Progresele recente în diagnosticarea și tratamentul erorilor înnăscute ale metabolismului au îmbunătățit substanțial prognosticul pentru multe dintre aceste afecțiuni. Acest lucru face esențial ca pediatrul practicant să fie familiarizat cu prezentarea clinică a acestor tulburări. În această recenzie este prezentată o abordare clinică practică a recunoașterii erorilor înnăscute ale metabolismului la sugarul mic. Sunt discutate indicațiile pentru studii de laborator specifice. Sunt furnizate orientări pentru stabilizarea și tratamentul de urgență al sugarilor în stare critică. Această abordare va identifica acei sugari care vor beneficia de o evaluare suplimentară și de un tratament specific. Multe dintre erorile înnăscute ale metabolismului, inclusiv defectele ciclului ureei, acidemiile organice și anumite tulburări ale metabolismului aminoacizilor, se prezintă la sugarul mic cu simptome de encefalopatie metabolică acută sau cronică. Simptomele tipice includ letargie, alimentație deficitară, apnee sau tahipnee și vărsături recurente. Acidoza metabolică și/sau hiperamoniemia sunt observate în multe dintre aceste afecțiuni, dar există și excepții notabile, inclusiv hiperglicinemia necetotică și deficitul de cofactor molibden. Prin urmare, trebuie efectuate teste de laborator adecvate pentru tulburări metabolice la orice sugar care prezintă aceste constatări. Deși sepsisul poate fi considerat inițial la un nou-născut cu aceste simptome, erorile înnăscute ale metabolismului ar trebui să fie întotdeauna în diagnosticul diferențial, în special la un nou-născut la termen fără factori de risc specifici. Hipoglicemia poate fi constatarea predominantă într-o serie de erori înnăscute ale metabolismului, inclusiv tulburări de stocare a glicogenului, defecte în gluconeogeneză și defecte de oxidare a acizilor grași. Aceste din urmă tulburări, printre cele mai frecvent întâlnite, prezintă o variabilitate clinică marcată și, de asemenea, se pot prezenta sub forma unei morți subite, a unui episod de tip Reye sau a unei cardiomiopatii. Icterul sau alte dovezi de disfuncție hepatică reprezintă modul de prezentare al unui alt grup important de erori înnăscute ale metabolismului, inclusiv galactosemia, tirozinemia ereditară, hemocromatoza neonatală și o serie de alte afecțiuni. Un subset de tulburări de stocare lizozomală se poate prezenta foarte devreme cu trăsături faciale grosiere, organomegalie sau chiar hidrops fetalis. Modele specifice de trăsături dismorfice și anomalii congenitale caracterizează încă un alt grup de tulburări metabolice moștenite, cum ar fi sindromul Zellweger și sindromul Smith-Lemli-Opitz. Fiecare dintre aceste complexe de simptome, precum și evaluarea adecvată a sugarilor afectați, este discutată mai detaliat în această analiză.