Anul : 2000 | Volum : 48 | Număr : 1 | Pagină : 78-80

Ataxie episodică : prezentare de caz și analiză a literaturii.
Singhvi JP, Prabhakar S, Singh P
Departamentul de Neurologie și Radiologie, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, India.

Adresa de corespondență:
Departamentul de Neurologie și Radiologie, Institutul Postuniversitar de Educație și Cercetare Medicală, Chandigarh, 160012, India.

” Rezumat

Acest raport descrie caracteristicile clinice ale unei femei în vârstă de 29 de ani care prezintă un istoric de 3 ani de episoade de ataxie cerebeloasă, disartrie și nistagmus cu durata de 3-5 zile, care se repetă aproape în fiecare lună. Au fost observate tulburări de somn și bâzâit în urechi cu 3-4 zile înainte de fiecare episod. Nu a fost prezent niciun alt factor precipitant. Antecedentele familiale au fost negative. A fost diagnosticată ca fiind un caz de ataxie episodică de tip 2 și a fost tratată cu succes cu acetazolamidă, un inhibitor al anhidrazei carbonice. Ea a fost asimptomatică la 2 ani de urmărire.

Cum se citește acest articol:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Ataxia episodică : un raport de caz și o revizuire a literaturii. Neurol India 2000;48:78-80

Cum se citește acest URL:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Ataxie episodică : un raport de caz și o revizuire a literaturii. Neurol India 2000 ;48:78-80. Disponibil la: https://www.neurologyindia.com/text.asp?2000/48/1/78/1469

” Introducere

Ataxia intermitentă este bine descrisă în mai multe boli metabolice moștenite în mod recesiv, inclusiv boala Hartnup, deficitul de piruvat decarboxilază, boala Leigh și hiperamonemiile ereditare. În aceste afecțiuni, ataxia intermitentă face parte dintr-un complex mai larg de simptome, care include, de obicei, un anumit grad de retard mental, convulsii și, adesea, disfuncții piramidale. În 1946, Parker a raportat 11 pacienți cu ataxie cerebeloasă intermitentă. Ataxia episodică (EA) se moștenește ca trăsătură autosomală dominantă. Membrii afectați prezintă episoade discrete de tulburări cerebeloase invalidante cu disartrie, ataxie a membrelor și dezechilibru, care durează de obicei câteva ore. Au fost identificate cel puțin două forme distincte, EA familială cu miokimie interictală (EA-1), caracterizată prin episoade scurte de ataxie care durează câteva minute și EA familială cu nistagmus interictal (EA-2), caracterizată prin episoade mai lungi de ataxie care durează ore sau zile. A fost raportată reactivitatea remarcabilă a EA-2 la acetazolamidă. Noi raportăm caracteristicile clinice ale unui pacient cu EA-2, la care nu au putut fi stabiliți antecedente familiale.

” Raport de caz

O femeie de 29 de ani, casnică, mamă a doi copii, s-a prezentat cu antecedente de 3 ani de episoade de ataxie a membrelor și trunchiului, disartrie, obiecte care păreau că zboară, grimase faciale și nistagmus. Aceste episoade au fost precedate de 3-4 zile de tulburări de somn și bâzâit în ureche. Episoadele obișnuiau să dispară în 3-5 zile, pentru ca apoi să reapară din nou. Inițial, frecvența a fost de o dată pe lună, însă ulterior a crescut la o dată la 10 zile. Nu a fost prezent niciun factor precipitant, cum ar fi perturbarea ciclurilor menstruale, sarcina, efortul, consumul de ceai, cafea, medicamente sau schimbări în alimentație. Nu existau antecedente familiale de simptome similare. Între atacuri, s-a observat că prezenta doar nistagmus evocat de privirea orizontală. Un episod notat la 3 zile după internare a prezentat ataxie a membrelor și a trunchiului, disartrie și nistagmus. Nu s-au observat semne piramidale sau extrapiramidale. Nu existau antecedente de crize convulsive.
Haemograma, analiza de urină, funcția hepatică și renală, testele, glicemia, calciul seric, fosforul, lactatul și gazele din sângele arterial au fost în limite normale. Audiometria, potențialele evocate, studiile LCR și EEG au fost, de asemenea, normale. Rezonanța magnetică a creierului a arătat o ușoară atrofie vermiană cerebeloasă superioară ușoară . Analiza cromozomială nu a arătat nicio anomalie . Spectroscopia de rezonanță magnetică (MRS) nu a putut fi efectuată. S-a pus diagnosticul de EA de tip 2 și a fost pusă sub tratament cu acetazolamidă 250 mg de trei ori pe zi. Urmărirea până la 2 ani nu a arătat nicio recurență în primele 6 luni, dar când doza de acetazolamidă a fost redusă la 500 mg/zi din cauza senzației de arsură la nivelul mâinilor, au fost înregistrate două episoade mai ușoare, care au durat 4-6 ore.

