Consumatorii vor putea în curând să trimită prin poștă o mostră de salivă către o companie de teste genetice și să primească înapoi date despre riscul lor de a dezvolta boli precum Parkinson, Alzheimer tardiv și boala celiacă.

Administrația pentru Alimente și Medicamente a acordat joi aprobarea companiei de testare genetică 23andMe de a oferi astfel de teste direct la consumator pentru 10 afecțiuni.

Dar Dr. Jeffrey Shuren, directorul Centrului pentru Dispozitive și Sănătate Radiologică al FDA, a îndemnat clienții să nu ia rezultatele testelor lor ca pe un semn sigur că vor dezvolta – sau nu – o anumită boală.

publicitate

Este „important ca oamenii să înțeleagă că riscul genetic este doar o piesă a unui puzzle mai mare”, a declarat Shuren într-o declarație.

Aprobarea FDA nu se extinde la testele de diagnosticare, cum ar fi analizele genetice care ajută la determinarea riscului unei femei de cancer de sân și care ar putea conduce la decizii de tratament, cum ar fi îndepărtarea chirurgicală a sânilor sănătoși.

publicitate

Cu toate acestea, mișcarea a fost controversată, deoarece va permite consumatorilor să primească informații cu greutate despre riscul lor genetic pentru boli temute, fără a fi consiliați de un profesionist medical. FDA a avertizat că rezultatele nu ar trebui să fie folosite pentru a informa deciziile de tratament și a menționat că există întotdeauna un risc de rezultate fals pozitive sau fals negative.

Ideea de a le spune consumatorilor prin poștă că au un risc ridicat de Alzheimer – pe baza unei variante genetice într-o genă cunoscută sub numele de APOE – i-a îngrijorat pe unii medici și cercetători. Rudolph Tanzi, profesor de neurologie la Harvard Medical School, a declarat că consumatorii vor avea „cu siguranță” nevoie de consiliere genetică împreună cu rezultatele testului.

Relația dintre boala Alzheimer și varianta APOE „este complexă și nu este pe deplin înțeleasă”, a declarat Dr. Mary Ganguli, profesor de psihiatrie geriatrică la Universitatea din Pittsburgh. În primul rând, a spus ea, asocierea este mai slabă la afro-americani decât la albi. Pe de altă parte, riscul se estompează odată cu vârsta; dacă reușiți să treceți de vârsta de 80 de ani fără să dezvoltați Alzheimer, nu mai aveți un risc ridicat, chiar dacă aveți această variantă, a spus ea.

„Cum va ști toate acestea cineva care comandă testul acasă și primește acest rezultat?” a întrebat Ganguli. „Oare cei mai mulți dintre doctorii lor știu?”

23andMe, ca și alte câteva companii, a furnizat clienților rapoarte despre strămoșii lor genetici și unele informații generale despre sănătate, cum ar fi dacă sunt intoleranți la lactoză sau predispuși la creșterea în greutate. Măsura luată joi de FDA lărgește foarte mult piața pentru această companie.

La fel de semnificativ: FDA a indicat că va ușura calea pentru ca 23andMe să vândă teste suplimentare de risc de boală, fără o analiză de reglementare extinsă. Alte companii care folosesc un proces similar pentru analiza genetică ar putea, de asemenea, să își grăbească drumul spre piață.

Este o răsturnare semnificativă de situație pentru start-up-ul din Bay Area: În 2013, FDA a interzis companiei să împărtășească datele despre riscul de boală cu clienții săi. Autoritățile de reglementare erau îngrijorate de faptul că consumatorii ar putea interpreta greșit rezultatele kitului ieftin de testare a salivei la domiciliu și au permis 23andMe să furnizeze doar informații despre strămoși.

După discuții îndelungate cu FDA, 23andMe a primit permisiunea de a începe să împărtășească unele informații despre sănătate cu utilizatorii săi în 2015 – oferindu-le utilizatorilor, de exemplu, screeningul de purtător, care indica dacă ar putea transmite copiilor lor boli ereditare, cum ar fi fibroza chistică și boala Tay-Sachs.

Decizia de a permite 23andMe să dezvăluie consumatorilor informații despre riscul de boală a durat aproape un an: Compania a înaintat prima dată cererea de aprobare în iunie 2016, potrivit lui Kathy Hibbs, director de reglementare al 23andMe.

„Acesta este un moment important pentru oamenii care doresc să își cunoască riscurile genetice de sănătate și să fie mai proactivi în ceea ce privește sănătatea lor”, a declarat Anne Wojcicki, CEO și cofondator al 23andMe, într-o declarație. Ea a precizat, de asemenea, că este un „pas semnificativ înainte” pentru compania sa.

Coaliția pentru medicină personalizată, care numără printre membrii săi companii biotehnologice și de diagnosticare și grupuri de pacienți, a salutat, de asemenea, demersul FDA. Testele de risc de îmbolnăvire pot „ajuta la informarea comportamentelor și deciziilor medicale ale pacienților”, a declarat Edward Abrahams, președintele grupului.

Testele ancestrale costă 99 de dolari prin 23andMe; analiza extinsă care include riscuri de boală și de sănătate costă 199 de dolari. Compania testează ADN-ul clienților pentru mai mult de 500.000 de variante genetice.

Compania plănuiește să lanseze primele patru rapoarte de boală la sfârșitul acestei luni. Acestea vor evalua riscul de a dezvolta Parkinson, Alzheimer cu debut tardiv, tulburarea de trombofilie ereditară a cheagurilor de sânge și deficiența de alfa-1 antitripsină, care crește riscul de boli pulmonare și hepatice.

Boliile au fost „alese pentru că acestea au fost unele dintre rapoartele pe care consumatorii le-au solicitat cel mai mult de la 23andMe”, a spus Hibbs. Majoritatea clienților existenți vor putea solicita rapoartele gratuit și nu vor fi nevoiți să trimită o altă probă de salivă. (Este posibil ca primii clienți ai companiei să fie nevoiți să trimită mai multă salivă, deoarece analiza genetică efectuată în urmă cu câțiva ani nu era suficient de sofisticată pentru a distinge riscul de îmbolnăvire, a spus Hibbs.)

Clienții vor primi informații educaționale împreună cu analiza riscului de îmbolnăvire – inclusiv o notă de atenționare conform căreia faptul de a avea aceste gene crește riscul de a dezvolta afecțiunea respectivă, dar nu este un semn sigur că boala se va dezvolta în viitor.

FDA a aprobat, de asemenea, testele companiei pentru alte șase boli, care vor fi lansate ulterior. Acestea sunt: boala celiacă, care afectează capacitatea de a digera glutenul; distonia primară cu debut precoce, o tulburare de mișcare care duce la contracții musculare involuntare; deficiența factorului XI, o tulburare de coagulare a sângelui; G6PD, o afecțiune a globulelor roșii; și hemocromatoza ereditară, o tulburare de supraîncărcare cu fier.

>.