Geneticieni clinici
Dr. Loutradi A. Anagnostou
Dr. Loutradi Anagnostou s-a născut în Atena, Grecia, în 1945. A absolvit Facultatea de Medicină, a Universității din Atena, în 1969. A urmat specializarea în medicină internă în 1973 și în hematologie în 1978, ocupând în același timp funcția de rezident senior pentru o perioadă de cinci ani (1975-1980). Apoi și-a susținut teza de doctorat la Universitatea din Atena în 1977. A ocupat funcția de director al Unității de prevenire a talasemiei în perioada 1985-1986. Director al Departamentului de hematologie al Spitalului „Laikon” în perioada 1986-1990. A fost director al Centrului Național pentru Talasemie, inclusiv al unităților de prevenire, diagnosticare prenatală și îngrijire a pacienților, între anii 1990 și 2006. În plus, a fost director al Centrului colaborator al OMS pentru controlul comunitar al bolilor ereditare în perioada 1988-2006. A fost președinte al Societății Elene de Hematologie între 2002 și 2004. În prezent este:
- Președinte al Centrului Național de Transfuzie a Sângelui din Grecia, din 2010.
- Președinte al Comitetului pentru Talasemie al Consiliului Central de Sănătate (Ministerul Sănătății, Protecției Sociale și Securității Sociale), din 2000.
- Consilier genetic al Centrului de Resurse Genomice, din 2000.
- Vicepreședinte al Asociației Fundației Elene de Hematologie, din, 2005.
Dr. Arnold L. Christianson
Arnold Christianson a primit pregătirea medicală la Colegiul de Medicină Godfrey Huggins, Universitatea din Zimbabwe, obținând calificarea MBChB (Birmingham) în 1974. După ce a lucrat câțiva ani în Zimbabwe, inclusiv o perioadă ca ofițer medical generalist în spitale rurale, a urmat o formare în pediatrie la Spitalul de copii al Crucii Roșii din Cape Town, Africa de Sud, și a obținut MRCP (Marea Britanie) în 1981. A fost ales membru al Colegiului Regal al Medicilor din Edinburgh în 1998. A practicat pediatria ca lector și specialist la Universitatea din Cape Town în 1983, înainte de a intra în practica privată timp de șase ani. În 1990 a revenit la pediatria academică, lucrând în domeniul pediatriei neuro-dezvoltării, la Universitatea din Witwatersrand, Johannesburg, înainte de a trece la domeniul geneticii medicale. În prezent, este profesor și șef al Diviziei de genetică umană, Serviciul Național de Laboratoare de Sănătate și Universitatea din Witwatersrand, Johannesburg. Printre principalele sale interese de cercetare se numără epidemiologia globală și povara bolilor cauzate de malformațiile congenitale, genetica comunitară și dezvoltarea unor servicii adecvate de genetică medicală, inclusiv a celor necesare la nivelul asistenței medicale primare, pentru țările în curs de dezvoltare. A publicat și a ținut prelegeri în multe țări pe aceste teme și a oferit consultanță unor guverne în domeniul geneticii comunitare și al dezvoltării serviciilor de genetică medicală ale acestora. Este membru al grupului consultativ de experți în genetică umană al Organizației Mondiale a Sănătății și, din 1999, a fost implicat alături de OMS în dezvoltarea politicii internaționale legate de genetica medicală și de serviciile de genetică medicală.
Dr. Victor B. Penchaszadeh
Dr. Penchaszadeh este un genetician medical cu o vastă experiență internațională în domeniul geneticii și al sănătății publice, al problemelor etice și sociale în domeniul geneticii și al serviciilor genetice în țările dezvoltate și în curs de dezvoltare. A absolvit facultatea de medicină în Argentina, iar apoi a făcut cursuri postuniversitare în pediatrie (Buenos Aires), genetică medicală și sănătate publică (Universitatea Johns Hopkins, SUA) și bioetică (Universitatea Columbia, SUA). A lucrat timp de mai mulți ani în Statele Unite, unde a devenit profesor de genetică și sănătate publică în cadrul Departamentului de epidemiologie al Școlii Mailman de sănătate publică a Universității Columbia și șef al unui centru de colaborare al OMS în domeniul geneticii comunitare. A fost consultant în servicii de genetică medicală la Organizația Panamericană a Sănătății și la Organizația Mondială a Sănătății, unde a prezidat mai multe reuniuni și consultări ale experților și este membru al Grupului consultativ de experți în genetică umană. În 2007 s-a întors în Argentina, unde predă în mai multe instituții academice și este consultant principal în domeniul geneticii și al sănătății publice și al aspectelor etice, juridice și sociale din domeniul geneticii pentru Ministerul Sănătății și Ministerul Științei și Tehnologiei, păstrându-și, în același timp, postul de profesor la Universitatea Columbia. Dr. Penchaszadeh este activ în domeniul educației în domeniul serviciilor genetice și al bioeticii în America Latină și în alte regiuni ale lumii. În prezent, este președintele Rețelei latino-americane de bioetică a UNESCO. Principalele sale interese sunt cercetările privind politicile publice pentru utilizarea adecvată și echilibrată a cunoștințelor genomice și a influențelor de mediu în prevenirea și gestionarea bolilor, în cadrul dreptului la sănătate și al imperativului de a reduce inegalitățile în materie de sănătate la nivel mondial.
