Afectarea osului temporal în Cherubism: prezentare de caz

Luciana Cardoso FonsecaI; João Batista de FreitasI; Pedro Hernane MacielII; Marcelo Gusmão Paraiso CavalcantiIII

IDepartamentul de Radiologie, Universitatea Catolică Pontificială, Belo Horizonte, MG, Brazilia
IIPractică radiologică privată, Belo Horizonte, MG, Brazilia
IIIDepartamentul de Radiologie, Facultatea de Stomatologie, Universitatea din São Paulo, São Paulo, SP, Brazilia

Correspondență

ABSTRACT

Cherubismul este o boală fibro-osoasă ereditară benignă rară care implică mandibula și maxilarul. Raportăm un caz de cherubism la o fetiță de 10 ani pentru care radiografia panoramică a fost insuficientă pentru diagnosticarea bolii. Au fost discutate constatările clinice, histologice și radiologice. A fost efectuată o tomografie computerizată, care a confirmat nu numai implicarea maxilarelor, ci și a osului temporal. Acest lucru nu a fost constatat la radiografia convențională.

Cite: cherubism, maxilare, tomografie computerizată, radiografie, radiografie dentară.

RESUMAT

Cerubismul este o boală benignă, ereditară, fibro-osoasă care implică maxilarul și mandibula. Descriem cazul unei fetițe de 10 ani a cărei radiografie panoramică a fost insuficientă pentru diagnosticarea bolii. Au fost discutate constatările clinice, histologice și radiografice. Apoi a fost efectuată o tomografie computerizată care a confirmat nu numai afectarea maxilarului și a mandibulei, ci și afectarea osului temporal, care nu este vizualizat pe radiografiile convenționale.

INTRODUCERE

Potrivit clasificării Organizației Mondiale a Sănătății, cherubismul aparține unui grup de leziuni osoase non-neoplastice care afectează doar maxilarele (1). Cherubismul a fost descris pentru prima dată în 1933 de către Jones, care a descris o afecțiune care a afectat trei frați, caracterizată printr-o plinătate marcată a obrajilor și a maxilarelor și o ușoară întoarcere a ochilor care dezvăluie o margine de scleră albă sub iris, dând copiilor un aspect heruvimic. Se pare că este o boală ereditară cu un model de moștenire autosomal dominant, deși au fost raportate mai multe cazuri sporadice (2). Anderson și McCleden au analizat 65 de cazuri din 21 de familii și au sugerat că modelul de moștenire este autozomal dominant, cu o penetranță de 100% la membrii de sex masculin ai familiei și de 50 până la 70% la membrii de sex feminin (3). Leziunile debutează de obicei în copilăria timpurie, afectează ambele maxilare și au o distribuție simetrică. Aceasta începe să se umfle treptat până la pubertate. Deși se știe că afecțiunea regresează spontan la pubertate, uneori este necesar un management chirurgical din motive cosmetice (4).

Se spune că cherubismul afectează doar maxilarele și, indirect, antrul și etajul orbital. Restul feței, craniul și restul scheletului nu sunt de obicei implicate (4). Cu toate acestea, Davis et al. (5) au raportat unele apariții rare în alte oase, și anume coaste, humerus și femur. Ramon și Engelberg (6) au propus un sistem de clasificare a heruvimii în funcție de implicare: gradul 1 (implicarea ambelor ramuri ascendente mandibulare; gradul 2 (același ca la gradul 1 plus implicarea ambelor tuberozități maxilare); gradul 3 (implicarea masivă a întregului maxilar și a mandibulei, cu excepția proceselor condilare); gradul 4 (același ca la gradul 3 cu implicarea planșeului orbitelor care determină compresia orbitală).

Cherubismul este o entitate importantă de analizat deoarece poate atinge dimensiuni considerabile înainte de a fi detectat și poate produce deformări faciale severe (7,8). Scopul acestei lucrări este de a raporta un caz de cherubism care a implicat nu numai maxilarul și mandibula, ci și osul temporal.

