INFORMAȚII PENTRU PACIENȚI

Hemocromatoza ereditară

Hemocromatoza ereditară

Ce este?

Hemocromatoza ereditară (HH) este o boală genetică autozomal recesivă (trebuie să fie moștenită de la ambii părinți pentru a se manifesta), care este foarte frecventă în lumea occidentală. Aceasta poate afecta una din 300 de persoane, iar una din 20-25 de persoane poate fi purtătoare a genei. Se caracterizează printr-o absorbție intestinală crescută a fierului încă de la naștere. Astfel, pacienții cu această boală stochează mult fier pe tot parcursul vieții lor. Aceasta se acumulează în diferite organe (ficat, pancreas, inimă etc.), provocând boli în aceste organe. Mecanismele precise prin care are loc absorbția intestinală crescută a fierului nu sunt bine înțelese.

Cantitatea totală de fier din organism este de aproximativ 2-4 g la indivizii sănătoși și rămâne în acest interval pe tot parcursul vieții, deoarece absorbția sa intestinală este controlată îndeaproape. La pacienții cu HH, această cantitate este crescută de cel puțin 10 ori, rezultând depozite corporale medii de fier de 20-40 g.

De ce apare?

În 1996, au fost identificate două mutații în gena proteinei HFE, numite C282Y și H63D, care joacă un rol decisiv în trecerea fierului din sânge în celule. În Europa, 60-100% dintre pacienții cu HH moștenesc o genă C282Y de la tată și una de la mamă (homozigoți C282Y) sau moștenesc o genă C282Y de la unul dintre părinți și o genă H63D de la celălalt (dublu heterozigoți). În țările cu populații de origine non-europeană, mutația C282Y este mult mai puțin frecventă, iar cazurile de HH sunt cauzate de alte mutații. HH este acum considerată o boală poligenică, cu cel puțin patru tipuri diferite.

Excesul de fier stocat în diferite organe modifică funcția acestora și provoacă leziuni.

Ce simptome provoacă?

Haemohromatoza apare de 5 ori mai frecvent la bărbați decât la femei. Este deosebit de frecventă la caucazienii din Europa de Vest. Simptomele apar cel mai adesea la bărbații cu vârste cuprinse între 30 și 50 de ani și la femeile cu vârste de peste 50 de ani (deși unele persoane pot dezvolta probleme la 20 de ani și rareori mai devreme). La femei, debutul simptomelor este adesea chiar mai târziu, deoarece pierderea de sânge prin menstruație determină o pierdere periodică de fier. Consumul de alcool și un istoric familial de hemocromatoză sunt factori de risc pentru această boală.

Depunerea excesivă de fier în diferite organe poate duce la dezvoltarea mai multor boli cronice asociate. Inițial, provoacă doar leziuni ușoare care se manifestă cu simptome foarte vagi, în principal sub formă de oboseală.

Când HH progresează, de obicei până în deceniul cinci de viață, apar leziuni grave ale organelor. Cele mai importante sunt bolile hepatice cronice și ciroza hepatică, cancerul hepatic și creșterea susceptibilității la alte tipuri de cancer, diabetul zaharat, insuficiența cardiacă datorată implicării mușchiului cardiac, artrita (mult mai frecventă și mai precoce decât se credea până acum) și impotența masculină datorată epuizării anumitor hormoni.

Hipaticul este organul cel mai frecvent afectat. Excesul de fier în ficat poate provoca ciroză și poate favoriza, de asemenea, dezvoltarea tumorilor hepatice, cum ar fi hepatocarcinomul. La nivelul pielii, la majoritatea pacienților apare o pigmentare bronzată. La nivelul pancreasului poate provoca diabet cu nevoi de insulină. La nivelul articulațiilor apare o osteoartrită progresivă, în care pot apărea crize acute (condrocalcinoză sau pseudogușă). La nivelul inimii, pot apărea episoade de insuficiență cardiacă și tulburări de ritm. Implicarea hipotalamusului și a hipofizei (organe endocrine din cadrul sistemului nervos) poate duce la diverse manifestări endocrine, în primul rând hipogonadism (insuficiență sexuală).

Cum se diagnostichează?

HHHH moștenită este suspectată printr-un test numit indice de saturație a transferinei (ITS). Este foarte ieftin și este recomandat pentru depistarea precoce a bolii. Două măsurători ale acestui test peste 60% la bărbați și 55% la femei sunt considerate foarte sugestive pentru HH. Are avantajul de a deveni pozitiv în stadii destul de timpurii ale bolii.

Un alt test foarte util este feritina serică, care măsoară indirect mărimea depozitelor de fier ale organismului. Este mai puțin utilă pentru depistarea precoce, dar este importantă pentru evaluarea stării pacientului și pentru a stabili dacă trebuie sau nu efectuată o biopsie hepatică.

Pentru o lungă perioadă de timp, diagnosticul definitiv al bolii s-a făcut prin biopsie hepatică, măsurând concentrația de fier din ficat. Un calcul numit indice hepatic de fier, dacă este mai mare de 1,9, confirmă diagnosticul de HH. În plus, atunci când ficatul este vizualizat la microscop colorat cu tehnica lui Perls, aspectul este foarte sugestiv.

Cu toate acestea, markerii genetici sunt acum disponibili și determinarea lor este foarte utilă, atât pentru diagnosticul definitiv, cât și pentru studiul familiei, care este obligatoriu de îndată ce un pacient este diagnosticat.

Cum se tratează?

Dacă este diagnosticată și tratată la timp, HH are un prognostic excelent. Tratamentul previne acumularea de fier în organism și evită complicațiile viitoare, cum ar fi ciroza, diabetul și chiar cancerul. Acesta constă în prelevări regulate de sânge (sângerări), aproximativ 400-500 ml, din care se extrag 200-250 mg de fier. Inițial, acest lucru se face la intervale săptămânale (uneori chiar de două ori pe săptămână la început), până când se demonstrează o descărcare semnificativă a fierului acumulat. Acest lucru este demonstrat de niveluri foarte scăzute de feritină sau chiar de o ușoară anemie feriprivă. După această primă fază, sângerările trebuie continuate la fiecare 2 sau 3 luni pentru a menține un nivel scăzut de fier. Tratamentul trebuie menținut pe viață.

.