Dr. Madhulika Kabra
Dr. Madhulika Kabra a obținut MBBS și MD în pediatrie la Sawai Man Singh Medical College, Jaipur. Ea a primit mai multe medalii de aur de-a lungul carierei sale academice ilustre. S-a alăturat facultății AIIMS în 1993 . A primit prestigioasa bursă Heinz Fellowship a Asociației Britanice de Pediatrie în 1996 și a fost formată la St Mary’s Hospital, Manchester. În prezent, este profesor suplimentar și ofițer-șef al Diviziei de genetică, Departamentul de pediatrie, AIIMS, New Delhi. Divizia de genetică este un centru colaborator al OMS și un centru de sprijin al programului DBT pentru formare și cercetare în domeniul medicinei genetice. Interesele ei speciale sunt dismorfologia și erorile înnăscute ale metabolismului.
Este membră a Consiliului de administrație al Societății asiatice pentru boli metabolice ereditare, membră a Task force pentru tulburări metabolice înnăscute – ICMR , India, membră a Comitetului editorial al Jurnalului indian de pediatrie, membră a Comitetului executiv al Societății de diagnostic și terapie prenatală din Delhi și secretară a Societății indiene de erori înnăscute ale metabolismului.Conduce diverse proiecte de cercetare, inclusiv patologia moleculară a retardului mintal idiopatic, detectarea prenatală rapidă a aneuploidelor, diagnosticarea prenatală neinvazivă a tulburărilor comune cu o singură genă, identificarea de noi gene pentru hipoacuzia nesindromică, screeningul nou-născuților pentru CAH și CH, înlocuirea enzimatică pentru boala Gaucher de tip I. Este autoarea a aproximativ 200 de publicații în reviste naționale și internaționale de renume și a scris mai mult de 25 de capitole în diverse cărți.
Profesor Helen Dolk
Helen Dolk este profesor de epidemiologie și cercetare în domeniul serviciilor de sănătate la Universitatea din Ulster, Irlanda de Nord. Anterior, a ocupat posturi la London School of Hygiene and Tropical Medicine și la Universitatea din Louvain, Belgia. Ea a fost lider de proiect al EUROCAT: Supravegherea europeană a anomaliilor congenitale (www.eurocat.ulster.ac.uk) din 1999. Registrul central al EUROCAT de la Universitatea din Ulster este un centru colaborator al OMS pentru supravegherea epidemiologică a anomaliilor congenitale. Principalele sale interese de cercetare sunt epidemiologia perinatală (inclusiv epidemiologia anomaliilor congenitale și a paraliziei cerebrale) și epidemiologia mediului. Ea are o expertiză deosebită în utilizarea registrelor de anomalii congenitale pentru cercetare și în investigarea componentei de mediu (mai degrabă decât genetice) a etiologiei anomaliilor congenitale.
Dr. Bernadette Modell
Bernadette Modell și-a început viața academică în 1952 ca biolog, cu un interes deosebit pentru genetică, embriologie și antropologie. A avut marele noroc de a studia pentru doctorat la Cambridge, când știința biologiei moleculare se afla în primele sale etape interesante. A continuat să studieze medicina, pentru a explora rolul geneticii în sănătatea umană. Interesul ei actual pentru aspectele de sănătate publică ale geneticii medicale a apărut în urma unei vieți de muncă asupra tulburărilor hemoglobinei și, în colaborare cu OMS, a dezvoltat conceptul de „genetică comunitară”. În prezent, se concentrează asupra geneticii în asistența medicală primară.
