O femeie în vârstă de 37 de ani cu o displazie fibroasă poliostotică (FPD) a femurului, tibiei și piciorului stâng a fost diagnosticată la vârsta de 11 ani. La debut a prezentat dureri mecanice ale șoldului stâng și ulterior o fractură de stres a femurului pentru care a fost tratată cu intervenție chirurgicală, pamidronat și zolendronat. Patologia a confirmat diagnosticul. Metabolismul fosfocalcic a fost normal.
Razele X (Fig. 1) au arătat un femur stâng cu o deformare de tip „sheperd’s staff „, o corticală osoasă subțire și leziuni radiolucente expansive. Tibia stângă (Fig. 2) era curbată și avea un cortex subțire. Picioarele (Fig. 3) erau îngroșate la nivelul primului metatarsian și al falangei drepte, cu zone radiolucente și sclerozate. La o tomografie computerizată a tibiei (Fig. 4) s-a observat o matrice de sticlă șlefuită, cu imagini intramarginale eterogene.
Radiografie anteroposterioară a femurului stâng cu o deformare de tip „baston de cioban „, o corticală subțire și imagini radiolucente expansive.
Radiografie laterală a tibiei stângi, care este curbată și are o corticală subțire.
Radiografie laterală și anteroposterioară a piciorului stâng cu îngroșarea metatarsianului și a falangei primului deget de la piciorul drept.
Tomografie computerizată a tibiei cu imagini axiale ale capătului proximal.
FPD este o anomalie rară a dezvoltării scheletului. A fost detectată o mutație în gena GNAS1,1 care produce alterări în maturarea osteoplastică și depunerea anormală de țesut fibros.2 Există două variante: monostotică și poliostotică.3 Leziunile sunt localizate pe epifiză, metafiză sau diafiză.
Varianta monostotică este mai frecventă, diagnosticată în tinerețea pacientului și mai puțin simptomatică. Afectează coastele, femurul, tibia, maxilarul și humerusul.4
Forma poliostotică se observă în 30% din cazuri. Este de obicei diagnosticată în timpul copilăriei pacienților. Afectează craniul, fața, pelvisul, coloana vertebrală și umărul. Se asociază cu sindromul McCune-Albright în 2% din cazuri (FPD, pigmentarea pielii și pubertate precoce).2 Duce la dismetrie, anomalii de mers, dureri mecanice și fracturi de stres.5 Diagnosticul FPD este radiologic, rareori necesitând o biopsie osoasă. Prognosticul depinde de extensia și gradul de afectare osoasă, de vârsta de debut și de manifestările extrascheletice.2 Rata de malignitate este rară.6
În caz de durere, deformare sau fractură, se recomandă tratamentul cu bifosfonați.7 Ar putea fi necesar un curaj sau implanturi osoase.
Mesaj didactic
La pacienții tineri cu deformare osoasă, FPD trebuie să fie luat în considerare ca diagnostic. Simplele radiografii ar putea fi suficiente pentru diagnostic.
Responsabilități eticeProtecția oamenilor și a animalelor
Autorii declară că pentru acest studiu nu au fost efectuate experimente pe oameni sau animale.
Confidențialitatea datelor
Autorii declară că au fost respectate protocoalele centrului lor privind publicarea datelor pacienților.
Dreptul la intimitate și consimțământul în cunoștință de cauză