Constatări

Între 15 septembrie 2010 și 21 noiembrie 2013, am înrolat 605 pacienți cu ataxie Friedreich. 546 de pacienți (90%) au contribuit cu date cu cel puțin o vizită de urmărire. Rata de progresie pe SARA a fost de 0-77 puncte pe an (SE 0-06) în întreaga cohortă. Deteriorarea în SARA a fost asociată cu vârsta mai mică de debut (-0-02 puncte pe an pe an de vârstă) și scoruri SARA de bază mai mici (-0-07 puncte pe an pe punct de bază). Pacienții cu mai mult de 353 de repetări GAA pe alela mai scurtă a locusului FXN au avut o rată de progresie SARA mai mare (0-09 puncte pe an pentru fiecare 100 de repetări suplimentare) decât pacienții cu mai puțin de 353 de repetări. Înrăutățirea anuală a fost de 0-10 puncte pe an (0-03) pentru INAS, -0-04 puncte pe an (0-01) pentru SCAFI, 0-93 puncte pe an (0-06) pentru ADL și -0-02 puncte pe an (0-004) pentru EQ-5D-3L. Performanța PVF s-a îmbunătățit cu 0-99 cuvinte pe an (0-14). Pentru a detecta o reducere de 50% a progresiei SARA la o putere de 80%, ar fi nevoie de 548 de pacienți într-un studiu clinic de 1 an și de 184 pentru un studiu de 2 ani.

.