Această broșură are rolul de a vă ajuta să înțelegeți ce este Hemivertebra, de ce teste aveți nevoie și care sunt implicațiile diagnosticului de Hemivertebra pentru copilul dumneavoastră și familia dumneavoastră.

Ce este Hemivertebra?

Hemivertebra este o anomalie congenitală (prezentă de la naștere) a coloanei vertebrale în care se dezvoltă doar o jumătate din corpul vertebral. Ea apare la aproximativ 3 din 10.000 de nașteri. Este o cauză frecventă a scoliozei congenitale, în care coloana vertebrală este curbată în lateral.

Cum se produce hemivertebra?

Rașina noastră vertebrală este alcătuită, de obicei, din 33 de vertebre stivuite într-o coloană. La vârsta de aproximativ 6 săptămâni de gestație, fiecare vertebră are două zone laterale în care osul se dezvoltă și se întărește, numite centre de osificare laterală. O hemivertebră rezultă din eșecul de dezvoltare a unuia dintre acești centri laterali, astfel încât vertebrei îi lipsește o parte. Vertebra defectă are impact asupra configurației coloanei vertebrale, acționând ca o pană în coloana vertebrală, ceea ce duce la o curbură laterală excesivă (scolioză), sau o curbură prea mare departe de partea pe care este prezentă.

Ar trebui să fac mai multe teste?

Testele despre care trebuie să întrebați includ o amniocenteză pentru a căuta probleme cu numărul de cromozomi și unele afecțiuni genetice subiacente. Amniocenteza este un test în care se folosește un ac pentru a preleva o parte din lichidul care înconjoară fătul în uter. Pot fi oferite și alte teste genetice, cum ar fi Chromosomal Microarray (CMA, sau „cip”), care analizează mai îndeaproape constituția genetică a fătului, dacă acesta este disponibil.

Pentru că Hemivertebra a fost descrisă în asociere cu diverse alte anomalii (cum ar fi alte anomalii ale oaselor și mușchilor, inclusiv cele ale coloanei vertebrale, coastelor și membrelor), ar trebui să solicitați, de asemenea, o examinare ecografică detaliată. Hemivertebra este, de asemenea, asociată cu sindroame congenitale, inclusiv Jarcho-Levin, Klippel-Fiel, sindromul Aicardi și asociația VACTERL, astfel încât consilierea genetică ar putea fi benefică pentru dumneavoastră.

Ce înseamnă pentru copilul meu după ce se va naște?

Lăsați netratați, 25% dintre pacienții cu scolioză congenitală nu prezintă nicio progresie, 50% progresează lent, iar 25% progresează rapid în timpul creșterii. Tratamentul pentru bebelușul dumneavoastră este chirurgia ortopedică (fuziunea coloanei vertebrale este tratamentul de alegere). Aceasta este de obicei efectuată înainte de apariția unei deformări semnificative.

Se va întâmpla din nou?

Acest lucru este incert și depinde dacă a fost determinată o cauză genetică. Poate exista un risc crescut de defecte ale tubului neural la frați, dar riscul ar fi scăzut.

Ultima actualizare: Septembrie 2019

.