mai dificilă
• Dificultăți cu înghițirea
• Pierdere în greutate

Stadii avansate ale HD

Persoanele aflate în stadii avansate ale HD nu mai pot gestiona activitățile de zi cu zi și, de obicei, au nevoie de îngrijire profesională. Simptomele vor include următoarele:

• Diminuarea mișcărilor involuntare și creșterea rigidității
• Dificultăți crescute de înghițire
• Capacitatea de a comunica se diminuează, dar înțelegerea a ceea ce se spune rămâne posibilă
• Pierdere semnificativă în greutate

Aflați despre programele de servicii pentru familii pe care le oferă HSC.

HD juvenilă

Aproximativ 10% dintre persoanele diagnosticate cu boala Huntington au forma juvenilă. În boala Huntington juvenilă (JHD), simptomele apar în copilărie sau adolescență (înainte de vârsta de 20 de ani) și tind să urmeze un curs mai rapid. Diagnosticarea JHD este foarte dificilă deoarece simptomele HD juvenilă au caracteristici oarecum diferite față de forma adultă a bolii. Coreea (mișcări involuntare) este o trăsătură mult mai puțin proeminentă și poate fi absentă cu totul.
Simptomele inițiale pot include următoarele:

• Mișcări lente și rigide (rigiditate) și, uneori, tremurături
• Dificultăți de învățare la școală și deficite de atenție
• Creșterea comportamentelor receptive
• Confuzii

Este foarte important să existe o echipă de profesioniști care să lucreze cu persoana cu JHD și cu familia.

HHD cu debut tardiv (diagnostic după vârsta de 60 de ani)

Există o gamă largă de vârste de debut al bolii pentru persoanele cu HD. În cazul în care diagnosticul este primit după vârsta de 60 de ani, este considerată HD cu debut tardiv. Cunoașterea vârstei tipice de debut (între 35 și 55 de ani) îi determină uneori pe medici să rateze diagnosticul, deoarece medicii cred în mod incorect că persoana este prea bătrână pentru a dezvolta HD. Debutul tardiv constă în aproximativ 10% din toate diagnosticele de HD.

Studii clinice și cercetări critice

Obiectivul universal al cercetării internaționale în domeniul HD este de a găsi tratamente care să inverseze, să încetinească sau să prevină progresia HD. Societatea Huntington din Canada și cercetătorii canadieni în domeniul HD sunt o parte esențială a acestui efort, iar Societatea are un rol unic de jucat.

Studiile clinice depind de participarea persoanelor și familiilor afectate de HD. HSC joacă un rol cheie în crearea unei punți de legătură între cercetători și indivizi prin educarea canadienilor cu privire la importanța procesului de studii clinice, la modul în care se pot implica și de ce participarea lor este crucială.

HSC va continua să construiască o bază solidă pentru studiile clinice în Canada și va lucra în parteneriat cu comunitatea noastră HD pentru a găsi răspunsuri.

Dacă sunteți interesat de cercetarea clinică și doriți să aflați mai multe, faceți clic aici.

Cercetătorii consideră că suntem aproape de tratamente fiabile; urgența constă în educarea cât mai multor persoane, inclusiv noi eforturi de informare în comunitățile rurale și diverse din punct de vedere cultural

Căutați un site de cercetare clinică în Canada, aici.

.