— Quando Marian McGlocklin nasceu, ela pesava pouco mais de 5 libras. Seus pais acharam que ela parecia extra-delicada.

>”Ela estava tendo dificuldades para ganhar peso”, disse a mãe de Marian, Sara McGlocklin, à ABC News. “Nós dizíamos, ‘Ela é tão pequena, e não é muito forte’.””

Inicialmente, os médicos tentaram assegurar-lhes que Marian era normal, de acordo com McGlocklin. Mas eventualmente, como Marian não conseguiu cumprir os marcos de desenvolvimento, eles suspeitaram que algo estava errado.

Na última queda, os médicos descobriram que o baço de Marian estava aumentado – um sinal da doença de Niemann-Pick, tipo C, uma séria doença degenerativa.

A doença é causada por uma mutação genética hereditária, que não permite que o corpo quebre adequadamente o colesterol e outras gorduras (lipídios), de acordo com a U.S. National Library of Medicine. O colesterol e outros lipídios começam a acumular-se ao ponto de se tornarem tóxicos no baço, fígado e cérebro. Eventualmente, isso mata células e causa sintomas como declínio intelectual, dificuldades de aprendizado, convulsões, tremores, desajeitação e marcha instável.

“O que pensamos como sendo delicada é o seu baixo tônus muscular”, disse McGlocklin.

Também é conhecida como “Alzheimer infantil” devido aos seus efeitos degenerativos no cérebro. “Eu acho que a doença é ainda mais chocante”, disse McGlocklin. “É uma perda de todas as habilidades que você tem.”

Muitas crianças diagnosticadas com a doença em tenra idade não sobrevivem até a idade adulta, de acordo com a NLM.

Ouvir o diagnóstico foi um golpe para os McGlocklins.

“Foi tão devastador”, disse Sara McGlocklin ao ABC News. “Foi como quando descobri que minha mãe tinha câncer”.

Marian, agora com 19 meses, foi diagnosticada no Hospital Infantil de Los Angeles, e seus médicos rapidamente procuraram tratamentos experimentais que pudessem suprimir o acúmulo de lipídios.

Eventualmente, depois de falar com outras famílias que têm filhos com a doença, eles encontraram o Dr. Elizabeth Berry-Kravis, em Chicago, que está a tratar crianças com a doença com o VTS-270, um medicamento para o qual a FDA concedeu uma aprovação limitada – designação de doença pediátrica rara.

Embora o medicamento não seja aprovado pela FDA para tratamentos mais abrangentes, Marian era candidata a receber o medicamento experimental como parte do programa de uso compassivo da FDA. Isto permite que pessoas com doenças graves ou fatais sem tratamento aprovado possam usar drogas em desenvolvimento, em certas circunstâncias.

Marian viajou para Chicago na semana passada para seu primeiro tratamento, acompanhada por seus pais e sua irmã de 4 anos, Emily. A droga é injetada diretamente na medula espinhal de Marian, na esperança de que ela atinja seu cérebro para neutralizar os efeitos da doença.

“É como fazer uma punção epidural ou uma punção espinhal”, explicou Sara McGlocklin. “Eles têm uma agulha na espinha dela, e injectam o medicamento directamente no líquido espinal… A teoria é que o máximo possível atravessará a barreira hemato-encefálica e entrará no cérebro”

Apesar de a família ter esperança, McGlocklin disse que tem sido difícil reconhecer que Marian será submetida a este tratamento invasivo a cada duas semanas num futuro previsível.

“Perguntei ao médico, ‘Quanto tempo vai demorar?”” McGlocklin lembrou. “O médico disse: ‘Não sabemos para a Marian. Ela é a pessoa mais jovem a receber o medicamento””

Berry-Kravis, que está tratando Marian no Centro Médico da Universidade de Rush e é uma investigadora co-principal de um estudo VTS-270, disse que o medicamento foi descoberto durante testes em ratos com a doença de Niemann-Pick, tipo C. O VTS-270 não foi inicialmente o medicamento a ser testado; foi usado como uma forma de dissolver o medicamento teste original para que pudesse ser injetado nos ratos. No entanto, os investigadores descobriram que tanto os ratos de controlo como os ratos doentes estavam a melhorar e supuseram que o VTS-270 era a razão. Tornou-se então o medicamento de teste e passou a obter a aprovação da FDA como medicamento órfão – uma designação que permite incentivos governamentais para desenvolver tratamentos para doenças raras – e um medicamento para doenças pediátricas raras.

Berry-Kravis acrescentou que iniciar Marian mais cedo com o medicamento pode ser útil porque tratar os doentes antes de desenvolverem sintomas avançados pode fazer uma grande diferença.

“A ideia de tratar antes dos sintomas é atractiva do ponto de vista neurológico porque uma vez que as células cerebrais morrem, não se consegue recuperá-las”, disse ela. Embora ainda preliminar, disse ela, os primeiros resultados dos ensaios em curso eram promissores.

Os McGlocklins estão agora de volta à sua casa em Monróvia, Califórnia, e em breve voltarão a Chicago para mais tratamento. Eles esperam aumentar a conscientização sobre a doença, compartilhando a história de Marian enquanto ela se submete ao tratamento. Eles também estão levantando fundos para suas viagens e para mais pesquisas sobre a doença.

“Para receber a notícia que Marian teve e depois saber não só existe um tratamento promissor, mas ela poderia obtê-lo em poucas semanas … parecia que uma porta estava se abrindo para salvar sua vida antes mesmo de ela receber uma dose do tratamento”, disse Sara McGlocklin. “Foi uma onda enorme de alívio e senti como um enorme ponto de viragem de esperança para o futuro de Marian”