Hidranencefalia este o encefalopatie rară care apare in-utero. Se caracterizează prin distrugerea emisferelor cerebrale care se transformă într-un sac membranos care conține lichid cefalorahidian și rămășițele de cortex și substanță albă 1.

Porencefalia este considerată un grad mai puțin sever al aceleiași patologii 10.

Epidemiologie

Este o afecțiune rară, cu o incidență de 0,2% în autopsiile sugarilor 5. Este de obicei sporadică. Într-o minoritate de cazuri, este consecința sindromului autozomal recesiv Fowler.

Prezentare clinică

Afecțiunea poate fi diagnosticată prenatal cu ajutorul ecografiei sau RMN-ului fetal. Cu toate acestea, se poate prezenta la nou-născuți cu convulsii, insuficiență respiratorie, flacciditate sau postură decerebrată cu o stare vegetativă 5.

Asociații

• artrogripoză consecventă
• displazie aplastică renală
• defecte cardiace de dezvoltare polivalvulară
• .
• Sindromul Fowler
• trisomia 13
• polihidramnios

Patologie

Există absența completă a emisferelor cerebrale și adesea, falxul. Acestea sunt înlocuite de o structură asemănătoare unui sac care conține LCR și care înconjoară trunchiul cerebral și ganglionii bazali 1.

Stratul exterior cuprinde leptomeningele, în timp ce stratul interior de cortex și substanță albă este umplut cu LCR și material necrotic.

Porencefalia și hidranencefalia sunt considerate grade diferite ale aceleiași patologii. Porencefalia descrie un defect hemisferic cerebral mai localizat, comunicând cu ventriculii sau cu suprafața cerebrală; tinde să apară mai târziu în procesul de dezvoltare 10.

Etiologie

Au fost descrise cinci etiologii:

• infarct: ocluzie bilaterală a segmentului supraclinoid al arterelor carotide interne sau al arterelor cerebrale medii 3
• leucomalacie: o formă extremă de leucomalacie formată prin confluența mai multor cavități chistice 4
• necroză cerebrală hipoxic-ischemică difuză: hipoxia fetală datorată expunerii materne la monoxid de carbon sau gaz butan poate avea ca rezultat necroza masivă a țesuturilor cu cavitare și resorbție a țesutului necrozat 1
• infecție: vasculită necrozantă sau distrugere locală a țesutului cerebral secundară infecției intrauterine, de ex.g. toxoplasmoză congenitală, infecții cu citomegalovirus și herpes simplex (HSV) 1,8
• material tromboplastic provenit de la un co-gemelar decedat
  • gemeni monocorionici au prezentat o varietate de leziuni cerebrale
  • leziuni la geamănul receptor rezultă din embolii sau material tromboplastic provenit din co-gemelarul maceratgemeni 4

Caracteristici radiografice

Toate modalitățile care rezolvă parenchimul cerebral pot fi folosite pentru a identifica caracteristicile hidranencefaliei, inclusiv ecografia (prenatală și postnatală), IRM (prenatală și postnatală) și CT. IRM este standardul de aur.

În toate cazurile, caracteristicile anatomice sunt aceleași, deși sunt demonstrate într-un grad variabil în funcție de abilitățile fiecărei modalități:

• nu există practic țesut cortical rămas
  • de multe ori pot fi identificate insule de țesut rezidual păstrate la polii occipitali și în regiunile orbitofrontale
  • se poate identifica țesut temporal mijlociu, deoarece lobii temporali mediali sunt alimentați de circulația bazilară 11
• se conservă talami și fosa posterioară
• falxul este de obicei prezent
• hemicraniul este umplut cu lichid, în care coroida poate fi adesea identificată
• ecografia antenatală sau imagistica vasculară demonstrează absența arterelor cerebrale medii

Tratament și prognostic

Hidranencefalia nu este compatibilă cu o viață prelungită după naștere, marea majoritate a născuților vii murind înainte de vârsta de un an. Întreruperea sarcinii este considerată de obicei justificată din acest motiv.

Diagnostic diferențial

Considerările diferențiale imagistice generale includ:

• hidrocefalie obstructivă severă / hidrocefalie fetală 8
  • cortexul este identificabil deși subțiat
  • macrocefalie
  • arterele cerebrale medii conservate
• holoprosencefalie alobară +/-. chist dorsal foarte mare de holoprosencefalie
  • de obicei coexistă anomalii faciale ale liniei mediane
  • fără falx
  • crudă reziduală de țesut cortical are adesea o morfologie de cupă sau clătită, fuzionat de-a lungul liniei mediane anterior
• schizencefalie severă cu buza deschisă
  • defect cortical focal căptușit cu cortex polimicrogyic

.