Vinte anos atrás, esta semana, um grupo internacional de cientistas anunciou que tinha montado o primeiro projeto genético de um ser humano. Após 10 anos de esforço, a equipe – formada por milhares de cientistas trabalhando em ambos os lados do Atlântico – revelou que tinha localizado todas as 3 bilhões de unidades de DNA que compõem o genoma humano.
O resultado foi “o mapa mais maravilhoso já criado pela humanidade”, disse o presidente dos EUA, Bill Clinton, numa cerimônia especial da Casa Branca para marcar o evento. Um evento paralelo, apresentado por Tony Blair em Downing Street, também apresentou elogios brilhantes pelo esforço.
O Projeto Genoma Humano de $2.7bn (£2.2bn) continua sendo uma das maiores proezas de investigação da ciência. Foi descrito, na época, como a resposta da biologia ao programa espacial Apollo. Levou os investigadores numa viagem muito diferente – não de exploração exterior, mas uma viagem interior: uma missão para desvendar a essência molecular da humanidade.
Armado com o “mapa maravilhoso” resultante, os cientistas iriam em breve, presumiu-se, isolar os genes para altura, cor dos olhos, inteligência e uma miríade de outros atributos humanos. Entretanto, este simples objetivo foi confundido pelo fato de que muitos atributos humanos individuais são determinados por dezenas, se não centenas de genes. Somos demasiado complexos para o reducionismo.
Não obstante, a revolução biológica, em 25 de Junho de 2000, tem tido resultados notáveis. O esboço do genoma publicado naquele dia foi seguido mais tarde com “mapas” cada vez mais precisos do nosso DNA até que o projeto foi oficialmente encerrado em 2003 com a publicação de um genoma humano final e completo. Desde então, estudos de sequência genética estabelecidos na esteira do projeto têm estado envolvidos em um número crescente de descobertas notáveis.
Por exemplo, estudos de DNA têm mostrado nossa espécie uma vez acasalada com Neandertais, enquanto outros projetos identificaram genes mutantes que causam cancros e melanomas. Outros ajudaram a desenvolver novos medicamentos para condições que vão desde fibrose cística a asma.
Estes sucessos foram alcançados porque o sequenciamento genético, ao longo das décadas, tornou-se um processo altamente automatizado e incrivelmente barato. “Foi preciso uma década de esforço intenso para criar aquele primeiro rascunho de um genoma humano”, disse Cordelia Langford, do Wellcome Sanger Institute, perto de Cambridge, onde os cientistas britânicos desempenharam um papel primordial no envolvimento da Grã-Bretanha no Projeto Genoma Humano. “Hoje, nós sequenciamos cerca de 3.000 genomas completos por semana. Tornou-se um processo simples e direto”
Nem todos estes genomas pertencem aos humanos. Alguns pertencem a outros animais e outros aos nossos inimigos mortais – como os organismos responsáveis pela malária e cólera, uma lista de inimigos que agora foi expandida para incluir Sars-Cov-2, o vírus que causa a Covid-19. Seqüenciando seu minúsculo genoma está agora fornecendo aos médicos e autoridades públicas informações criticamente importantes sobre a doença.
“Estamos sequenciando amostras do Sars-Cov-2 de diferentes fontes para ver se o vírus está mutando significativamente”, disse Dominic Kwiatkowski, diretor do Centro de Genômica e Saúde Global da Universidade de Oxford. “O júri ainda está fora disso. No entanto, também estamos usando tecnologia de sequenciamento para destacar pequenas variações nas amostras de diferentes lugares, e isso deve nos ajudar a identificar as localizações de novos surtos”
Um uso muito diferente da tecnologia de sequenciamento está sendo seguido por Sarah Teichmann, líder do projeto Atlas de Células Humanas. “Os dispositivos são agora tão sensíveis que podemos analisar o DNA de uma única célula e, ao mesmo tempo, comparar nossas descobertas com o DNA de milhões de outras células comparáveis”, disse ela.
Que os dados dizem aos pesquisadores o que as células em nosso corpo estão fazendo em uma resolução muito alta e em um momento específico, informações que levaram à descoberta de muitos novos tipos de células, muitas no sistema imunológico e outras nos vários tecidos do corpo.
“Este trabalho desencadeou uma grande revolução na compreensão das células do nosso corpo e da sua organização em tecidos e órgãos”, disse Teichmann, que também está baseado no Wellcome Sanger Institute. “Comparando desta forma tecidos saudáveis com tecidos doentes, estamos obtendo novos e incríveis insights sobre os mecanismos dessas doenças”. Esta é uma técnica muito poderosa”
Estas percepções incluem a identificação de células envolvidas no desenvolvimento de fibrose cística, asma e certos tumores humanos”. As descobertas abriram a perspectiva de desenvolver terapias para estas condições.
O Projeto Genoma Humano está claramente tendo um grande impacto na medicina e na pesquisa, mas seu progresso não foi isento de controvérsia durante o curso de seu trabalho, que começou em 1990. “Nós estávamos em uma corrida. Era tão simples quanto isso”, disse Langford, que agora é o diretor de operações científicas do Sanger, mas que trabalhou como assistente de pesquisa durante os primeiros dias do projeto. “Nós queríamos impedir que as pessoas colocassem patentes no DNA humano que estava sendo sequenciado em outro lugar”
Na época, um grupo rival do Projeto Genoma Humano – conhecido como Celera – tinha sido criado com o pesquisador dissidente Craig Venter como seu chefe. “Eles queriam colocar patentes sobre o DNA que estavam descobrindo. Nós queríamos ter certeza de que todos poderiam usar os dados e estávamos colocando cada seqüência que encontrávamos em domínio público para bloquear qualquer tentativa de privatização do genoma. E, no final, conseguimos.”
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