Síndrome de Down é uma condição que foi descrita pela primeira vez em meados da década de 1860 pelo Dr. Langdon Down, na Inglaterra, que notou que há um número de indivíduos que têm alguns dos mesmos tipos de características faciais e que também tendem a ter habilidades intelectuais prejudicadas. No século XIX, não existiam boas ideias sobre o que causava a síndrome de Down. Na verdade, demorou quase 100 anos após o Dr. Down ter notado pela primeira vez esta condição para descobrirmos que ela é causada por termos uma cópia extra do cromossoma 21, que é frequentemente referido como Trissomia 21 pelo facto de existirem três, ou “tri”, cópias do cromossoma 21 em vez das duas cópias habituais do cromossoma que a maioria das pessoas tem. Sabemos que ao ter este cromossoma extra, ele causa alguns dos problemas de desenvolvimento cerebral que podem levar ao desenvolvimento intelectual prejudicado que é comum em indivíduos com síndrome de Down, bem como algumas das características típicas da face e outras características que vimos em indivíduos com síndrome de Down. Mas também aprendemos que embora existam alguns pontos em comum entre os indivíduos com síndrome de Down, existe uma grande diversidade entre as pessoas com síndrome de Down. Grande diversidade em termos de capacidades intelectuais e grande diversidade em termos de características físicas e outros tipos de coisas.

Alan E. Guttmacher, M.D.