Background:
As doenças lípidas compreendem um grupo de condições heterogêneas frequentemente com características clínicas sobrepostas, tais como níveis anormais de HDL, LDL, ou triglicérides. A hipolipidemia é caracterizada por baixos níveis de colesterol total, LDL e HDL medidos no soro. Estes podem causar complicações que incluem hipertireoidismo, infecções recorrentes e absorção de vitaminas lipossolúveis. Condições específicas também incluem abetalipoproteinemia autossômica recessiva e hipobetalipoproteinemia autossômica dominante, assim como hipocholesterolemia. Este teste de sequenciamento de próxima geração foi concebido para detectar mutações nas regiões de codificação de 4 genes associados à hipolipidemia e hipocholesterolemia.

Relações de referência:

Níveis de colesterol total sérico anormalmente baixos

Apresentação clínica consistente com um distúrbio lipídico
História familiar positiva para l (teste orientado está disponível se a mutação familiar for conhecida)
Teste de portador

Metodologia:

Sequenciamento da próxima geração usando a tecnologia Illumina NextSeq 500 dos 4 genes de hipolipidemia/ hipocholesterolemia listados abaixo:

Painel de hipolipidemia e Hipocholesterolemia (4 genes): ANGPTL3, APOB, MTTP, PCSK9