În urmă cu 20 de ani, săptămâna aceasta, un grup internațional de oameni de știință a anunțat că a realizat prima schiță genetică a unei ființe umane. După 10 ani de eforturi, echipa – formată din mii de oameni de știință care lucrau pe ambele maluri ale Atlanticului – a dezvăluit că a identificat toate cele 3 miliarde de unități de ADN care alcătuiesc genomul uman.
Rezultatul a fost „cea mai minunată hartă creată vreodată de omenire”, a declarat președintele american Bill Clinton în cadrul unei ceremonii speciale la Casa Albă pentru a marca evenimentul. Un eveniment paralel, găzduit de Tony Blair în Downing Street, a prezentat, de asemenea, laude strălucitoare pentru acest efort.
Proiectul Genomului Uman, în valoare de 2,7 miliarde de dolari (2,2 miliarde de lire sterline), rămâne una dintre cele mai mari realizări ale științei în materie de investigație. A fost descris, la vremea respectivă, ca fiind răspunsul biologiei la programul spațial Apollo. Acesta i-a dus pe cercetători într-o călătorie foarte diferită – nu de explorare exterioară, ci o călătorie interioară: o misiune de a desluși esența moleculară a umanității.
Înarmați cu „harta minunată” rezultată, oamenii de știință vor izola în curând, se presupunea, genele pentru înălțime, culoarea ochilor, inteligență și o multitudine de alte atribute umane. Cu toate acestea, acest obiectiv simplu a fost încurcat de faptul că foarte multe atribute umane individuale sunt determinate de zeci, dacă nu sute de gene. Suntem prea complecși pentru reducționism.
Cu toate acestea, revoluția biologică dezlănțuită la 25 iunie 2000 a avut rezultate remarcabile. Proiectul de genom publicat în acea zi a fost urmat ulterior de „hărți” din ce în ce mai precise ale ADN-ului nostru, până când proiectul a fost închis oficial în 2003, odată cu publicarea unui genom uman final, complet. De atunci, studiile de secvență genetică înființate în urma proiectului au fost implicate într-un număr tot mai mare de descoperiri remarcabile.
De exemplu, studiile ADN au arătat că specia noastră s-a împerecheat cândva cu neanderthalienii, în timp ce alte proiecte au identificat genele mutante care provoacă cancere și melanoame. Altele au ajutat la dezvoltarea de noi medicamente pentru afecțiuni care variază de la fibroza chistică la astm.
Aceste succese au fost obținute deoarece secvențierea genelor, de-a lungul deceniilor, a devenit un proces extrem de automatizat și incredibil de ieftin. „A fost nevoie de un deceniu de eforturi intense pentru a crea acea primă schiță a unui genom uman”, a declarat Cordelia Langford, de la Institutul Wellcome Sanger, de lângă Cambridge, unde oamenii de știință britanici au jucat un rol primordial în implicarea Marii Britanii în Proiectul Genomului Uman. „Astăzi, secvențiem în jur de 3.000 de genomuri complete pe săptămână. A devenit un proces simplu, direct.”
Nu toate aceste genomuri aparțin oamenilor. Unele aparțin altor animale și altele dușmanilor noștri de moarte – cum ar fi organismele responsabile de malarie și holeră, o listă de dușmani care a fost acum extinsă pentru a include Sars-Cov-2, virusul care provoacă Covid-19. Secvențierea micului său genom le oferă acum medicilor și autorităților publice informații extrem de importante despre această boală.
„Secvențiem mostre de Sars-Cov-2 din diferite surse pentru a vedea dacă virusul suferă mutații semnificative”, a declarat Dominic Kwiatkowski, directorul Centrului pentru Genomică și Sănătate Globală de la Universitatea Oxford. „Juriul încă nu s-a pronunțat în această privință. Cu toate acestea, folosim, de asemenea, tehnologia de secvențiere pentru a evidenția mici variații în eșantioane din diferite locuri, iar acest lucru ar trebui să ne ajute să identificăm cu precizie locațiile noilor focare.”
O utilizare foarte diferită a tehnologiei de secvențiere este urmărită de Sarah Teichmann, liderul proiectului Human Cell Atlas. „Dispozitivele sunt acum atât de sensibile încât putem analiza ADN-ul de la o singură celulă și, în același timp, să ne comparăm rezultatele cu ADN-ul de la milioane de alte celule comparabile”, a spus ea.
Aceste date le spun cercetătorilor ce fac celulele din corpul nostru la o rezoluție foarte mare și la un moment dat, informații care au dus la descoperirea multor tipuri noi de celule, multe în sistemul imunitar și altele în diversele țesuturi ale organismului.
„Această lucrare a declanșat o revoluție majoră în înțelegerea celulelor din corpul nostru și a organizării lor în țesuturi și organe”, a declarat Teichmann, care se află, de asemenea, la Institutul Wellcome Sanger. „Comparând în acest mod țesuturile sănătoase cu cele bolnave, obținem noi informații incredibile despre mecanismele acestor boli. Aceasta este o tehnică foarte puternică.”
Aceste informații au inclus identificarea celulelor implicate în dezvoltarea fibrozei chistice, a astmului și a anumitor tumori umane. Descoperirile au deschis perspectiva dezvoltării unor terapii pentru aceste afecțiuni.
Proiectul Genomului Uman are în mod clar un mare impact asupra medicinei și cercetării, dar progresul său nu a fost lipsit de controverse pe parcursul activității sale, care a început în 1990. „Eram într-o cursă. A fost la fel de simplu ca asta”, a declarat Langford, care este acum directorul operațiunii științifice de la Sanger, dar care a lucrat ca asistent de cercetare în primele zile ale proiectului. „Voiam să împiedicăm oamenii să pună brevete pe ADN-ul uman care era secvențiat în altă parte.”
La acea vreme, fusese înființată o organizație rivală a Proiectului Genomului Uman – cunoscută sub numele de Celera – avându-l în fruntea sa pe nonconformistul cercetător Craig Venter. „Ei doreau să pună brevete pe ADN-ul pe care îl descopereau. Noi am vrut să ne asigurăm că toată lumea poate folosi datele și puneam fiecare secvență pe care o descopeream în domeniul public pentru a bloca orice încercare de privatizare a genomului. Și în cele din urmă am reușit.”
{{topLeft}}
{{{bottomLeft}}
{{topRight}}
{{bottomRight}}
.
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{{/paragrafe}}{{{highlightedText}}
- Share on Facebook
- Share on Twitter
- Share via Email
- Share on LinkedIn
- Share on Pinterest
- Share on WhatsApp
- Share on Messenger
.