Dr. Shaikha Al Arrayed
Dr. Al Arrayed este consultant, genetician clinic și șef al Departamentului de genetică, Salmaniya Medical Complex, Regatul Bahrain, din 1994. A absolvit ca medic la Universitatea din Cairo și a făcut un masterat în genetică umană și clinică, la Universitatea din Londra, în 1984. Apoi și-a susținut doctoratul în genetică la Universitatea Aberdeen, Scoția, Regatul Unit, în 1993. În prezent, este coordonatoarea Comitetului național pentru controlul bolilor ereditare din cadrul Ministerului Sănătății și membră a Grupului consultativ de experți în genetică umană al OMS. Este membră a Societății Americane de Genetică Umană, a Societății Europene de Genetică Umană, a Colegiului American de Genetică Medicală, a Organizației Genomului Uman (Londra) și a Comitetului pentru studierea bolilor genetice în lumea arabă, Consiliul Miniștrilor Arabi ai Sănătății. În plus, este membră a Comitetului pentru consiliere genetică, Consiliul miniștrilor sănătății din CCG din 1993. Este redactor-șef adjunct la Bahrain Medical Bulletin din 1999. Dr. Al Arrayed este membru fondator al mai multor societăți, cum ar fi Societatea națională de boli ereditare ale sângelui din Bahrain, Societatea pentru dezvoltarea copilului din Bahrain și Societatea pentru sindromul Down din Bahrain. A organizat și a condus numeroase proiecte naționale, inclusiv servicii de consiliere premaritală în Bahrain (1992-2003) și screening-ul studenților pentru boli genetice ale sângelui 1999-2003 în cadrul Ministerului Sănătății, Ministerului Educației și al Societății de anemie ereditară din Bahrain. A înființat și condus proiectul Bahrain Birth Defect Register din 1999 și, de asemenea, proiectul New Born Screening din 2002. A participat la peste 130 de conferințe internaționale și naționale și a publicat aproape 50 de lucrări în reviste internaționale și naționale, 6 broșuri de educație pentru sănătate și trei cărți despre ereditate și boli genetice ale sângelui. Principalele sale interese sunt în genetica comunitară și clinică, precum și în testarea genetică.
Profesorul Olu O. Akinyanju
Profesorul Olu Akinyanju a urmat cursurile școlii de medicină la Londra și a rămas în Marea Britanie pentru a primi pregătire de specialitate și calificări în medicina internă înainte de a se întoarce în Nigeria pentru a lucra la Spitalul Universitar din Lagos, unde s-a implicat în conducerea unei clinici de hematologie generală. Acest lucru l-a expus la mulți pacienți cu anemie falciformă, pe care i-a separat, pentru o mai bună îngrijire, într-o clinică specializată în anemie falciformă, pe care a creat-o el însuși. Întâlnirea cu aceștia l-a determinat să călătorească la Toronto, Canada, pentru a urma o formare formală în domeniul hematologiei. La întoarcere, a scris o teză de doctorat în medicină pe tema „Bacterial Infection in Sickle Cell Disease in Lagos” (Infecția bacteriană în boala celulelor secerătoare în Lagos) și a abordat absența totală a programelor pentru persoanele cu anemie falciformă în comunitate, iar în scurt timp a resuscitat Sickle Cell Club, un ONG de susținere și apărare a pacienților și părinților, în 1984, și a organizat un simpozion internațional privind boala celulelor seceră în Lagos, în 1985. Acest lucru a fost urmat de cursuri regulate de formare privind consilierea genetică din 1986 și introducerea diagnosticului prenatal în 1993, precum și de alte programe de formare, sensibilizare și programe clinice. În 1991, a fondat Federația Cluburilor de Sickle Cell din Nigeria (FESCCON) pentru sprijin reciproc și armonizare. Din aceleași motive, a cofondat, în 1996, Federation des Association contre la lutte de la depranocytose en Afrique (FALDA) pentru a lega ONG-urile cu celule secerătoare din 13 țări din Africa de Vest.
Necesitatea de a dezvolta un centru național dedicat celulelor secerătoare pentru a intensifica și extinde acoperirea programelor benefice, pentru a consolida capacitățile, pentru a promova cercetarea și pentru a asigura durabilitatea a devenit curând evidentă și, în acest scop, a înființat în 1994 Fundația Sickle Cell Nigeria. Centrul național de celule secerătoare, primul centru cuprinzător de celule secerătoare din Africa, a fost pus în funcțiune de către președintele Republicii Federale Nigeria în 2007 și poate fi găsit pe site-ul web de mai jos. A realizat numeroase publicații și prezentări despre boala celulelor secerătoare și este membru al comitetului de experți al OMS privind bolile ereditare și a consiliat OMS cu privire la introducerea programării celulelor secerătoare în țările în curs de dezvoltare.