REPORTAJUL CAZULUI

O fetiță de 10 ani s-a prezentat la medicul stomatolog cu o ușoară tumefacție a părții stângi a feței (figura 1). Intraoral, ea nu avea nicio alterare, iar mucoasa era normală. Nu existau simptome, iar istoricul medical era neremarcabil. Valorile clinice de laborator ale calciului seric, fosforului, parathormonului și fosfatazei alcaline au fost normale. Nu existau antecedente familiale ale unei afecțiuni similare.

O radiografie panoramică a arătat o implicare extinsă a mandibulei. Au fost găsite leziuni bilaterale, multiloculare, radiolucente, care se extindeau de la ramul ascendent până la corpul mandibulei, excluzând regiunea condilară. Marginile corticale erau subțiate și distruse în unele zone (Figura 2). Imaginea panoramică a fost insuficientă pentru a studia implicarea maxilarului, astfel că s-a efectuat o tomografie computerizată (CT).

CT a arătat leziuni osoase plurichistice bilateral în mandibulă și maxilar. S-a observat expansiune și eroziune în ambele corticale ale mandibulei (figura 3, panoul din stânga). Sinusul maxilar a fost implicat bilateral de țesut moale (Figura 3, panoul din dreapta). În plus, leziunea a invadat osul temporal din partea stângă provocând modificări de pneumatizare a celulelor mastoidei (Figura 3, panoul din dreapta).

O biopsie a arătat țesut vascular celular și fibros dens cu celule gigantice confirmând diagnosticul radiografic de cherubism. Deoarece nu au existat probleme cosmetice sau funcționale, tratamentul a inclus examinări regulate de urmărire.

DISCUȚII

O expansiune nedureroasă și bilaterală a mandibulei posterioare este manifestarea precoce comună a heruvimii. Leziunile tind să implice unghiurile mandibulare și ramul ascendent. Au fost raportate, de asemenea, limfadenopatii care implică zona submandibulară și, mai rar, ganglionii limfatici cervicali superiori. Aceasta afectează de obicei pacienții cu vârsta mai mică de 5 ani (9). În cazul de față, nu am putut găsi limfadenopatie, probabil pentru că fetița avea mai mult de 5 ani. Pacienta nu avea o tumefacție semnificativă a feței care să fie în dezacord cu aspectele clinice ale heruvimii.

Examinarea histologică a leziunilor relevă de obicei numeroase celule gigante multinucleate. Stroma colagenică, care conține un număr mare de fibroblaste fusiforme, este considerată unică datorită naturii sale apoase și granuloase. Sunt prezente numeroase vase mici, iar capilarele prezintă celule endoteliale mari și manșete capilare perivasculare. Manșonul eozinofilic pare să fie specific cherubismului. Cu toate acestea, aceste depozite nu sunt prezente în multe cazuri, iar absența lor nu exclude diagnosticul de cherubism (10). Un aspect histologic similar este observat în granulomul central cu celule gigantice (CGCG), în tumora brună a hiperparatiroidismului și în tumora cu celule gigantice (GCT). Din punct de vedere histologic, am găsit țesut fibros proliferant cu celule gigantice care confirmă diagnosticul de cherubism.

