(CNN) Este posibil ca gemenii identici să nu fie chiar atât de identici pe cât credeam; cercetătorii din Islanda au descoperit diferențe genetice care încep în stadiile timpurii ale dezvoltării embrionare.

Cercetătorii au folosit mult timp studiul gemenilor identici pentru a examina efectele naturii față de cele ale educației, deoarece opinia acceptată a fost că, deoarece au aceleași gene, orice diferențe fizice sau comportamentale între astfel de frați trebuie să se datoreze unor influențe exterioare.

Cu toate acestea, s-ar putea să nu fie așa, a sugerat noua cercetare, publicată joi în revista Nature Genetics.

Gemenii identici provin dintr-un singur ovul fertilizat, sau zigot.

În orice embrion, diviziunea celulară poate duce la mutații, dar acest tip de diferență genetică nu fusese măsurată până acum între gemeni identici.

Pe parcursul unui studiu de patru ani, o echipă de cercetători islandezi de la DeCode Genetics, o companie biofarmaceutică din Reykjavík, a descoperit că gemenii monozigoți, sau identici, au diferențe genetice care încep în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare

Cercetătorii au secvențiat genomurile a 387 de perechi de gemeni identici și ale părinților, soților și copiilor lor pentru a urmări divergența mutațiilor. Autorii au descoperit că gemenii se deosebeau prin 5,2 mutații timpurii de dezvoltare, în medie.

În aproximativ 15% din perechile de gemeni, un frate sau o soră purta un număr mare din aceste mutații pe care celălalt geamăn nu le avea.

O mutație genetică este o eroare sau o modificare în ADN. O mutație apare atunci când secvența codului genetic se rupe sau se modifică într-un anumit fel. Deși majoritatea mutațiilor sunt inofensive, unele pot fi grave și pot duce la boli precum cancerul. Mutațiile pot afecta, de asemenea, atributele fizice, cum ar fi culoarea părului.

Nu este primul studiu care sugerează diferențe între așa-numiții gemeni identici. O lucrare publicată în The American Journal of Human Genetics în 2008 a dezvăluit unele diferențe genetice între frați. Cu toate acestea, noua cercetare face un pas mai departe, incluzând ADN-ul familiei extinse.

Diferențe genetice

Câțiva dintre subiecții cercetării au dezvăluit diferențe surprinzătoare, a declarat co-autorul studiului, Kari Stefansson, pentru CNN.

„Am găsit o pereche de gemeni identici la care o mutație a fost găsită în toate celulele din corpul unuia dintre ei, dar nu era prezentă deloc la celălalt geamăn. Apoi am găsit gemeni în care o mutație a fost găsită în toate celulele din corpul unuia dintre gemeni, dar în doar 20% din celulele celuilalt”, a declarat Stefansson, fondator și director executiv al DeCode Genetics, care este o filială a companiei farmaceutice americane Amgen.

Implicațiile acestui lucru sunt semnificative, potrivit lui Stefansson, deoarece cercetarea a determinat echipa să concluzioneze că „rolul factorilor genetici” în modelarea diferențelor observate între gemenii monozigoți „a fost subestimat”.”

El a recunoscut că atât știința, cât și societatea în general sunt fascinate de gemenii identici, adăugând: „Există ceva magic în legătură cu conexiunea dintre gemenii identici.”

Cercetarea echipei sale, totuși, se referă mai mult la ceea ce îi desparte decât la ceea ce îi unește.

„Imaginați-vă că aveți gemeni identici care sunt crescuți separat. Dacă unul dintre ei dezvoltă autism, interpretarea clasică este că se datorează unor factori de mediu. Dar munca noastră arată că, înainte de a concluziona că este cauzat de mediu, trebuie să secvențiați genomul gemenilor pentru a ști ce ar putea explica autismul”, a declarat Stefansson.

„Divergența mutațiilor”, a declarat el pentru CNN, ar putea explica o serie de „boli devastatoare ale copilăriei”, cum ar fi epilepsia severă și o serie de tulburări metabolice.

„Este absolut uimitor cât de mare este procentul de astfel de sindroame oribile ale copilăriei foarte timpurii care se datorează mutațiilor genomului”, a spus el.

„Acesta este un efort extraordinar, interesant și perspicace de a identifica mecanismele celulare timpurii care explică diferențele genetice dintre gemenii MZ (monozigoți)”, a declarat Nancy Segal, un autor și profesor de psihologie care studiază gemenii la California State University, Fullerton, și care nu a fost implicat în cercetare.

„Este bine cunoscut faptul că gemenii MZ co-gemeni nu prezintă o asemănare perfectă și că unele disimilitudini pot reflecta diferențe genetice. Studiul de față oferă noi informații cu privire la sursa diferențelor între co-gemeni MZ”, a declarat Segal, care este și director al Centrului de studii gemelare de la CSU.

Cercetarea „nu a negat factorii de mediu în dezvoltarea timpurie și ulterioară”, a adăugat ea, dar a arătat că „unele modele gemelare subestimează efectele genetice și necesită revizuire”.

Studiul, potrivit lui Segal, a ridicat, de asemenea, întrebări cu privire la modul în care ar trebui aplicate concluziile, cum ar fi dacă ar trebui să se intervină în perioada prenatală pentru a corecta anumite tulburări genetice.

„Există multe întrebări tentante ridicate de acest studiu extraordinar”, a spus ea.