— Când Marian McGlocklin s-a născut, cântărea puțin peste 1,5 kilograme. Părinții ei au crezut că arată extra-delicat.
„Avea probleme în a lua în greutate”, a declarat mama lui Marian, Sara McGlocklin, pentru ABC News. „Spuneam: „Este atât de mică și nu este foarte puternică.””
În primă fază, medicii au încercat să-i liniștească că Marian era normală, potrivit lui McGlocklin. Dar, în cele din urmă, pe măsură ce Marian nu reușea să îndeplinească reperele de dezvoltare, au suspectat că ceva nu era în regulă.
În toamna trecută, medicii au descoperit că splina lui Marian era mărită – un semn al bolii Niemann-Pick, tip C, o tulburare degenerativă gravă.
Boala este cauzată de o mutație genetică moștenită, care nu permite organismului să descompună în mod corespunzător colesterolul și alte grăsimi (lipide), potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA. Colesterolul și alte lipide încep să se acumuleze până la punctul în care devin toxice în splină, ficat și creier. În cele din urmă, acest lucru ucide celulele și cauzează simptome precum declin intelectual, dificultăți de învățare, convulsii, tremurături, stângăcie și mers nesigur.
„Ceea ce considerăm că este delicată este tonusul muscular scăzut”, a spus McGlocklin.
Este cunoscută și sub numele de „Alzheimer infantil”, din cauza efectelor sale degenerative asupra creierului. „Cred că boala este și mai șocantă”, a spus McGlocklin. „Este o pierdere a fiecărei abilități pe care o ai.”
Mulți copii diagnosticați cu această afecțiune la o vârstă fragedă nu supraviețuiesc până la vârsta adultă, potrivit NLM.
Aflarea diagnosticului a fost o lovitură pentru familia McGlocklin.
„A fost atât de devastator”, a declarat Sara McGlocklin pentru ABC News. „A fost același sentiment ca atunci când am aflat că mama mea avea cancer.”
Marian, acum în vârstă de 19 luni, a fost diagnosticată la Spitalul de Copii din Los Angeles, iar medicii ei au căutat rapid tratamente experimentale care ar putea suprima acumularea de lipide.
În cele din urmă, după ce au vorbit cu alte familii care au copii cu această boală, l-au găsit pe dr. Elizabeth Berry-Kravis din Chicago, care tratează copiii cu această boală cu VTS-270, un medicament pentru care FDA a acordat o aprobare limitată – denumire de boală pediatrică rară.
Deși medicamentul nu este aprobat de FDA pentru tratamente mai largi, Marian a fost un candidat pentru a primi medicamentul experimental ca parte a programului de utilizare din compasiune al FDA. Acesta permite persoanelor cu boli grave sau fatale fără tratament aprobat să utilizeze medicamente în curs de dezvoltare, în anumite circumstanțe.
Marian a călătorit la Chicago săptămâna trecută pentru primul său tratament, însoțit de părinții săi și de sora sa de 4 ani, Emily. Medicamentul este injectat direct în măduva spinării lui Marian, în speranța că va ajunge la creierul ei pentru a contracara efectele bolii.
„Este ca și cum ai face o epidurală sau o puncție lombară”, a explicat Sara McGlocklin. „Ei au un ac în coloana ei vertebrală și injectează medicamentul direct în lichidul spinal … Teoria este că cel mai mult posibil va traversa bariera hemato-encefalică și va ajunge în creier.”
În timp ce familia este plină de speranță, McGlocklin a spus că a fost dificil să recunoască faptul că Marian va fi supusă acestui tratament invaziv la fiecare două săptămâni în viitorul apropiat.
„L-am întrebat pe doctor: „Cât timp va dura?”. și-a amintit McGlocklin. „Doctorul a spus: ‘Nu știm pentru Marian. Ea este cea mai tânără persoană care a primit medicamentul.””
Berry-Kravis, care îl tratează pe Marian la Rush University Medical Center și este co-investigator principal al unui studiu VTS-270, a declarat că medicamentul a fost descoperit în timpul testelor pe șoareci cu boala Niemann-Pick, tip C. VTS-270 nu a fost inițial medicamentul testat; acesta a fost folosit ca o modalitate de a dizolva medicamentul de test inițial, astfel încât să poată fi injectat în șoareci. Cu toate acestea, cercetătorii au descoperit că atât șoarecii de control, cât și șoarecii bolnavi se ameliorau și au presupus că VTS-270 era motivul. Acesta a devenit apoi medicamentul de test și a continuat să câștige aprobările FDA ca medicament orfan – o denumire care permite stimulente guvernamentale pentru a dezvolta tratamente pentru boli rare – și ca medicament pentru afecțiuni pediatrice rare.
Berry-Kravis a adăugat că începerea timpurie a lui Marian cu acest medicament ar putea fi utilă deoarece tratarea pacienților înainte ca aceștia să dezvolte simptome avansate poate face o mare diferență.
„Ideea de a trata înainte de simptome este atractivă din punct de vedere neurologic, deoarece odată ce celulele creierului mor, nu le mai poți recupera”, a spus ea. Deși sunt încă preliminare, a spus ea, primele rezultate ale studiilor în curs de desfășurare sunt promițătoare.
Cei din familia McGlocklin s-au întors acum în casa lor din Monrovia, California, și se vor întoarce în curând la Chicago pentru mai multe tratamente. Ei speră să crească gradul de conștientizare cu privire la această boală prin împărtășirea poveștii lui Marian, pe măsură ce se supune tratamentului. De asemenea, ei strâng fonduri pentru călătoria lor și pentru continuarea cercetărilor asupra bolii.
„Să primești vestea pe care o avea Marian și apoi să afli că nu numai că există un tratament promițător, dar că ar putea să-l primească în câteva săptămâni… am simțit că se deschide o ușă pentru a-i salva viața înainte de a primi măcar o doză de tratament”, a declarat Sara McGlocklin. „A fost un val masiv de ușurare și s-a simțit ca un punct de cotitură imens de speranță pentru viitorul lui Marian.”
.