Constatările radiografice ale cherubismului sunt expansiunea leziunilor care deseori determină subțierea cortexului și pot determina obliterarea sinusului maxilar. Perforația cortexului poate fi observată în unele cazuri și se observă adesea modificări ale dentiției. În plus, există o exfoliere prematură a dinților decidui, iar dinții permanenți pot lipsi, pot fi malformați, neerupți sau deplasați (11). Hitomi și colegii au raportat un caz de cherubism în care nu s-a constatat resorbția apexurilor radiculare (12). Constatările noastre osoase de perforare a cortexului și obliterare a sinusului maxilar sunt în acord cu Katz și Underhill (11). Dimpotrivă, pacientul nostru nu a demonstrat nicio anomalie dentară (11,12). Radiografia panoramică a pacientului nostru a arătat o leziune multiloculară bilaterală care a implicat corpul și ramul mandibulei. Cortexul era subțiat și perforat în ramul ascendent al mandibulei. Se puteau observa loculi multipli în ambele părți, înconjurați de un contur periferic festonat. Condilii au fost cruțați. În acest caz, examinarea biopsiei, atunci când a fost asociată cu constatările clinice și radiologice, a fost compatibilă cu cherubismul. Cazul nostru poate fi considerat ca fiind de gradul 3 (implicarea masivă a întregii maxilii și mandibule, cu excepția proceselor condilare) în sistemul de clasificare a cherubismului propus de Ramon și Engelberg (6).

Marck și Kudryk (13) au raportat că radiografia convențională a oferit o imagine limitată, deoarece este doar bidimensională. Pe de altă parte, CT a oferit o imagine realistă a leziunilor, arătând unele aspecte care altfel nu ar fi fost demonstrabile din cauza suprapunerii și a complexității anatomice a maxilarelor. Valoarea utilizării CT suplimentare pentru diagnosticarea cherubismului este confirmată de prezentul raport. CT poate contribui la diagnosticul în toate stadiile cherubismului și poate demonstra alte oase implicate în leziune care nu ar putea fi raportate la o radiografie convențională.

Bianchi și colegii (15) au studiat șase cazuri cu ajutorul tomografiei computerizate. În două dintre aceste cazuri, ei au detectat leziuni maxilare care nu puteau fi observate pe radiografiile convenționale. În toate cazurile, atât maxilarul, cât și mandibula au fost afectate. Ei au concluzionat că radiografia convențională este suficientă pentru a stabili un diagnostic de heruvim doar în cazurile în care leziunile osoase sunt foarte caracteristice. CT a oferit informații utile în ceea ce privește locul, extensia și componentele leziunilor osoase în toate stadiile cherubismului.

În cazul nostru, CT a evidențiat un aspect multilocular la nivelul mandibulei creat de prezența septurilor osoase și de expansiunea ambelor corticale și perforarea în unele locuri. În plus, am observat implicarea ambelor maxilare. Leziunea s-a extins în sinusul maxilar, dar nu a determinat afectarea etajului orbital. Pe de altă parte, leziunea a afectat osul temporal. Această constatare nu a fost găsită în revizuirea literaturii.

În plus, mai mulți autori au raportat că, în ciuda faptului că este o afecțiune autolimitată care cedează odată cu vârsta, poate cauza anomalii orbitare grave (14) și afectarea auzului (10).

În concluzie, sugerăm ca toate cazurile de cherubism să fie studiate prin CT, deoarece poate oferi mult mai multe informații având în vedere extensia și implicarea oaselor, cu un spectru mai specific al leziunii.

2. Peter WJN. Cherubism: Un studiu a douăzeci de cazuri dintr-o familie. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;47:307-311.

3. Anderson DE, McCledon JL. Cherubism – Displazia fibroasă ereditară a maxilarelor. Partea I – Considerații genetice. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1962;15:5-15.

6. Ramon Y, Engelberg IS. Un caz neobișnuit de extins de cherubism. J Oral Maxillofac Surg 1986;4:325-328.

9. Jones WA. Boala chistică multiloculară familială multiloculară a maxilarelor. Am J Cancer 1933;17:946-50.

10. Ongole R, Pillai RS, Pai KM. Cherubism în sibilinie: A case report. J Can Dent Assoc 2003;69:150-154.

11. Katz JO, Underhill TE. Radiolucențe multiloculare. Dent Clin N Am 1994;38:63-81.

12. Hitomi G, Nishide N, Mitsui K. Cherubism: imagistică de diagnostic și revizuirea literaturii în Japonia. Revizuire. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1996;81:623-628.

13. Marck PA, Kudryk WH. Cherubism. J Otolaryngol 1992;21:84-87.