” Discuție

Parker în 1946 a dat prima relatare a ataxiei periodice descriind 11 pacienți văzuți la Mayo Clinic între 1924 și 1943. La șapte dintre aceștia episodul ataxic a anunțat debutul sclerozei multiple, în timp ce în celelalte 4 cazuri nu a existat nicio disfuncție neurologică evidentă la bază. De la observația originală a lui Parker, cauzele cunoscute ale ataxiei periodice au crescut și acum includ mai multe erori înnăscute ale metabolismului cu transmitere autosomal recesivă și legată de X.,, Cu toate acestea, toate aceste boli pot fi distinse de ataxia episodică autosomal dominantă (AD) din punct de vedere clinic, prin modelul de moștenire și diferența evidentă în profilul lor biochimic.

Există cel puțin două afecțiuni AD distincte din punct de vedere clinic, caracterizate prin ataxie episodică . Prima formă de EA, numită ataxie episodică de tip 1 (EA-1), este asociată cu miokimia interictală. Acetazolamida este benefică în reducerea atacului la unele rase, dar nu și la altele; anticonvulsivantele pot reduce miokimia și atacurile la unii pacienți, Cauza acestei afecțiuni a fost determinată ca fiind o mutație punctuală de tip missense în gena canalului de potasiu, KCNA 1, de pe cromozomul 12p. Ataxia episodică de tip 2 (EA2) este în general asociată cu nistagmus interictal. Unii pacienți care pot sau nu să aibă EA dezvoltă ataxie progresivă și disartrie. Pacientul care face obiectul raportului aparținea la EA-2.
Vighetto et al au descris constatările IRM în ataxia paroxistică familială. A fost demonstrată o atrofie selectivă a vermisului cerebelos, mai ales a părții anterioare. Vahedi et al au stabilit acum că această tulburare este localizată la cromozomul l9p, similar cu migrena hemiplegică familială și arteriopatia cerebrală autosomal dominantă cu infarcte subcorticale și leucoencefalopatie (CADASIL).
Baza răspunsului său la acetazoamidă este normalizarea pH-ului ridicat în cerebel. Dar, în cazurile sporadice de EA, a fost raportat un pH normal în cazurile netratate. Astfel, poate exista un alt mecanism de răspuns la acetazolamidă. Alte medicamente care sunt eficiente includ anticonvulsivante precum fenitoina și valproatul de sodiu.
În concluzie, prezenta comunicare servește pentru a sublinia necesitatea unui indice ridicat de suspiciune pentru a diagnostica această entitate rară tratabilă. În caz contrar, pacientul va rămâne netratat timp de ani de zile și poate ajunge în psihiatrie ca un caz de tulburare de somatizare, crescând astfel dizabilitatea și morbiditatea.

” Referințe

	Salam M: Metabolic ataxias. În: A: Manual de neurologie clinică, Vinken PJ, Brunyn GW (Eds). Vol 21 North Holland Publishing, Amsterdam 1975; 573-585.
	Parker HL: Ataxia periodică. Mayo Clin Proc 1946; 38: 642-645.
	Bain PG, O’Brien MD, Keevit SF et al: Familial periodic cerebellar ataxia: O problemă de homestază a pH-ului intracelular cerebelos. Ann Neurol 1992; 31: 147-154.
	Griggs RC, Nutt JG: Ataxia episodică ca canalopate. Ann Neurol 1995; 37: 285-287.
	Griggs RC, Moxlay RT, Lafrance RA et al: Hereditory paroxysmal ataxia paroxysmal responsive to acetazolamide. Neurologie 1978; 12: 1259-1264.
	Blass JP, Avigan J, Uhlendorf BW: Un defect în piruvat decarboxilază la un copil cu tulburări de mișcare intermitentă. J Clin Invest 1970; 49: 423-432.
	Dancis J, Hutzler J, Rokkones T: Varianta cetonuriei intermitente a lanțului de ramificație a ketonuriei în variantă de boală urinară a siropului de arțar. N Engl J Med 1976; 276: 84-89.
	Gancher ST, Nutt JG: Autosomal dominant episodic ataxia: Un sindrom eterogen. Mov Disorder 1986; 1: 239-253.
	Brunt EP, VanWeerden TW: Ataxie kinetogenică paroxistică familială paroxistică și miokimie continuă. Brain 1990; 113: 1361-1382.
	Brown DL, Gancher ST, Nutt JG et at: Sindromul de ataxie episodică/miotimie este asociat cu mutații punctuale în gena canalului de potasiu uman, KCNA 1. Nature Genet 1994; 8: 136-140.
	Vighetto A, Froment JC, Trillet M et al: Imagistica prin rezonanță magnetică în ataxia paroxistică familială. Arch Neurol 1988; 45: 547-549.
	Vahedi K, Joutel A, Bogaert PV et al: O genă a ataxiei cerebeloase paroxistice ereditare se află pe cromozomul 19p. Ann Neurol 1995; 37: 289-293

.