Haploinsuficiență: O situație în care nivelul total al unui produs genetic (o anumită proteină) produs de celulă este aproximativ jumătate din nivelul normal și care nu este suficient pentru a permite celulei să funcționeze normal. Un alt mod de a defini haploinsuficiența este ca o stare care apare atunci când fenotipul normal necesită produsul proteic al ambelor alele, iar reducerea cu 50% a funcției genei duce la un fenotip anormal.

Haploinsuficiența se poate datora unui număr de probleme. Una dintre cele două copii ale genei poate lipsi din cauza unei deleții. O mutație (modificare) în genă poate să fi eliminat producția de mesaj. Sau mesajul sau proteina produsă de celulă poate fi instabilă sau degradată de celulă.

Termenul „haploinsuficiență” este de dată recentă. A fost pus laolaltă pentru a fi folosit în genetică, biologie celulară și medicină moleculară din „haploid” (unul în loc de doi cromozomi sau două gene) + „insuficiență”. Haploinsuficiența este înrudită cu hemizigozitatea.

SLIDESHOW

Bolile de inimă: Cauzele unui atac de cord Vezi Slideshow