Huntington disease (HD) é uma doença hereditária, neurodegenerativa com sintomas físicos, cognitivos e emocionais. A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene que faz a proteína chamada huntingtin. Em pessoas com DH, a sequência CAG é repetida demasiadas vezes no início do gene. Isso faz com que as células fabriquem uma proteína nociva chamada Huntingtin mutante. A proteína mutante huntingtin causa a morte de certas partes do cérebro – especificamente o caudato, o putamen e, à medida que a doença progride, o córtex cerebral. À medida que as células cerebrais morrem, sintomas aparecerão em cada um dos três componentes (físicos, cognitivos e emocionais).

Até à data, não existem medicamentos para abrandar ou parar a progressão da doença de Huntington; no entanto, existem medicamentos específicos disponíveis para reduzir alguns dos sintomas. Pesquisas estão sendo realizadas no Canadá e em todo o mundo para encontrar tratamentos e abordagens promissoras para o tratamento da DH.

OMS tem DH?

A doença de Huntington é um distúrbio genético. O gene da DH é dominante, o que significa que cada filho de um dos pais com DH tem 50% de chance de herdar a doença e é dito como sendo de risco. Os homens e as mulheres têm o mesmo risco de herdar a doença. A DH ocorre em todas as raças. Os sintomas geralmente aparecem entre os 35 e 55 anos, mas a doença pode aparecer na juventude (menos de 20 anos – DH Juvenil) ou em adultos mais velhos (DH tardia).

QUANTO são os sintomas?

Sintomas variam de pessoa para pessoa e em diferentes estágios da doença.

• Sintomas físicos: perda de peso, movimentos involuntários (coreia), diminuição da coordenação, dificuldade em andar, falar e engolir
• Sintomas cognitivos: dificuldade com o foco, planejamento, lembrança de informações e tomada de decisões; percepção prejudicada
• Sintomas emocionais: depressão, apatia, irritabilidade, ansiedade, comportamento obsessivo

Fases precoces da DH

Nesta fase, as pessoas com DH podem funcionar bastante bem no trabalho e em casa. Os sintomas iniciais da doença podem incluir o seguinte:

• Dificuldade em organizar assuntos de rotina ou em lidar eficazmente com novas situações
• Diminuição da capacidade de recordar informações e tomar decisões
• Dificuldade em aumentar as actividades de trabalho
• Diminuição da atenção aos detalhes
• Mudanças de comportamento e irritabilidade
• Muitos movimentos involuntários (por exemplo actividade “nervosa”, agitação, tremores nos membros ou agitação excessiva)
• Alterações na caligrafia ou dificuldade com as tarefas diárias, tais como conduzir

>

Fases intermédias do HD

As pessoas com HD na fase intermédia podem ter dificuldades crescentes no trabalho ou na gestão de um agregado familiar, mas ainda conseguem lidar com a maioria das actividades da vida diária. Os sintomas progridem com o tempo e podem incluir o seguinte:

• Movimentos involuntários (coreia)
• Dificuldade acrescida com a caminhada, coordenação e equilíbrio

>

• Dificuldades com a fala (a fala pode se tornar desarticulada) e atrasos no processo de pensar
• Solucionar problemas torna-se mais difícil
• Dificuldades com a deglutição
• Perda de peso

>

Etapas avançadas da DH

>

Pessoas em fases avançadas da DH não podem mais gerenciar as atividades da vida diária e geralmente requerem cuidados profissionais. Os sintomas incluem o seguinte:

• Diminuição dos movimentos involuntários e aumento da rigidez

>

• Dificuldades de deglutição sem sintomas
• A capacidade de comunicação diminui, mas a compreensão do que está sendo dito permanece possível
• Perda de peso significativa

Saiba mais sobre os programas de Serviços Familiares que o HSC oferece.

Juvenil HD

Sobre 10% das pessoas diagnosticadas com a doença de Huntington têm a forma juvenil. Na Doença de Huntington Juvenil (DCJ), os sintomas ocorrem na infância ou adolescência (antes dos 20 anos de idade) e tendem a seguir um curso mais rápido. O diagnóstico da doença de JHD é muito difícil porque os sintomas da DH Juvenil têm características um pouco diferentes da forma adulta da doença. A coréia (movimentos involuntários) é uma característica muito menos proeminente e pode estar ausente por completo.
Os sintomas iniciais podem incluir o seguinte:

• Movimentos baixos e rígidos (rigidez), e por vezes tremores
• Dificuldade de aprendizagem na escola e défices de atenção
• Dificuldade de aprendizagem na escola e défices de atenção
• Dificuldade de comportamento de resposta
• Seizuras

Distribuir uma equipa de profissionais para trabalhar com a pessoa com DCJ e a família é muito importante.

DH tardia (Diagnóstico após os 60 anos)

Existe uma grande variedade na idade de início da doença para as pessoas com DH. Se um diagnóstico é recebido após os 60 anos de idade, é considerado como HD de início tardio. O conhecimento da idade típica de início (35 a 55 anos) às vezes leva os médicos a errar o diagnóstico, porque os médicos acreditam incorretamente que a pessoa é muito velha para desenvolver a DH. O início tardio consiste em cerca de 10% de todos os diagnósticos de DH.

Testes Clínicos e Pesquisas Críticas

O objetivo universal do foco internacional de pesquisa da DH é encontrar tratamentos que revertam, atrasem ou impeçam a progressão da DH. A Sociedade Huntington do Canadá e pesquisadores canadenses em HD são uma parte fundamental deste esforço e a Sociedade tem um papel único a desempenhar.

Os ensaios clínicos dependem da participação de indivíduos e famílias afetados pela HD. A HSC desempenha um papel fundamental na ponte entre pesquisadores e indivíduos, educando canadenses sobre a importância do processo de estudos clínicos, como eles podem se envolver e porque sua participação é crucial.

HSC continuará a construir uma base forte para estudos clínicos no Canadá e trabalhará em parceria com nossa comunidade de DH para encontrar respostas.

Se você está interessado em pesquisa clínica e quer saber mais, clique aqui.

Pesquisadores sentem que estamos perto de tratamentos confiáveis; a urgência está em educar o maior número possível de pessoas, incluindo novos esforços de divulgação em comunidades rurais e culturalmente diversas

Encontrar um site de pesquisa clínica em todo o Canadá, aqui.