- The Sickle Cell Foundation Nigeria
Dr. Muin. J. Khoury
Dr. Khoury este directorul fondator al Biroului de Genomică în Sănătate Publică al CDC. Biroul a fost înființat în 1997 pentru a evalua impactul progreselor în domeniul geneticii umane și al Proiectului Genomului uman asupra sănătății publice și prevenirii bolilor. Biroul de Genomică pentru Sănătate Publică al CDC servește drept centru național pentru integrarea genomicii în cercetarea în domeniul sănătății publice și în programele de prevenire a bolilor și de promovare a sănătății. Dr. Khoury a dezvoltat o serie de inițiative naționale și internaționale de succes în curs de desfășurare pentru a transpune progresele din domeniul genomicii și al tehnologiilor conexe în recomandări și acțiuni care să îmbunătățească sănătatea și să prevină bolile de-a lungul etapelor vieții. Exemple de inițiative de colaborare pe care Dr. Khoury le-a inițiat sunt Rețeaua de epidemiologie a genomului uman (HuGENet), Inițiativa de evaluare a aplicațiilor genomice în practică și prevenire (EGAPP™ ) și Rețeaua de aplicații genomice în practică și prevenire (GAPPNet™). Din 2007, Dr. Khoury a lucrat pentru NCI în calitate de consultant senior în domeniul genomicii sănătății publice. El a contribuit la integrarea cercetării în genomica sănătății publice în portofoliul de cercetare al diviziei, cum ar fi cercetarea comparativă a eficacității în genomică și medicina personalizată.
Dr. Khoury a obținut diploma de licență în biologie/chimie la Universitatea Americană din Beirut, Liban, precum și diploma de medic și formarea în pediatrie la aceeași instituție. A obținut un doctorat în genetică umană/epidemiologie genetică și formare în genetică medicală la Universitatea Johns Hopkins. Dr. Khoury este certificat în Genetică Medicală.
Dr. Khoury a primit Premiul de Recunoaștere Specială al Serviciului de Sănătate Publică în 1990 pentru contribuția sa remarcabilă la literatura științifică în domeniile defectelor congenitale și epidemiologiei genetice. În 1994, a primit Premiul Arthur Fleming pentru servicii guvernamentale deosebite. În 1998, Dr. Khoury a fost acreditat pentru Senior Biomedical Research Service pentru contribuții remarcabile în domeniul sănătății publice. În 2000, a primit Premiul de Onoare al CDC pentru cercetare, pentru conducerea națională remarcabilă în domeniul geneticii și al sănătății publice. În 2005, a primit premiul National Cancer Institute visiting scholar pentru leadership și viziune în domeniul epidemiologiei genetice și al sănătății publice.
Dr. Khoury a publicat numeroase lucrări în domeniile epidemiologiei genetice și geneticii sănătății publice. El are peste 400 de publicații științifice, inclusiv articole, cărți și capitole de carte. În 1993, a publicat un manual intitulat: „Fundamentals of Genetic Epidemiology”. În 2000, a fost editorul principal al cărții intitulate: „Genetics and Public Health in the 21st Century: Utilizarea informațiilor genetice pentru îmbunătățirea sănătății și prevenirea bolilor”. Cartea sa din 2004 intitulată „Human Genome Epidemiology” (Epidemiologia genomului uman) ilustrează aplicațiile metodelor și abordărilor epidemiologice la continuitatea informațiilor genomice, de la cercetare la practică. În 2010, a publicat o a doua ediție complet actualizată a „Human Genome Epidemiology”.
Dr. Khoury este membru al mai multor societăți profesionale și face parte din comitetele de redacție ale mai multor reviste. Este un vorbitor principal frecvent la multe instituții academice, la întâlniri ale organizațiilor profesionale, precum și la conferințe de stat, regionale, naționale și internaționale. De asemenea, face parte din mai multe comitete științifice, de sănătate publică și de politici de sănătate naționale și internaționale. Este profesor adjunct în cadrul Departamentelor de Epidemiologie și de Sănătate a Mediului și Sănătate Ocupațională de la Emory University Rollins School of Public Health și asociat în cadrul Departamentului de Epidemiologie de la Johns Hopkins University Bloomberg School of Public Health.