66 – Orbital Defects: Hypertelorism and Hypotelorism

Defectele orbitale sunt rareori diagnosticate la făt. Cu toate acestea, aceste anomalii sunt foarte asociate cu defecte cromozomiale și necromozomiale. Acest capitol își propune să descrie evaluarea sistematică a orbitelor fetale cu ajutorul ultrasunetelor (US) pentru a identifica cele mai frecvente anomalii. Hipertelorismul, care reprezintă creșterea distanței interoculare, este rareori asociat cu anomalii cromozomiale, dar este foarte asociat cu sindroame necromozomiale. Hipertelorismul izolat este foarte rar; prin urmare, sunt necesare o scanare anatomică și o analiză a cariotipului pentru a detecta malformații sau anomalii cromozomiale. Prognosticul depinde de sindromul de bază sau de anomaliile asociate. Hipotelorismul, care reprezintă scăderea distanței interoculare, este foarte asociat cu anomalii cromozomiale, cel mai frecvent diagnosticată fiind trisomia 13. În majoritatea cazurilor se asociază cu holoprosencefalia. Hipotelorismul izolat este excepțional, de aceea, odată ce este diagnosticat, trebuie să se efectueze un cariotip și o scanare anatomică, axată în principal pe evaluarea sistemului nervos central, pentru a depista holoprosencefalia sau alte malformații asociate. Prognosticul general este nefavorabil din cauza ratei ridicate de mortalitate în cazurile asociate cu trisomia 13 și a retardului mintal sever în acele cazuri asociate cu holoprosencefalia.

.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.